Friends With FOP

Erin wurde im August 2005 geboren. Sie ist die jüngste von drei Kindern zu Alan und Suzanne McCloskey und die jüngere Schwester von Brennan und Larkin von Woodinville, WA. Sie ist ein schönes kleines Mädchen, das ihre Freunde liebt, ist mit ihrem American Girl Puppe besessen, und ist eine totale Girlymädchen.

Kurz nach der Geburt machte das Krankenhaus Kinderarzt Kenntnis von ihr Schiefhals (steifer Nacken auf eine Seite), missgebildete großen Zehen und "Daumen in Handfläche"-Syndrom in beiden Händen. Sofort begann sie regelmäßige Besuche in der Kinderklinik orthopädischen Klinik. Wir befragten jeden Arzt sahen wir ... "Warum das? Passieren" "Warum sie diese Fehlbildungen haben?" Die Antwort war im Grunde, dass Dinge passieren.

Auf einen Monat alt, entwickelt Erin eine knochige Knoten an der Rückseite ihres Schädels. Ein CT-Scan zeigte eine knöcherne Masse. Es wurde für eine Weile beobachtet seit, als ihr Kopf wuchs, würde die Masse bewegen und Formen verändert.

An vier Monate alt, als Erin sollte genießen Bauch Zeit, hob den Kopf und überrollen ... sie war unglaublich steif. Damals physikalische Therapie empfohlen wurde. Erin schließlich gelernt, wie zu rollen, sitzen auf ihren eigenen, und gehen alle durch physikalische Therapie. Allerdings sind diese Meilensteine ​​wurden erheblich verzögert und ihr Gleichgewicht war immer ausgeschaltet. Sie verbrachte viele Sitzungen in PT nur lernen, wie man sich zu fangen, wenn sie stürzen sollte.

Im April 2007 gingen wir alle zum Tulip Festival in Skagit Tal. Im Laufe des Tages bemerkten wir zwei kleine schwarz-blauen Markierungen auf beiden Seiten der Nase. Am nächsten Morgen wachten wir auf Erin Augen komplett geschwollen. Nach einem Ausflug in die Notaufnahme und dann zu einer Allergie-Spezialist, wurde nichts gefunden, verursacht die Schwellung haben.

Im Mai 2007 nahm eine Erin schrecklichen Sturz von der Couch und landete auf der Stirn. Sie war immer noch von der "allergische Reaktion" aus dem Vormonat geschwollen. Ein CT-Scan zeigte keine Knochenbrüche, aber die Gans-Ei, das entwickelt hatte brauchte Monate, um wegzugehen.

Im Januar 2008 wurde sie mit einer Sitzung mit dem PT bemerkten wir, wenn Erin konnte nicht verbiegen ihre Arme um ihre Schultern berühren. Alan nahm Erin auf die orthopädische Klinik für Röntgenstrahlen und dort fanden die Ärzte winzige Knochensporne Begrenzung ihrer Beweglichkeit. Erin Hand Arzt sagte, sie hatte Recht im Einklang mit "arthrogryposis." Das kam zu einem Schock für Erin PT weil arthrogryposis ist in der Regel bei der Geburt diagnostiziert (zumindest die extremsten Fälle). An diesem Punkt waren wir denken Erin hatte eine viel mildere Form der arthrogryposis. Doch mit arthrogryposis ist PT zwingend, um die Gelenke lose während des Kindes wächst Jahren.

Ende März 2008 - Eine weiche Beule auf der rechten Brust Erins Muskel entwickelt. Alan war wirklich besorgt, damit wir einen Termin mit dem Kinderarzt gemacht. Seit Erin war 6 Monate alt hielten wir impfen sie. Unsere beiden älteren Jungs hatten alle ihre Impfungen auf Zeit und beide haben mit Formen von High-Functioning Autismus diagnostiziert worden. Unabhängig davon, ob es Genetik oder Impfungen, ich war nicht dabei, haben Erin mit großen Dosen von Impfstoffen erschossen, als sie ein Kind war. Jetzt bei 32 Monaten war Erin £ 33 und über 3 Meter hoch (ein großes Mädchen für ihr Alter). Ich fühlte mich war sie groß genug, um die Impfungen zu behandeln. So Alan und Erin ging zum Kinderarzt, der Alan über Impfung rechtzeitig belehrt. Er versuchte zu erklären, warum, aber diese Kinderarzt wollte nicht von ihm zu hören. Gegen Ende des Besuchs, sah der Kinderarzt bei den Kloß und gesagt haben Orthopädie betrachten. Erin wurde dann prompt für DPT, Chicken Pox und Polio geimpft. Sidenote **: Wir haben nicht mehr zu dieser Kinderarzt gehen. Wir haben eine wunderbare neue Arzt, der sehr viel ist auf der Oberseite des Erin Obhut.

Mai 2008 - Der Orthopäde (Erin Fuß Arzt) an den Kindern sagte, er bezweifelte Erin hatte arthrogryposis. Mit Blick auf die Klumpen, die jetzt war eine harte Masse von Gewebe, er "fast verfolgt" uns Genetische Beratung. Ein MRI gemacht und Blut gezeichnet wurde.

Juni 2008 - Die MRI Ergebnisse sind in und das Vorläufige Diagnose wird gedacht, um Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) sein. Ein Genetik-Test wurde am 5. Juni gemacht. Das Blut Arbeit wurde Dr. Kaplan-Labor an der University of Pennsylvania Medical Center gesendet. Ihre Krankenakte wurde auch dort weitergeleitet.

24. Juni 2008 - Erin ist offiziell mit FOP diagnostiziert. Ihre DNA-Test hatte das mutierte Gen ACVR1 auf dem langen Arm des zweiten Chromosom.

Von Juli bis August 2008 - Erin weiterhin aus verschiedenen FOP-Schübe in ihrem Nacken und Rücken leiden. Zu diesem Zeitpunkt eine kleine Knochensporn hat begonnen bilden in ihrer linken Ellenbogen. Das Knochenwachstum dauerhaft begrenzt ihr Bewegungsumfang in ihrem linken Arm.

2009 - Erin weiterhin haben wiederkehrende FOP-Schübe in den Rücken und die Schultern. Bis Dezember 2009 den Rücken hat Bänder zusätzlichen Knochen, die ihre Bewegungsfreiheit eingeschränkt hat in beiden Schultern.

Juni 2010 - Erin Skoliose ist prominent. Beide Schultern sind nach innen zu wenden, und sie hat einen leichten mager auf der linken Seite von all den zusätzlichen Knochenwachstum in ihrem Rücken.

September 2010 - Erin hat sie mit dem Make-A-Wish Foundation Wunsch erfüllt! Die ganze Familie wurde in Orlando, FL geflogen und hatten eine tolle Zeit den Besuch der Disney-Prinzessinnen in Disney World.

2011 - Erin beginnt aus unerklärlichen Magenkrämpfe leiden. Nach vielen Monaten der lähmenden Schmerzen, erfährt sie mehrere Verfahren mit einem GI-Spezialist bei Kinderkrankenhaus in Seattle. Alle Tests wieder negativ und wir sind immer noch versuchen, herauszufinden, wo der Schmerz herkommt. Durch den Prozess der Beseitigung und einem Gespräch mit Dr. Fred Kaplan, beginnt Erin ein Regime der Cromolynnatrium (aka Gastrocrom). Manchmal sind die Leute mit FOP haben ein Überangebot von Mastzellen in ihre GI-Trakt. Diese Mastzellen wird Flare-up. Endlich bekommen sie Bauchschmerzen unter Kontrolle mit der neuen Medizin.

Sommer 2012 - Erin hat ihren jährlichen Auswertungen auf Kinderkrankenhaus in Seattle. Ihr Genetiker bemerkt Veränderungen in Erin Hüften. Ihre Strecke der Bewegung begonnen hat, beschränkt sein, aber sie kann noch laufen herum und wirken wie eine typische 7 Jahre alt.

September 2012 - Erin beginnt die zweite Klasse! Sie genießt ihre Lehrerin und hat neue Freunde. Sie startet auch beklagen Schmerzen in ihrem rechten Bein. Manchmal ist es die Hüfte ist, ist es andere Schmerzen in ihrem Knie. Der Schmerz tut weh das Schlimmste am Abend, die erwartet wird.

Oktober 2012 - Der Schmerz geht noch schlimmer, in ihrem rechten Bein. Jetzt ist es mehr lokalisierte bis zum Knie. Out of the blue, ist Erin keine Treppen zu manövrieren, wie sie zu verwenden. Sie wurde dem Verlassen der Schulbus einen Tag nach der Schule und verlor das Gleichgewicht Aussteigen aus den letzten Schritt. Sie wischte sich auf dem Bürgersteig, aber zum Glück trug sie ihren Helm. Einige Stufen sie absolut nicht gehen kann und andere sie braucht Hilfe, bis auf den ersten Schritt. In unserem Hause wird sie schwingt ihr rechtes Bein auf, während er die Treppe hinauf. Going down, wird sie "springt", da das Bein nicht an die Treppe. Sie Duschen in der Master-Bad Dusche. Es hat eine 3 "Lippe, dass sie zu dem Schritt über hat. Erin kann immer noch klar die Lippe, sondern sie ihre Bewegung ist langsam und berechnet.

Dezember 2012 - Der Schmerz im rechten Bein hat nachgelassen, aber die Bauchschmerzen sind zurückgekehrt. Sie ist zurück auf Cromolynnatrium vier Mal am Tag. An manchen Tagen wird sie weiden und nicht essen eine große Mahlzeit und dann, eines Tages wird sie alles, was sie sieht, zu essen. Sie wurde mit ihrem pädiatrischen Macht Stuhl in der Schule über einen Monat und ihre Energie haben sich erhöht. Selten hat sie einschlafen auf der Couch zu 19.00. Stattdessen wird um 8 Uhr hellwach ins Bett. Wir nachgegeben und legte einen Fernseher in ihrem Zimmer, damit sie ein paar Folgen von Spongebob vor dem Einschlafen beobachten konnte.