Sie werden vielleicht nicht über Ihre Knochen sehr oft denken, wenn Sie ein zu brechen. Wenn Sie einen Knochen brechen, heilt der Knochen selbst und beginnt wieder zu wachsen. Aber, was ist, wenn Sie Ihre Muskeln, Sehnen und Bänder wandte sich an Knochen? Was, wenn Sie ein zweites Skelett auf der Oberseite des von Ihnen haben bereits gebildet? Das passiert mit Fibrodysplasia ossificans progressiva oder FOP.

Ein FOP-Skelett sieht nicht aus wie die, die Sie sehen, an Halloween oder der Art, die in einem Klassenzimmer hängt Anatomie zu suchen. Anstatt viele Knochen miteinander verbunden sind mit funktionierenden Gelenke, Skelett eine FOP die Knochen miteinander zu verschmelzen, im Wesentlichen eine zweite Skelett aus den Sehnen, Bänder und Muskeln - eine wahre Metamorphose. Das Skelett ist fast ein solides Stück, Platten aus Knochen bestehen, wo sie nicht sollten.

Missgebildeten großen Zehen: Das häufigste Anzeichen von FOP kann bei der Geburt zu sehen. Die Ärzte sind sich nicht sicher, warum dies geschieht - es scheint als Frühindikator von FOP. Abgesehen von den missgebildeten großen Zehen, andere erste Anzeichen von FOP Regel zeigen sich in den ersten zwei Jahrzehnten des Lebens. Eines Tages kam ein großer Klumpen plötzlich fängt an, auf den Körper eines Kindes zu bilden, in der Regel in den Nacken oder Rücken. Es kann vorkommen, schnell, oft über Nacht, und wächst viel schneller als die meisten Tumoren. Es ist warm anfühlt, rot und schmerzhaft. Eine Person, die erste Reaktion ist oft davon ausgehen, es muss irgendeine Art von Tumor zu sein - was, wenn es Krebs? Doch dann der Knoten aufhört, schmerzhaft, schließlich wird immer kleiner, und wendet sich an Knochen - normale Knochen, aber an der falschen Stelle -., Wo der Körper braucht sie weder, noch will es

Diese Klumpen werden genannt Flare-ups, und sie scheinen alle durch das Leben eines Menschen mit FOP. Ärzte sind nicht immer sicher, was sie auslöst, aber sie wissen, dass jede Art von Verletzungen, auch für ein kleines, kann ein Flare-up verursachen. Für jemanden mit FOP, ist ein Sturz nicht nur ein Sturz, und die typischen Beulen und blaue Flecken des täglichen Lebens sind eine große Bedrohung für die Mobilität und Unabhängigkeit. Wenn eine Person mit FOP Beulen seinen Ellbogen oder Knie, konnte Knochen beginnen dort zu wachsen und verriegeln Sie den Arm oder Bein.

In FOP-Patienten, extra Knochenbildung fast immer beginnt am Hals, Wirbelsäule und Schultern. Nur dann macht es für die anderen Gelenke zu bewegen. Schließlich werden Menschen mit FOP wahrscheinlich verlieren die meisten ihrer Mobilität. Gelenke zu sperren, und die Knochen können in ungeraden Positionen drehen. Einige Menschen mit FOP zu entwickeln Skoliose, und ihre Wirbelsäule verdreht. Oft verbindet der Kiefer zusammen entweder spontan oder als Folge einer Injektion für die zahnärztliche Arbeit, die Essen und Zähneputzen extrem schwierig macht. Das Skelett wird in eine Position zu verschmelzen, und das ist die Position einer Person mit Aufenthalt in FOP wird für den Rest seines Lebens. Jeder Versuch, die extra (oder heterotope) Knochen zu entfernen führt nur zu zusätzlichen Knochenbildung. Nur 700 Menschen sind weltweit bekannt, FOP, die diese Erkrankung sehr selten macht haben [Quelle: IFOPA ].

FOP-Knochen im Vergleich zu normalen Knochen

© AB Shafritz et al., New Eng. J. Med., 1996, Massachusetts Medical Society. Detail eines FOP-Skelett aus die Sammlungen des Mütter Museum, College of Physicians von Philadelphia

Der Knochen ist ein lebendes Gewebe. Jeder Knochen in deinem Körper ist ein Organ, das aus Gewebe und Knorpel. FOP-Knochen ist genau wie normale Knochen - es ist nur an der falschen Stelle.

Ossifikation und Osteogenese sind Worte für die Knochenbildung. Es gibt zwei Methoden der Knochenbildung: intramembranöse und enchondralen. Desmale Knochenbildung ist die einfachere Verfahren, und es ist verantwortlich für die Bildung eines Menschen Schädel und Unterkiefer. Es ist auch, wie lange Knochen wie der Humerus und Femur in der Breite wachsen.

Die meisten Knochen im Körper wachsen und nach einer Unterbrechung durch enchondrale Knochenbildung zu heilen. Es ist auch, wie FOP Knochen wächst. Zunächst Knorpels, und dann einen Knochen allmählich an die Stelle des Knorpels.

Beide Arten der Verknöcherung beginnt mit Mesenchym. Mesenchym ist ein Bindegewebe, dass alle anderen Bindegeweben herkommen. Mesenchymalen Zellen lassen sich in verschiedene Arten von spezialisierten Zellen, die Gewebe bilden drehen. Hier ist, wie der Prozess der enchondralen Knochenbildung funktioniert:

1. Mesenchymale Zellen treffen sich in der Form des Knochens bilden sie. Sie drehen sich in Chondroblasten - Zellen sezernieren, dass Knorpelmatrix. Eine Membran, genannt das Perichondrium umgibt diese Knorpel.
2. Nachdem die Chondroblasten decken sich in Knorpelmatrix, drehen sie sich in Chondrozyten. Die Chondrozyten zu halten, während neue Aufteilung Chondroblasten zu Knorpelmatrix machen weiter, so dass der Knorpel wachsen.
3. Einige der Chondrozyten platzen, und andere sterben. Das Platzen der Zellen bewirkt, Verkalkung oder Verhärtung des Knorpels. Die absterbenden Zellen machen kleine Räume in den Knorpel.
4. Eine Arterie tritt in den Knorpel, auslösende Zellen im Perichondrium zu Osteoblasten zu machen. Osteoblasten sind genauso wie Chondroblasten, aber sie scheiden Knochenmatrix statt Knorpelmatrix. Die Osteoblasten beginnen, kompakter Knochen abzusondern, und das Perichondrium wird das Periost - die Deckung von der Außenseite des Knochens.
5. Die Blutgefäße in den Knorpel wachsen und bringen rote Knochenmark-Zellen und anderen Knochenzellen mit ihnen. Die Blutgefäße stimulieren eine primäre Ossifikationszentrum zu wachsen - das ist der Ort, an dem Knochengewebe zu beginnen, um den Platz des Knorpels übernimmt. Osteoblasten beginnen für den kaputten Knorpel mit Knochenmatrix.
6. Osteoklasten folgen hinter den Osteoblasten und brechen die Spongiosa, so dass ein Hohlraum für rotes Knochenmark zu füllen.

An diesem Punkt ist die lange Seite des Knochens, die als Knorpel begonnen, kompakter Knochen mit roten Knochenmark in der Mitte. Die enchondrale Knochenbildung endet mit den Epiphysen, die Enden der Knochen. Sekundäre Ossifikationszentren zu entwickeln, um Knochen zu bilden, obwohl anders als bei der primären Ossifikationszentrum, bleibt Spongiosa in der Mitte des Epiphysen anstelle von Knochenmark.

Dieses Verfahren verwendet undifferenzierten Zellen oder Zellen, die in jeder Art von Zellen wachsen können, um Knochen. Das Erstaunliche an FOP ist, dass der Körper undifferenzierten Zellen überzeugt in Sehnen, Bändern und Muskeln, um in etwas völlig anderes zu machen. Der Körper arbeitet nicht richtig auf diese Weise. Mit FOP, Bänder und Sehnen und anderes Bindegewebe alle durch diesen Prozess der Knochenbildung zu gehen. Es ist normal, Knochen, aber am falschen Ort zur falschen Zeit. Dies wird als heterotope Ossifikation.

In FOP-Patienten, extra Knochenbildung fast immer beginnt am Hals, Wirbelsäule und Schultern. Nur dann macht es für die anderen Gelenke zu bewegen.

Was passiert also mit FOP? Eine Mutation im Gen für Activin Rezeptor IA (ACVR1) erzählt die Körper, ein zusätzliches Skelett zu machen. Dieses Gen hilft bei der Kontrolle knochenmorphogenetische Proteine, Bitmaps. Bei FOP ist das Gen aktiv, ohne BMPs - Betrieb wie ein tropfender Wasserhahn. Wenn BMPs vorhanden sind, explodiert der Wasserhahn mit Aktivität. Dieser Hinweis könnte eines Tages den Wissenschaftlern helfen, herauszufinden, wie man zusätzliche Knochen für Leute, die es brauchen, wie Menschen mit Osteoporose machen.

Sie fragen sich vielleicht, wenn FOP Knochen entfernt werden kann. Nun ja, kann sie - aber das macht eigentlich alles noch schlimmer. Der Knochen wird einfach wieder nachwachsen, möglicherweise mit noch mehr Knochen als zuvor. Jede Art von Trauma für den Körper kann zu einem Aufflackern, was zu neuen Knochen. Auch Injektionen in den Muskel (wie Impfstoffe oder örtlicher Betäubung) können Stichflammen verursachen, damit Sie sehen können, warum ein Vollbetrieb eine traumatische Reaktion auslösen könnte.

Bild mit freundlicher Genehmigung Eileen Shore, PhD, und Frederick Kaplan, MD, University of Pennsylvania School of Medicine, Nature Genetics, 23 April 2006, DOI: 10.1038/ng1783 Einige klinische Merkmale von FOP: extra Knochen und missgebildeten großen Zehen

Es gibt keine echte bewährte Behandlung für FOP, so dass Ärzte Medikamente verwenden, um die Symptome von FOP zu behandeln. Die Berichte sind anekdotisch - sie verlassen sich auf den unwissenschaftlichen Beobachtungen von Menschen mit den Medikamenten, anstatt einer doppelblinden klinischen Studie. Es gibt nicht viele Menschen mit FOP, so ist es schwer, eine ausreichend große Probe zu erhalten, eine Studie, die signifikante Ergebnisse erzielt werden konnten befragen. Schließlich sollte es möglich sein, neue Medikamente zu entwerfen, um die überaktiven Rezeptor, der Knochenbildung bei FOP auslöst, zu blockieren.

Einige der Medikamente, die gemeldet wurden, hilfsbereit zu sein, sind:

• Kortikosteroide wie in den ersten Teil eines Flare-up in großen Joint Prednison. Kortikosteroide helfen verringern Entzündungen und Schwellungen.
• NSAIDs auch die Entzündung zu verringern. Wenn Sie jemals Advil oder Aspirin genommen haben, haben Sie ein NSAR genommen. COX-2 Inhibitoren (wie Vioxx, die nicht mehr auf dem Markt, und Celebrex) sind eine besondere Art von NSAID, die sehr hilfreich zu sein scheint, in FOP Behandlung.
• Aminobiphosphonates sind Anti-Angiogenese, was bedeutet, dass sie die Bildung von Blutgefäßen, die Knochengewebe muss wachsen zu verhindern. Sie halten auch zu viel Knochenabbau verhindern, indem die Verkürzung der Lebensdauer der Osteoklasten. Sie würden denken, dass verringerte Knochenresorption wäre eine schlechte Sache in FOP sein, aber es stellt sich heraus, dass es den Menschen zu helfen scheint. Die Ärzte sind nicht sicher, warum.
• Thalidomid ist auch eine anti-angiogene. Es scheint sich um Reaktionen des Immunsystems und die Funktionen in einer Weise, die mit Flare-ups helfen könnte zu modifizieren. Für manche Leute bringt Thalidomid zu Nachrichten Geschichten von Geburtsschäden in den 1960er Jahren erinnern, nachdem Ärzte gaben es an schwangere Frauen mit morgendlicher Übelkeit zu helfen. Allerdings ist Thalidomid sein soll bei Menschen, die nicht schwanger sind sicher.

Für einen Erwachsenen mit FOP, kann versuchen, bleiben so unabhängig wie möglich eine Herausforderung sein. Menschen mit finanziellen Mitteln oder die guten Versicherungsschutz ändern könnten ihre Häuser zu sein Rollstuhl-freundlich, so dass alles einfacher. Für manche Menschen kann es notwendig sein, um eine Pflegekraft einzustellen.