Freunde mit FOP

Miranda Lena Munro Friz wurde am 15. Januar 2005 geboren, und sie hat Fibrodysplasia ossificans progressiva oder "FOP". Ihre Mutter ist mir, Karen Munro, und ihr Vater ist mein Mann, Peter Friz. Miranda ist auch die jüngere Schwester von unserem Sohn Owen Friz, der fast genau 3 Jahre älter als seine Schwester ist. Dies ist die Geschichte von Miranda und FOP ...

Wenn Miranda geboren wurde, waren wir erleichtert. Hier war die erhoffte kleine Mädchen zur Abrundung unserer Familie. Miranda war gesund und stark, und das einzige, was ungewöhnlich war, dass ihr Daumen drückte blieb in ihre Handflächen, und ihre großen Zehen nach innen gebogen und hatte einen "Ballen-like" Beule an der ersten gemeinsamen. Obwohl Miranda schien sehr gut, führte die ungewöhnliche Daumen und Zehen unserer Hebamme, um die Vorsorge zu verweisen Miranda zu einem Kinderarzt zur weiteren Beurteilung zu nehmen. Das führte zu weiteren Untersuchungen durch einen plastischen Chirurgen und einem Orthopäden. Beide Experten erklärte sofort, dass die Daumen eine gemeinsame und leicht behandelbaren Zustand waren, aber die Zehen ... Niemand hatte gesehen, wie die Zehen. Dennoch, in der Abwesenheit von Gesundheit ungewöhnlichen Symptome, wurde Miranda auf der Theorie, dass sie irgendeine Art von Anomalie beschränkt auf den Daumen und Zehen behandelt hatte.

Mirandas Daumen wurden in der üblichen Weise, das zu sagen, dass im Alter von 3 oder 4 Monate, für sie Neopren Daumen Schienen (wie teilweise Handschuhe), die ihre Daumen gezwungen weg von ihren Handflächen ausgestattet wurde behandelt wird. Sie trug sie ständig im Wachzustand, und wie versprochen, erschien ihre Daumen normalen innerhalb von 2 oder 3 Monate. Die Experten dachten diese Behandlung würde für die Zehen so gut funktionieren, so Miranda wurde auch mit ähnlichen Schienen für die Füße ausgestattet. Allerdings ... Trotz Miranda das Tragen der Schienen für etwa 8 oder 9 Monate, hat ihre Zehen überhaupt nicht ändern. Schließlich gaben wir auf die Zehen, und es war die Rede von der Operation, als sie älter war.

Neben den Daumen und die großen Zehen, schien völlig normal Miranda als wachsende Baby. Sie schlug alle ihre Meilensteine ​​zur gleichen Zeit wie ihr Bruder getan hatte, und normal entwickelt, mit einer kleinen Ausnahme. Die einzige Ausnahme war, dass "Bauch-Zeit" war für sie schwierig - sie konnte nicht ihren Kopf ohne nennenswerte stützen, bis sie 8 oder 9 Monate alt war (die meisten Babys können dies durch Alter 2 oder 3 Monate zu tun). Ich verwirrt über diese für eine Weile, aber als sie sonst fortgeschritten wie erwartet, hörte ich auf, darüber nachzudenken.

Die Faust Zeichen für etwas wirklich Seltsames passiert, wenn Miranda war 18 Monate alt. Sie nahm einen Sturz und stieß ihren Kopf auf Beton, und in den nächsten paar Tagen schwoll eine riesige Beule auf der Stirn. Nach etwa 4 oder 5 Tage, ist es plötzlich zu entwässern an der Innenseite ihres Gesichts, wodurch ihr Gesicht anzuschwellen, und ihre Augen geschlossen zu quetschen. Röntgenaufnahmen zeigten keinen Schädelbruch, aber die Ärzte am BC-Kinderklinik wurden über die Schwellung und geordnete Bluttests für Gerinnungsstörungen besorgt. Diejenigen, war negativ. Wie auch immer, die Schwellung endlich verschwunden, aber das Krankenhaus Arzt wurde mit Interesse zur Kenntnis, dass es sich hinter einer kleinen Menge von "Verkalkung" auf der Stirn Miranda verlassen schien.

Pete und ich waren nicht viel über diese Episode besorgt, nachdem die Schwellung nach unten ging, besonders wenn die Blutwerte wieder normal kam. Wir dachten, alles war gut, bis, etwa 3 Monate später, erkannte ich plötzlich, dass die Rückseite Mirandas Kopf enorm geschwollen und deformiert war. Sie sah aus wie einer dieser Dinosaurier mit einem grossen knöchernen Kamm auf dem Rücken ihres Schädels ... Dieses Mal haben wir gefürchtet Hydrocephalus, Miranda und eilte zurück ins Krankenhaus. Ein weiteres Röntgenbild zeigte, dass es sich nicht um Hydrocephalus, sondern eher eine weiche Schwellung Problem. Das war sehr beunruhigend, ich konnte mich nicht erinnern, jegliche Gewalteinwirkung auf der Rückseite des Mirandas Kopf. Eine neue Reihe von Bluttests wurden von unserem Kinderarzt bestellt, aber wieder kamen sie negativ. Auch wieder, ging die Schwellung wieder nach etwa einer Woche.

Nach diesem Vorfall hatte Miranda Wiederholung Episoden von Schwellungen an verschiedenen Stellen ihres Kopfes etwa alle 3 Monate. Sie hätten noch 2 bis 4 Wochen jedes Mal, dann zurücktreten. Doch leider begannen unser Kinderarzt, das Interesse an dem Fall verlieren, und aufgehört zu glauben, mir von den Schwellungen. Er so viel wie sagte mir, er dachte, dass ich einfach nur hysterisch, obwohl ich ihm zu zeigen, eine solche Schwellung verwaltet. Zu dieser Zeit war ich ziemlich krank vor Sorge, so war ich nicht im Begriff, seine Perspektive zu akzeptieren, und ich fragte unseren Hausarzt für eine Überweisung an einen neuen Kinderarzt.

Der Termin mit dem neuen Kinderarzt wurde für 12. April 2007 eingestellt. Wie es das Schicksal wollte es, etwa einen Monat vor diesem Zeitpunkt, bemerkte ich eine große Marmor-Klumpen auf der Rückseite des Mirandas Schädel, wo er traf den Hals. Ich versuchte, mich davon zu überzeugen, es war eine geschwollene Lymphdrüse. Doch etwa eine Woche vor dem Termin begannen die Klumpen zu schwellen. Im April 12 wurde die gesamte Rückseite der Miranda den Hals geschwollen. Der neue Kinderarzt war ratlos, und bat uns, an der Kinderklinik kommen am nächsten Tag für eine Reihe von Gutachten. Wir taten dies, und innerhalb von wenigen Tagen, als unser Arzt uns mit der Nachricht von einem Termin mit der Abteilung für Medizinische Genetik.

Wir trafen uns mit einem medizinischen genetecist am 19. April 2007. Er untersuchte Miranda, und dann hat uns die Diagnose von FOP. Ich hatte nicht an FOP schon gehört und war entsetzt, aber so schnell wie der Arzt es beschrieben, wusste ich, in meinem Bauch, dass die Diagnose absolut richtig war. FOP erklärt alle Mirandas Eigenheiten und band alles zusammen.

Im Januar des Jahres 2009, als ich dies schreibe, ist es seit fast 2 Jahren seit der Diagnose. Eine Reihe von FOP "Flare-ups" sind in die neuen Knochen-Formationen auf kleinen Körper Mirandas geführt. Ihr Rücken ist nun bis auf einen kleinen Betrag der Bewegung im oberen Rücken steif, hat ihren Hals begrenzten Bereich von Bewegung, und sie kann ihre Schultern nur wenig entfernt von ihren Oberkörper zu bewegen. Mirandas rechte Ellenbogen ist fast vollständig in einer gebeugten Position fusioniert, und ihre linke Ellenbogen kann normal beugen, kann aber nicht vollständig glätten. Trotz ihrer Einschränkungen ist jedoch, Miranda eine glückliche, lebendige und aufgewecktes kleines Mädchen, die spielen mit ihrem Bruder und ihrem Spielzeug, und wer lernt ihren Briefen liebt. Sie meistert ihren Einschränkungen, und findet heraus, Wege, um die Dinge, die sie tun will, zu tun. Pete, Owen und ich alle lieben sie sehr, und es ist unser sehnlichster Wunsch für sie sein, um glücklich und lieben ihr Leben.