Freunde mit FOP

Geschrieben von Karen

Vor ein paar Tagen unsere Zeitschrift National Geographic kam mit der Post. In diesem Monat Februar 2012 war die Titelgeschichte über Hunde, und wie die unglaubliche Vielfalt an Rassen von Hunden wurde festgestellt, dass darauf zurückzuführen sein, nur ein paar Gene. Wenn ich den Artikel kann zusammenfassen, so scheint es, dass trotz der Tatsache, dass Hunde in so vielen verschiedenen Formen, Größen und Farben und mit so unterschiedlichen Haarlängen kommen, Haare Texturen, Temperamente, Fähigkeiten, etc, gibt es eigentlich nicht viel genetische Variabilität unter den Hunden. Ihre DNA ist meist das gleiche von Hund zu Hund.

Also, was hat das alles mit Fibrodysplasia ossificans progressiva, die Gegenstand dieses Blogs ist zu tun? Ich bin zu, dass immer, also nicht "Hound" mir (ha ha, sorry, ich konnte nicht widerstehen). Denken wieder über Hunde ... Sagen wir, Sie auf dem Fell des Hundes zu konzentrieren. Der Autor des Artikels, Evan Ratliff, weist darauf hin, dass unter den Hunden ", drei oder weniger" Gene bestimmen, ob ein Hund "ein Mantel, der lang ist, lockig, drahtig oder eine Kombination hat. Wenn keiner der drei Gene mutiert sind, wird der Hund haben die kurzen, glatten Haaren von Rassen wie Beagle und Basset Hounds ... "(S. 43) Wow, wow und vieles mehr.

So im allgemeinen zeigt das spezifische Beispiel von Hunden, die eine Änderung in einem einzelnen Gen kann eine große satte Wirkung haben. Welche nun kommen wir zum menschlichen Variabilität, vor allem im Bereich der genetischen und chromosomalen Störungen. Im Gegensatz zu dem Eckzahn oben beschriebenen Beispiel sind viele menschliche Erkrankungen wurde gefunden, dass durch das Zusammenwirken einer Gruppe von genetischen Mutationen verursacht werden oder durch Deletionen oder substituations ganzer Gene, und sogar durch Abnormalitäten der gesamte Chromosomen. Ich weiß, zum Beispiel, dass die Multiple Sklerose gedacht wird, dass aufgrund der Wechselwirkung einer Reihe von Genen, und wahrscheinlich mit Umweltbeitrag sowie. Ein anderes Beispiel ist, dass der Down-Syndrom, die seit einiger Zeit durch ein zusätzliches Chromosom (jedes Chromosom enthält viele, viele Gene) verursacht werden, bekannt ist.

Also lasst uns nun zu FOP. Wenn Sie es haben, wie meine 7-jährige Tochter Miranda tut, wissen Sie auch, was dieser genetischen Störung geht. Aber nicht jeder weiß alles, dass FOP tut, so werde ich eine Checkliste ab. In keiner bestimmten Reihenfolge, ist hier, was Sie von FOP zu bekommen:

1. Die Unterschiede in der großen (oder "groß") Zehe. Fast jeder mit klassischer FOP hat großen Zehen, die fehlt das erste Joint sind nach unten von der Spitze der Zehe. Oder vielleicht könnte man sagen, dass das Gelenk ist, aber es ist anormal und nicht funktionierende, also Menschen mit FOP nicht verbiegen kann ihre Zehen in diesem Gelenk. Darüber hinaus sind die großen Zehen leicht (und manchmal nicht so leicht) kleiner als zu erwarten wäre, und abgewinkelt nach innen in Richtung der anderen Zehen (manchmal nur ein wenig, manchmal auch viel), was zu einem Hallux valgus-Vorsprung auf dem Kugelgelenk des Fuß. Diese großen Zeh Geschäft ist ein absolut charakteristisches Merkmal von FOP, und führt oft zu Diagnose, bevor irgendetwas anderes beobachtet wird. (Hinweis - Es gibt eine kleine Anzahl von Menschen mit "FOP genetischen Varianten", die alles von sehr kleinen Zeh Unterschied überhaupt zu großen Zehen, die vollständig fehlen verursachen). Um einen Blick auf einige Zehen FOP haben, auf dieser Bindeglied zu den internationalen FOP Association Website klicken: http://www.ifopa.org/en/symptoms.html

2. Die Daumen von Menschen mit FOP sind oft ein bisschen anders als gut. Wenn Miranda geboren wurde, wurden ihre Daumen in ihre Handflächen umklammert - Art in Anlehnung an ihren großen Zehen. Einige Menschen mit FOP Daumen auf diese Weise betroffen, und einige scheinen nicht zu.

3. Feine Unterschiede aller Finger und die Handgelenke. Ich kann nicht genau lokalisieren, was hier los ist, aber wenn ich in den Händen der Menschen mit FOP aussehen, scheinen die Dinge ein wenig ungewöhnlich. Die Daumen zu sein scheinen ein wenig gedreht, und die Fingergelenke zu sein scheinen ein klein wenig größer als man erwarten würde. Die Fersen der Hände, rechts an den Handgelenken, scheinen ein bisschen wie auch herausragen. Dieses Zeug ist wirklich nicht sehr auffällig, aber wenn Sie was Sie suchen wissen, sehen Sie es.

4. FOP verursacht "Exostosen" (kleine knöcherne Höcker) auf die Schienbeine knapp unterhalb des Knies. Sie sind asymptomatisch, nur ... Heute (in vielen, aber nicht alle Menschen mit FOP). Ich erinnere mich, zu bemerken diese auf Miranda, bevor wir ihre Diagnose bekam, und ich überlegte, was sie meinten.

5. Hüften. Offenbar Menschen mit FOP haben Auffälligkeiten in den Hüftgelenken, die Sie auf dem Röntgenbild sehen können, wenn Sie was Sie suchen wissen. Ich kenne auch eine Frau, die ihre 10-jährige Tochter den Gang dachte, sah von hinten ungewöhnlich, und schob sie ihr Arzt hinein zu sehen - dieses Kabel an einem Zug der Beweisaufnahme, die in einer FOP-Diagnose ergab 2 Jahre, bevor der Zustand symptomatisch wurde (nennen mich sehr beeindruckt von jenem aufmerksamen Mutter).

6. Rippen und Wirbeln. Die Rippe Gelenke von Menschen mit FOP sind etwas anders als die Norm, und Halswirbel bei Menschen mit FOP sind oft verschmolzen oder teilweise verschmolzen von Geburt an. In Mirandas Fall, konnte sie ihren Hals gut bewegen, außer für den Hals nach hinten biegen. Sie hasste "Bauch Zeit" wie ein Baby, weil sie nicht bekommen konnte ihren Kopf vom Boden auf, was eine Physiotherapeutin an der Zeit zum Nachdenken hatte sie schwache Nackenmuskulatur. Said war erstaunt, als Physiotherapeut, ein paar Monate später, war Miranda sitzen kann ganz normal und nach Plan.

7. Hörprobleme. Über 50% der Menschen mit FOP haben einen Grad der Schwerhörigkeit, etwas zu dem Punkt, die sie benötigen Hörgeräte. Es wurde ursprünglich angenommen, dass der Hörverlust durch Auffälligkeiten in den Gehörknöchelchen verursacht wurde, aber seit einigen Jahren gibt es schon Verdacht auf eine neurologische Beitrag. Miranda hat ein normales Ohr, und ein Ohr mit leichter Hörminderung bei einigen Tönen.

8. Magen-Darm-Probleme. Ein Prozentsatz von Menschen mit FOP scheinen Probleme mit Erbrechen haben. Miranda hat nicht dieses Problem gehabt, aber Suzanne McCloskey, die diesen Blog mit mir teilt, hat in der Vergangenheit gebloggt, dass ihre Tochter Erin, um für dieses Anliegen untersucht werden musste.

9. Anfälle. Eine Minderheit von Menschen mit FOP sind dokumentiert worden, um eine Form des Zugriffs Problem haben. Dies ist nicht gut verstanden und untersucht wird. Wir hatten nicht dieses Problem mit Miranda.

10. Körperbehaarung. Insbesondere weniger davon. Sie können dies vor allem in den Augenbrauen zu sehen. Die meisten Menschen mit FOP scheinen die Augenbrauen, die Art der spärlich sind, haben, und manchmal sogar nicht existent. Ich merke nicht, das sehr gut in Miranda, aber ich habe es in vielen anderen, die FOP haben gesehen. Ich erinnere mich an eine Frau mit FOP zu kommentieren, dass sie nicht über ihre Beine oft rasieren, weil ihr Bein Haare einfach nicht wachsen wollte viel. (OK, so dass diese Unordnung ist gut für wenigstens etwas.)

11. Schädel-und Gesichtsform. Es scheint ein Merkmal FOP Gesichtsform, die ich als ziemlich lange und schmale Art zu beschreiben wäre. Wenn Menschen mit FOP zusammen zu bekommen, sehen viele von ihnen verwandt.

12. Schließlich ist die Art-daddy Frage von allen, die eine, die den ganzen Rest von dem Zeug, oben in kleinere Bedeutungslosigkeit Zwerge - FOP verursacht progressive Schwellungen in den Muskeln, Bänder und Sehnen, die sehr warm geworden, manchmal gerötet und meist schmerzhaft, und innerhalb diese Schwellungen, werden Teile des Gewebes zerstört und durch Knochen ersetzt. Diese schließlich damit verschmilzt die Gelenke und verhindert eine Bewegung. Menschen mit FOP sind wie die Entwicklung eines "zweites Skelett" beschrieben. Knochen Ungleichgewichte dann auch zu Skoliose führen, was in fast jeder, der FOP muss einen oder anderen Maße. Erschwerend kommt hinzu, kann Flare-ups von FOP von selbst geringfügige Verletzungen verursacht werden, was bedeutet, Menschen mit FOP sind sorgfältig zu leben. Ich habe oft über Mirandas FOP Einschränkungen der Bewegungsfreiheit, die eine starre Wirbelsäule gehören, weitgehend unbewegt Schultern, einem rechten Ellbogen in einem "L"-Form und einer teilweise verschmolzen linken Ellenbogen verschmolzen gebloggt.

Hier haben wir Miranda und ihre Freundin Erin McCloskey, circa November 2010. In beiden Mädchen sehen Sie einige der Wirkungen von FOP.

Das ist wirklich eher eine Menge Zeug. Ich habe eine Liste von 12 Dingen über, und ich weiß, es gibt sogar ein paar mehr Dinge (Ich habe nicht einmal erwähnen, dass FOP ist bekannt, dass ein Immunsystem verfügen, zum Beispiel). Aber wissen Sie was - diesen ganzen Mist wird durch eine einzelne Genmutation verursacht. Ein Gen. ONE. Und nicht nur das, es wird von nur einem einzigen Unterschied punktgenau in eine der Aminosäuren, aus denen das Gen verursacht. So winzig kleinen, winzigen Änderung bewirkt, dass alle Effekte in FOP zur Kenntnis genommen. Es schreckt nur mein Gehirn. Es ist fast unglaublich für mich, außer dass ich absolut und vollkommen das Vertrauen in die UPenn Wissenschaftler, die die Mutation entdeckt und bekannt gegeben, dass im Jahr 2006 haben.

Ein Plakat des menschlichen Genoms auf der FOP Forschungslabor bei UPenn. Das Plakat hat die FOP-Mutation identifiziert, aber es ist natürlich viel zu klein, um auf diesem Foto zu sehen.

Es macht auch mich an die grundlegende Erklärung der Chaos-Theorie - "Wenn ein Schmetterling mit den Flügeln schlägt in Japan, es einen Orkan verursacht in Kalifornien" (oder etwas in diesem Sinne). Eine kleine Aminosäure wird für ein anderes an einem Baby-Konzeption ersetzt, und das Ergebnis ist Unterschieden in den Zehen, Gelenke, Körperbehaarung, Hören, Bewegung und die körpereigenen Reparaturmechanismus Verletzungen. Die genetischen Grundlagen von FOP ist wirklich ... naja ... erstaunlich.