Friends With FOP

Miranda Lena Munro Friz wurde am 15. Januar 2005 geboren, und sie hat Fibrodysplasia Ossificans Progressiva oder "FOP". Ihre Mutter ist mir, Karen Munro, und ihr Vater ist mein Mann, Peter Friz. Miranda ist auch die jüngere Schwester von unserem Sohn Owen Friz, der fast genau 3 Jahre älter als seine Schwester ist. Dies ist die Geschichte von Miranda und FOP ...

Wenn Miranda geboren wurde, waren wir begeistert. Hier war die erhoffte kleines Mädchen zur Abrundung unserer Familie. Miranda war gesund und stark, und das einzige, was ungewöhnlich war, dass ihr Daumen blieb umklammert in ihre Handflächen, und ihre großen Zehen nach innen gebogen und hatte einen "Ballen-like" Beule an der ersten gemeinsamen. Obwohl Miranda schien sehr gut, führte die ungewöhnliche Daumen und Zehen unsere Hebamme, die vorsorglich Bezugnahme Miranda zu einem Kinderarzt zur weiteren Beurteilung zu nehmen. Das führte zu weiteren Untersuchungen durch einen plastischen Chirurgen und Orthopäden. Beide Experten erklärte sofort, dass der Daumen eine häufige und leicht behandelbar Zustand waren, aber die Zehen ... Niemand hatte Zehen, wie sie gesehen. Doch in Abwesenheit von ungewöhnlichen Krankheitssymptome, wurde Miranda auf der Theorie, dass sie irgendeine Art von Anomalie beschränkt auf den Daumen und Zehen hatte behandelt.

Mirandas Daumen wurden in der üblichen Weise, das heißt, dass im Alter von 3 oder 4 Monate, sie für Neopren Daumen Schienen (wie teilweise Handschuhe), die ihre Daumen gezwungen weg von ihren Palmen ausgestattet ist wurde behandelt. Sie trug sie kontinuierlich während wach, und wie versprochen, erschien ihre Daumen normalen innerhalb von 2 oder 3 Monaten. Die Experten dachte diese Behandlung würde für die Zehen so gut funktionieren, so Miranda wurde auch mit ähnlichen Schienen für ihren Füßen ausgestattet. Allerdings ... Trotz Miranda trägt die Schienen für etwa 8 oder 9 Monate, hat ihre Zehen überhaupt nicht ändern. Schließlich gaben wir auf den Zehen, und es war die Rede von Operation, wenn sie älter war.

Abgesehen von den Daumen und die großen Zehen, schien völlig normal Miranda als wachsende Baby. Sie schlug alle ihre Meilensteine ​​in der gleichen Zeit wie ihr Bruder getan hatte, und normal entwickelt, mit einer kleinen Ausnahme. Die einzige Ausnahme war, dass "Bauch-Zeit" war für sie schwierig - sie konnte nicht ihren Kopf ohne nennenswerte stützen, bis sie 8 oder 9 Monate alt war (die meisten Babys können diese im Alter von 2 oder 3 Monate zu tun). Ich verwundert über diese für eine Weile, aber als sie sonst fortgeschritten wie erwartet, hörte ich, darüber nachzudenken.

Die Faust Zeichen von etwas wirklich seltsames passiert, wenn Miranda war 18 Monate alt. Sie nahm einen Sturz und prallte mit dem Kopf auf Beton, und in den nächsten paar Tagen schwoll eine riesige Beule auf der Stirn. Nach etwa 4 oder 5 Tage, begann es plötzlich zu entwässern an der Innenseite ihres Gesichts, wodurch ihr Gesicht anzuschwellen und ihre Augen zu drücken geschlossen. X-Strahlen zeigte keinen Schädelbruch, aber die Ärzte an der BC-Kinderklinik wurden über die Schwellung und geordneten Bluttests für Gerinnungsstörungen besorgt. Wer war negativ. Wie auch immer, die Schwellung endlich verschwunden, aber das Krankenhaus Arzt wurde mit Interesse zur Kenntnis, dass es sich hinter einer kleinen Menge von "Verkalkung" auf Miranda Stirn verlassen schien.

Pete und ich waren nicht viel über diese Episode betroffen, nachdem die Schwellung ging nach unten, vor allem, wenn die Blut-Tests wieder normalen kam. Wir dachten, alles war gut, bis etwa 3 Monate später, erkannte ich plötzlich, dass die Rückseite Miranda Kopf enorm geschwollen und unförmig war. Sie sah aus wie einer jener Dinosaurier mit einem großen knöchernen Kamm auf dem Rücken ihres Schädels ... Dieses Mal haben wir befürchtet Hydrocephalus und stürzte Miranda zurück ins Krankenhaus. Ein weiterer x-ray ergab, dass es sich nicht um Hydrocephalus, sondern eine weiche Schwellung Problem. Das war sehr beunruhigend, ich konnte mich nicht erinnern, jede Trauma an der Rückseite des Miranda Kopf. Eine neue Reihe von Bluttests wurden von unserem Kinderarzt bestellt, aber wieder kamen sie negativ. Auch wieder, ging die Schwellung wieder nach etwa einer Woche.

Nach diesem Vorfall hatte Miranda wiederholen Episoden von Schwellungen an verschiedenen Teilen ihres Kopfes etwa einmal alle 3 Monate. Sie würden dauern 2 bis 4 Wochen jedes Mal, dann zurücktreten. Leider jedoch begannen unsere Kinderarzt Interesse an dem Fall verlieren, und aufgehört zu glauben, mich über die Schwellungen. Er so viel wie sagte mir, er dachte, ich war einfach nur hysterisch, obwohl ich ihm zu zeigen, eine solche Schwellung verwaltet. Zu dieser Zeit war ich ziemlich krank vor Sorge, ich hatte nicht vor, seine Perspektive zu akzeptieren, und ich fragte unser Hausarzt für eine Überweisung zu einem neuen Kinderarzt.

Der Termin mit dem neuen Kinderarzt wurde am 12. April 2007 gegründet. Wie es das Schicksal wollte es, etwa einen Monat vor diesem Zeitpunkt bemerkte ich eine große Marmor-Klumpen auf der Rückseite des Schädels Miranda, wo es traf den Hals. Ich versuchte, mich davon zu überzeugen, es war eine geschwollene Lymphdrüsen. Doch etwa eine Woche vor dem Termin begann die Klumpen zu schwellen. Im April 12 wurde die gesamte Rückseite der Miranda Hals geschwollen. Der neue Kinderarzt war ratlos, und bat uns, zu der Kinderklinik kommen am nächsten Tag für eine Reihe von Gutachten. Wir taten dies, und innerhalb von ein paar Tagen, als unser Arzt uns mit der Nachricht von einem Termin mit der Abteilung Medizinische Genetik.

Wir trafen uns mit einem medizinischen genetecist am April 19, 2007. Er untersuchte Miranda, und dann hat uns die Diagnose von FOP. Ich hatte nicht vor FOP gehört und war entsetzt, aber sobald der Arzt es beschrieben, wusste ich, in meinem Bauch, dass die Diagnose absolut richtig war. FOP erklärt alle Miranda Eigenheiten und band alles zusammen.

Im Januar des Jahres 2009, als ich dies schreibe, es ist schon fast 2 Jahre her, seit der Diagnose. Eine Reihe von FOP "Schübe" in neuen Knochen Formationen auf kleinen Körper Mirandas geführt. Ihr Rücken ist nun bis auf einen kleinen Betrag der Bewegung in den oberen Rücken steif, hat ihren Hals begrenzte Reichweite der Bewegung, und sie kann ihre Schultern nur leicht von ihren Oberkörper bewegen. Mirandas rechten Ellbogen fast vollständig in einer gebogenen Stellung kondensiert ist, und die linke Ellbogen normalerweise biegen, aber nicht vollständig zu begradigen. Trotz ihrer Einschränkungen ist jedoch, Miranda eine glückliche, lebendige und helle kleine Mädchen, die spielen mit ihrem Bruder und ihrem Spielzeug, und wer lernt ihre Briefe liebt. Sie meistert ihren Beschränkungen und Figuren aus Möglichkeiten, um die Dinge, die sie tun will, zu tun. Pete, Owen und ich liebe sie alle lieb, und es ist unsere leidenschaftlichsten Wunsch für sie, glücklich zu sein und Liebe ihres Lebens.