Sie werden vielleicht nicht über Ihre Knochen sehr oft denken, wenn Sie eine Pause. Wenn Sie einen Knochen zu brechen, heilt der Knochen selbst und beginnt wieder zu wachsen. Aber was, wenn Sie Ihre Muskeln, Sehnen und Bänder wandte sich an Knochen? Was, wenn Sie ein zweites Skelett auf der Oberseite, die Sie bereits haben gebildet? Das ist, was passiert mit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva oder FOP.

Ein Skelett FOP nicht wie die, die Sie sehen, an Halloween oder der Art, die in einem Klassenzimmer hängt Anatomie aussehen. Anstatt viele Knochen miteinander verbunden sind mit funktionierenden Gelenken, einer FOP Skeletts Knochen miteinander zu verschmelzen, im Wesentlichen eine zweite Skelett aus den Sehnen, Bänder und Muskeln - eine wahre Metamorphose. Das Skelett ist fast ein solides Stück, Platten aus Knochen bestehen, wo sie nicht sollten.

Missgebildete großen Zehen: Die häufigsten Anzeichen von FOP kann bei der Geburt sehen. Die Ärzte sind nicht sicher, warum dies geschieht - es scheint, als Frühindikator für FOP. Abgesehen von den fehlerhaften großen Zehen, andere Anzeichen für FOP Regel zeigen sich in den ersten beiden Jahrzehnten des Lebens. Eines Tages kam ein großer Klumpen plötzlich beginnt, auf den Körper eines Kindes zu bilden, in der Regel in den Nacken oder Rücken. Es kann schnell erscheinen, oft über Nacht, und wächst viel schneller als die meisten Tumoren. Es ist warm im Griff, rot und schmerzhaft. Eine Person, die erste Reaktion ist oft davon ausgehen, es muss irgendeine Art von Tumor sein - was, wenn es Krebs? Aber dann der Klumpen aufhört, schmerzhaft, schließlich wird kleiner, und wendet sich an Knochen - normal Knochen, aber an der falschen Stelle -., Wo der Körper braucht es weder noch will es

Diese Klumpen werden als Flare-ups, und sie scheinen alle durch das Leben eines Menschen mit FOP. Ärzte sind nicht immer sicher, was sie auslöst, aber sie wissen, dass jede Art von Verletzungen, auch ein kleines, ein Aufflammen verursachen. Für jemanden mit FOP ist ein Rückgang nicht nur ein Fall, und die typischen Beulen und blaue Flecken des täglichen Lebens sind eine große Bedrohung für die Mobilität und Unabhängigkeit. Wenn eine Person mit FOP Beulen seinen Ellbogen oder Knie, konnte bone beginnen dort zu wachsen und verriegeln Sie den Arm oder Bein.

In FOP-Patienten, extra Knochenbildung beginnt fast immer im Nacken, Rücken und Schultern. Erst dann fühlt es sich an den anderen Gelenken bewegen. Schließlich werden die Menschen mit FOP wahrscheinlich verlieren die meisten ihrer Mobilität. Gelenke sperren und Knochen können in ungeraden Positionen drehen. Einige Menschen mit FOP entwickeln Skoliose, und ihre Wirbelsäule verdreht. Oft verbindet die Backe, die entweder spontan oder als Ergebnis einer Injektion zur Zahnbehandlung, das Essen und Zähneputzen äußerst schwierig macht. Das Skelett wird in eine Position zu verschmelzen, und das ist die Position, eine Person mit FOP bleiben in wird für den Rest seines Lebens. Jeder Versuch, die extra (oder heterotoper) Knochen zu entfernen führt nur zu zusätzlichen Knochenbildung. Nur 700 Menschen sind weltweit bekannt, FOP, die diese Erkrankung sehr selten macht haben [Quelle: IFOPA ].

FOP Knochen im Vergleich zu normalen Knochen

© AB Shafritz et al., New Eng. J. Med., 1996 Massachusetts Medical Society. Detail eines FOP Skelett aus die Sammlungen des Mütter Museum, College of Physicians von Philadelphia

Knochen ist ein lebendes Gewebe. Jeder Knochen in Ihrem Körper ist ein Organ, das aus Gewebe und Knorpel. FOP Knochen ist wie normale Knochen - es ist einfach an der falschen Stelle.

Verknöcherung und Osteogenese sind Worte für die Knochenbildung. Es gibt zwei Methoden der Knochenbildung: intramembranöse und endochondral. Intramembranöse Knochenbildung ist die einfachere Verfahren, und es ist verantwortlich für die Bildung einer Person Schädel und Unterkiefer. Es ist auch, wie lange Knochen wie den Oberarmknochen und Oberschenkelknochen in der Breite wachsen.

Die meisten Knochen im Körper wachsen und nach einer Pause durch endochondral Knochenbildung heilen. Es ist auch, wie FOP Knochen wächst. Erstens, Knorpel bildet, und dann Knochen allmählich an die Stelle des Knorpels.

Beide Arten der Verknöcherung beginnen mit Mesenchym. Mesenchym ist ein Bindegewebe, dass alle anderen Bindegewebe kommen. Mesenchymalen Zellen lassen sich in verschiedene Arten von spezialisierten Zellen, die Gewebe bilden einzuschalten. Hier ist, wie der Prozess der enchondralen Knochenbildung funktioniert:

1. Mesenchymalen Zellen zusammen in der Form des Knochens bilden sie. Sie drehen sich in Chondroblasten - Zellen, die Sekretion von Knorpelmatrix. Eine Membran genannt Perichondrium umgibt dieses Knorpels.
2. Nachdem die Chondroblasten selbst decken in Knorpelmatrix, wenden sie sich in Chondrozyten. Die Chondrozyten halten Teilung während neue Chondroblasten zu Knorpelmatrix machen weiter, wodurch der Knorpel wachsen.
3. Einige der Chondrozyten platzen, und andere sterben. Das Platzen der Zellen bewirkt, Verkalkung oder Härten des Knorpels. Die absterbenden Zellen machen kleine Räume in den Knorpel.
4. Ein Nährstoff Arterie tritt in den Knorpel, Auslösung Zellen im Perichondrium zu Osteoblasten einzuschalten. Osteoblasten sind wie Chondroblasten, aber sie absondern Knochenmatrix statt Knorpelmatrix. Die Osteoblasten beginnen, kompakten Knochen sezernieren und die perichondrium wird das Periost - das Abdecken der Außenseite des Knochens.
5. Blutgefäße in den Knorpel wachsen und bringen rote Knochenmark-Zellen und anderen Knochenzellen mit ihnen. Die Blutgefäße stimulieren eine primäre Ossifikationszentrum zu wachsen - das ist der Ort, wo Knochengewebe beginnen, um den Ort des Knorpels zu halten. Osteoblasten beginnen für den kaputten Knorpel mit Knochenmatrix.
6. Osteoklasten folgen hinter den Osteoblasten und brechen die Spongiosa, so dass ein Hohlraum für rote Knochenmark zu füllen.

An diesem Punkt ist der lange Teil des Knochens, die als Knorpel gestartet, kompakten Knochen mit rotem Knochenmark in der Mitte. Die endochondral Knochenbildung endet mit der Epiphysen, die Enden der Knochen. Sekundäre Ossifikationszentren entwickeln, um Knochen zu bilden, obwohl im Gegensatz zu den primären Ossifikationszentrum, bleibt schwammig Knochen in der Mitte des Epiphysen statt Knochenmark.

Dieses Verfahren verwendet undifferenzierten Zellen oder Zellen, die in jeder Art von Zellen wachsen können, um Knochen zu machen. Das Erstaunliche an FOP ist, dass der Körper undifferenzierten Zellen überzeugt in Sehnen, Bänder und Muskeln in etwas ganz anderes verwandeln. Der Körper normalerweise nicht auf diese Weise. Mit FOP, Bänder und Sehnen und andere Bindegewebe alle durch diesen Prozess der Knochenbildung gehen. Es ist normal, Knochen, aber am falschen Ort zur falschen Zeit. Dies wird als heterotope Verknöcherung.

In FOP-Patienten, extra Knochenbildung beginnt fast immer im Nacken, Rücken und Schultern. Erst dann fühlt es sich an den anderen Gelenken bewegen.

Also, was passiert mit FOP? Eine Mutation im Gen für Aktivin Rezeptor IA (ACVR1) erzählt den Körper eine zusätzliche Skelett machen. Dieses Gen hilft bei der Kontrolle knochenmorphogenetischen Proteine ​​oder BMPs. In FOP ist das Gen aktiv ohne BMPs - Betrieb wie ein tropfender Wasserhahn. Wenn BMPs vorhanden sind, explodiert die Armatur mit Aktivität. Dieser Hinweis könnte eines Tages helfen Wissenschaftler herausfinden, wie man zusätzlichen Knochen für Menschen, die es brauchen, wie Menschen mit Osteoporose zu machen.

Sie fragen sich vielleicht, wenn FOP Knochen entfernt werden können. Nun ja, es kann - aber das tatsächlich macht alles nur schlimmer. Der Knochen wird einfach wieder wachsen, vielleicht mit noch mehr Knochen als zuvor. Jede Art von Trauma für den Körper kann eine Flare-up, was in neuen Knochen. Auch Injektionen in den Muskel (wie Impfstoffe oder Lokalanästhesie) können Stichflammen verursachen, damit Sie sehen können, warum ein Vollbetrieb eine traumatische Reaktion auslösen könnte.

Bild mit freundlicher Genehmigung Eileen Shore, PhD und Frederick Kaplan, MD, University of Pennsylvania School of Medicine; Nature Genetics, 23. April 2006, DOI: 10.1038/ng1783 Einige klinische Merkmale der FOP: extra Knochen und missgebildete großen Zehen

Es gibt keine echte bewährte Behandlung für FOP, so Ärzte verwenden Medikamente, um die Symptome der FOP behandeln. Reports sind anekdotisch - sie verlassen sich auf den unwissenschaftlichen Beobachtungen von Menschen mit den Medikamenten, anstatt einer doppelblinden klinischen Studie. Es gibt nicht viele Menschen mit FOP, so ist es schwierig, eine ausreichend große Stichprobe zu erhalten, um eine Studie, die signifikante Ergebnisse produzieren könnte befragen. Schließlich soll es möglich sein, neue Arzneimittel zu entwerfen, um die überaktiven Rezeptor die Knochenbildung in FOP auslöst blockieren.

Einige der Medikamente, die gemeldet wurden, hilfsbereit zu sein, sind:

• Kortikosteroide wie während der ersten Hälfte eines Flare-up in großen gemeinsamen Prednison. Corticosteroide helfen verringern Entzündungen und Schwellungen.
• NSAIDs auch die Entzündung zu verringern. Wenn Sie jemals Advil oder Aspirin genommen haben, haben Sie ein NSAID gemacht. COX-2-Hemmer (wie Vioxx, die nicht mehr auf dem Markt ist, und Celebrex) sind eine besondere Art von NSAID, die sich als sehr hilfreich bei der FOP scheint Behandlung.
• Aminobiphosphonates sind Anti-Angiogenese, was bedeutet, dass sie die Bildung von Blutgefäßen, die Knochengewebe muss wachsen zu verhindern. Sie halten auch zu viel Knochenabbau verhindern, indem die Verkürzung der Lebensdauer der Osteoklasten. Sie würden denken, dass eine verminderte Knochenresorption wäre eine schlechte Sache in FOP sein, aber es stellt sich heraus, dass es den Menschen zu helfen scheint. Die Ärzte sind nicht sicher, warum.
• Thalidomid ist auch eine anti-angiogene. Es scheint sich um Reaktionen des Immunsystems und Funktionen in einer Weise, die mit Flare-ups helfen könnte ändern. Für manche Leute, bringt Thalidomid Nachrichten Geschichten von Geburtsschäden in den 1960er Jahren dagegen, nachdem die Ärzte gab es schwangeren Frauen mit morgendlicher Übelkeit zu helfen. Allerdings ist Thalidomid sein soll bei Menschen, die nicht schwanger sind sicher.

Für einen Erwachsenen mit FOP, kann versuchen zu bleiben so unabhängig wie möglich eine Herausforderung sein. Menschen mit finanziellen Mitteln oder guten Versicherungsschutz ändern könnte ihre Häuser zu sein Rollstuhl-freundlich, so dass alles einfacher. Für manche Menschen könnte es notwendig sein, eine Bezugsperson zu mieten.