Bien, no hay gran tema para mi blog hoy. En su lugar, voy a destacar algunas cosas diferentes de la comunidad Fibrodysplasia Ossificans Progressiva la semana pasada.
En primer lugar, me entristece informar que Mark Smith, un estadounidense con FOP, murió hace unos días. Mark Smith tenía 46 años de edad. Nunca conocí a Marcos, pero él ha sido descrito como un hombre amable y gentil. Significativamente, Mark era un padre - Mark y su esposa tuvieron 3 hijos, todos los cuales también tienen FOP. Suzanne McCloskey, quien hace este blog conmigo, comenta que la primera vez que visitó el laboratorio de FOP en la Universidad de Pennsylvania, experto FOP Dr. Kaplan le dijo que Mark Smith y su familia fueron fundamentales en el descubrimiento de 2005 del gen que causa la FOP . Los estudios de familias multigeneracionales con FOP, de los cuales hay pocos, muy pocos, llevó a la búsqueda del gen. Más recientemente, Mark se convirtió en abuelo, aunque entiendo que el nuevo bebé ha sido probado y confirmado genéticamente para no tener FOP. Adiós Marcos, y puede que en paz descanse.
En una nota más feliz, Amanda Cali de Nueva Jersey, EE.UU., fue honrado esta semana con el "Garden State Mujer del Año en el Sector Salud". Garden State Woman es una revista trimestral y organización dedicada a promover y resaltar los logros de profesionales y empresarias en Nueva Jersey. Amanda recibió este premio por sus esfuerzos incansables y extenso para destacar y promover la conciencia y educación acerca de la FOP, por no hablar de la recaudación de fondos para la causa. El hijo de Amanda, Ian Cali, ahora un estudiante universitario, fue diagnosticada con FOP a los 5 años, y desde entonces, Amanda ha sido uno de los miembros más prominentes y trabajadora de la comunidad FOP.
El premio de Amanda es muy bien merecido. No puedo pensar en nadie que haya hecho más para promover los intereses de nuestra causa. Ella da discursos y presentaciones sobre FOP en cualquier lugar y en todas partes, se pone donantes corporativos a toser hasta trozos considerables de dinero y es un recurso amigable y accesible dentro de la comunidad FOP para obtener información y ayuda. Tengo el placer de conocer a Amanda, haberla reunido en dos ocasiones en 2009. Amanda era una anfitriona muy amable y de apoyo en el retiro de la FOP madres ", que corrió en junio de 2009, e incluso era un buen deporte en la cara de varios chistes sobre sus piernas extremadamente pálidos! Grande, grande felicitaciones a usted Amanda en este premio.
Esta es una foto de todas las madres en el retiro, junto con los investigadores en el laboratorio de FOP en la Universidad de Pensilvania. Amanda está sentado en el borde derecho de la foto en la primera fila.
La manzana no cae lejos del árbol de la familia de Cali ... el hijo de Ian Amanda también se ha convertido en un promotor apasionado de la causa FOP. En medio de los estudios universitarios de Ian, él está tomando el tiempo para organizar y promover un concierto descrito como "la bomba del puño para vencer FOP". Esto será de dos conciertos en Philadelphia en el que estrellas de alto perfil de la música popular se realizar y donar fondos a la investigación de FOP. Wale, White Panda Flo-Rida y Sam Adams será uno de los cabezas de cartel. Se trata de un esfuerzo tan fantástico, y si vives cerca de Filadelfia, le animo a asistir! Por favor, póngase en contacto conmigo en privado, si desea más información.
Por último, la semana pasada que "conoció" (es decir, a través de e-mail), dos madres de niños con FOP. En ambos casos, los niños habían sido diagnosticados con FOP en los últimos meses. Dos es un buen número para una sola semana, por lo que me comento sobre ella ... Yo siempre siento mucho de los nuevos diagnósticos de FOP, pero por otro lado, estoy muy contento de estas familias están tratando de llegar a la comunidad FOP - "la única discapacidad real es el aislamiento". Bienvenidos, mis nuevos amigos (ya sabes quién eres).
Erin y Miranda bienvenida a sus familias también! Esta es una de mis fotos favoritas de mi Miranda y su amiga Erin, tomadas en nuestro viaje para visitar a la familia McCloskey en septiembre de 2009. Voy a tomar cualquier excusa que pueda por publicar esta foto!
PS - Usted no verá un blog de mi próximo domingo, porque hoy en día la familia se dirige fuera en una semana tan esperado largo viaje a California! Estamos volando esta noche LAX, pasar la noche, y luego conducir hasta San Diego. Nos pasamos 2 días y noches en SD, luego en coche hacia el norte de Anaheim durante 4 días y noches en Disneyland, Universal Studios, etc Por lo tanto no se puede esperar! Blog y fotos para seguir el tiempo ...
