Amigos con FOP

Cuando Miranda fue diagnosticado con Fibrodisplasia Osificante Progresiva, una de las primeras cosas que hemos aprendido es que es un trastorno muy raro. De hecho, la FOP affacts cerca de 1 persona en el 1,6 a 2 millones. Eso significa que la posibilidad de cualquier persona al azar tener un hijo con FOP es muy, muy por debajo del 0,01% ... Mi mente todavía carretes cuando pienso que tengo un niño con una condición tan ultra-rara.

Las personas que la investigación de FOP, los científicos del Centro de Investigación en FOP y Desórdenes Relacionados (también conocido como el Laboratorio de FOP) en la Universidad de Pensilvania, son conscientes de alrededor de 700 personas en todo el mundo con FOP. Por la prevalencia de la población en los países desarrollados, se estima que alrededor de 3500 personas en realidad tienen la enfermedad (obviamente la mayoría no son diagnosticados, o, menos probable es que no se han puesto en contacto con el laboratorio de FOP).

Según los estándares de nadie, este FOP es claramente una condición muy rara. Y, sin embargo, aún así, hay por lo menos 4 o 5 distintas instalaciones de investigación en el mundo donde la FOP se está estudiando. Lo más significativo es el laboratorio de FOP existe con el propósito de investigar y curar la FOP, y ha dado grandes pasos en esa dirección. Sorprendentemente, el Laboratorio es incluso capaz de financiar proyectos de investigación relacionados con FOP llevadas a cabo por otros científicos en instalaciones exteriores. Los científicos del Laboratorio de FOP son tan eminente y tan comprometido que en esta semana, uno de ellos fue elegido como miembro del Instituto de los EE.UU. de Medicina de la Academia Nacional de Ciencias. Este honor increíble y tremenda fue el Dr. Fred Kaplan, de la División de Isaac y Rose Nassau Profesor de Medicina Ortopédica Molecular y Jefe de Enfermedades Metabólicas Óseas y Ortopedia Molecular de la Universidad de Pensilvania. La Academia Nacional de Ciencias de noticias comunicado se afirma lo siguiente:

"Elección de la OIM es considerado uno de los más altos honores en los campos de la salud y la medicina y reconoce a individuos que han demostrado notables logros profesionales y compromiso con el servicio ... Los nuevos miembros son elegidos por los miembros actuales de activos a través de un proceso altamente selectivo que reconoce a individuos que han hecho importantes contribuciones al avance de las ciencias médicas, cuidado de la salud, y salud pública. "

Eso es un gran elogio, y desde mi punto de vista como alguien que ha cumplido con el Dr. Kaplan y recorrió el laboratorio de FOP, no podía ser más merecido. Estoy extraordinariamente agradecido al Dr. Kaplan por todo lo que ha hecho, y ofrecerle mis más sinceras felicitaciones.

Es maravilloso tener este reconocimiento de la labor del Dr. Kaplan, pero mucho antes de que este premio se hizo, yo sabía muy bien de el increíble trabajo realizado por él, el Dr. Shore y los otros científicos en el Laboratorio de FOP (por no mencionar el trabajo realizado a cabo por científicos de otras instalaciones). Llegué a pensar de la FOP como un trastorno que está siendo examinada dentro hacia fuera y hacia atrás, y está bien en camino de ser atados bajo control. Oye, no me malinterpreten, yo sé que una cura o tratamiento efectivo para la FOP es todavía algún tiempo fuera antes de que llegue al mercado, pero hay una razón excelente para mí estar seguro de que va a suceder ...

Y así, con esta mentalidad, que sucedió que hace unos meses, fui a una reunión de un grupo nuevo llamado de la Fundación de Enfermedades Raras. Este grupo desarrolló en el Hospital Infantil de Columbia Británica, y fue creado con el fin de "... de manera eficiente desbloquear las soluciones que mejorarán directamente la vida de los niños y familias afectados por enfermedades raras y sin diagnosticar." La idea de este grupo es proporcionar a los fondos a los científicos en el campo base para la Infancia y en otros lugares que están trabajando en el estudio de las enfermedades raras, lo que es, por supuesto, un objetivo muy loable - que yo quiero apoyar.

De todos modos, parte de la Fundación de Enfermedades Raras es un sub-grupo de padres de niños con enfermedades raras para compartir información local y el apoyo en temas que son comunes entre las enfermedades (por ejemplo, recursos de la comunidad, las cuestiones de la atención hospitalaria, educativa SIDA, el apoyo emocional, etc). Era la reunión del Grupo de los padres a la que asistí. Ahora he estado en algunas reuniones, y tengo la intención de seguir adelante, ya que creo que este es un muy buen esfuerzo.

Las reuniones han sido muy interesante y revelador, desde muchos puntos de vista. Una cosa que me he dado cuenta es que un gran número muchos trastornos poco frecuentes (y no se dice que son más de 2.000 de ellos) no tiene a nadie a estudiar. Nadie ... Hay padres en las reuniones que no son conscientes de que nadie tenga nunca investigó la enfermedad de su hijo, no importa que tengan el beneficio de algo así como el Laboratorio de FOP en la Universidad de Pensilvania. Para ser justos algunas enfermedades raras están siendo bien documentado, pero parece que una gran mayoría no lo son. Para las familias que tienen niños afectados por estas enfermedades, no hay ninguna expectativa en absoluto que la enfermedad se puede curar un día, o incluso un tratamiento eficaz. Y, por lo que he visto, creo que sería justo decir que el más raro es el desorden, la menos probable es que los padres han oído hablar de ninguna investigación que se llevó a cabo ... Excepto, como es el caso, en el caso de la FOP . FOP parece ser una gran excepción a esta regla.

Sabiendo lo improbable que es que cualquier persona debería estar estudiando FOP es humillante. Me da una apreciación muy interesado por lo que tenemos ... Me parece extraño decir que en la comunidad FOP tienen suerte. ¿Cómo puede algo de la FOP tener suerte? Pero, es verdad. Tenemos la suerte, y mi corazón está con aquellos padres que he conocido que no tienen ninguna razón para pensar que alguna vez habrá tratamientos para los trastornos de sus hijos.

Aquí está mi Miranda, una chica con suerte.