Amigos con FOP

Miranda Lena Friz Munro nació el 15 de enero de 2005, y tiene Fibrodisplasia Osificante Progresiva, o "FOP". Su madre soy yo, Karen Munro, y su padre es mi marido, Peter Friz. Miranda es también la hermana menor de nuestro hijo Owen Friz, que es casi exactamente 3 años mayor que su hermana. Esta es la historia de Miranda y FOP ...

Cuando Miranda nació, nos quedamos encantados. Aquí estaba la niña esperado poco para completar nuestra familia. Miranda estaba sano y fuerte, y lo inusual era que los pulgares se quedó en las palmas unidas y los dedos gordos del pie se doblan hacia dentro y tenía un "juanete-como" golpe en la primera articulación. Aunque Miranda parecía muy bien, los pulgares de manos y pies inusuales llevado a nuestra partera para tomar la precaución de referirse a Miranda a un pediatra para una evaluación adicional. Eso llevó a nuevos exámenes por un cirujano plástico y un cirujano ortopédico. Ambos expertos afirmaron inmediatamente que los pulgares son una condición común y tratable con facilidad, pero los dedos de los pies ... Nadie había visto como los dedos de los pies. Sin embargo, en ausencia de síntomas de salud inusuales, Miranda fue tratado en la teoría de que tenía algún tipo de anormalidad limitada a los pulgares y los dedos de los pies.

Pulgares de Miranda fueron tratados en la forma habitual, lo que equivale a decir que a la edad de 3 o 4 meses, fue preparado para férulas del pulgar (como guantes de neopreno parciales) que obligó a los pulgares lejos de las manos. Ella los llevaba de forma continua mientras se está despierto y, como prometimos, los pulgares parecía normal en 2 ó 3 meses. Los expertos calculó que este tratamiento podría funcionar para los dedos de los pies, así que Miranda también fue equipado con férulas similares para sus pies. Sin embargo ... A pesar de Miranda usando las férulas para unos 8 o 9 meses, dedos de los pies no cambió en absoluto. Finalmente nos dimos por vencidos en los dedos de los pies, y se habló de la cirugía, cuando ella era mayor.

Aparte de los pulgares y dedos gordos, Miranda parecía completamente normal, como un bebé en crecimiento. Ella golpeó todas sus etapas, al mismo tiempo que su hermano había hecho, y se desarrollaron con normalidad, con una pequeña excepción. La única excepción fue que "la panza de tiempo" fue difícil para ella - ella no podía pasar la cabeza sin apuntalar significativa hasta que ella tenía 8 o 9 meses de edad (la mayoría de los bebés puede hacer esto a la edad de 2 o 3 meses). Me desconcertaba de todo esto por un tiempo, pero cuando de otro modo avanzado como se esperaba, dejé de pensar en ello.

El signo de puño de algo muy extraño sucedió cuando Miranda tenía 18 meses de edad. Ella tuvo una caída y se golpeó la cabeza en el concreto, y en los próximos días, una enorme masa se hinchó en la frente. Después de unos 4 o 5 días, de repente comenzó a drenar hacia el interior de su rostro, haciendo que su cara se hinche y sus ojos se cerraron para exprimir. Las radiografías no mostraron fractura de cráneo, pero los médicos del Hospital de Niños de Columbia Británica estaban preocupados por los análisis de sangre ordenado por la inflamación y los trastornos de la coagulación. Aquellos fueron negativos. De todos modos, la inflamación finalmente desapareció, pero el médico del hospital se observa con interés que parecía dejar atrás una pequeña cantidad de "calcificación" en la frente de Miranda.

Pete y yo no les preocupa mucho este episodio después de que la hinchazón bajó, sobre todo cuando las pruebas de sangre resultaron normales. Pensamos que todo iba bien hasta que, alrededor de 3 meses más tarde, de repente me di cuenta de que la parte de atrás de la cabeza de Miranda fue muy hinchada y deforme. Parecía uno de esos dinosaurios con una gran cresta ósea en la parte posterior de su cráneo ... Esta vez nos temíamos hidrocefalia, y se precipitó Miranda de regreso al hospital. Otro de rayos X reveló que no era hidrocefalia, sino inflamación de un tema bastante suave. Esto es muy preocupante, yo no podía recordar ningún traumatismo en la parte posterior de la cabeza de Miranda. Un nuevo conjunto de pruebas de sangre fueron ordenados por nuestro pediatra, pero de nuevo se dieron negativo. También una vez más, la hinchazón bajó de nuevo después de una semana.

Después de este incidente, Miranda tenía episodios repetidos de inflamación en varias partes de la cabeza una vez cada 3 meses. Se iba a durar 2 a 4 semanas cada vez, y luego retroceder. Desafortunadamente, sin embargo, nuestro pediatra comenzó a perder interés en el caso, y dejó de creer conmigo acerca de las crecidas. Él tanto como me dijo que pensaba que sólo estaba siendo histérica, a pesar de que me las arreglé para mostrarle una hinchazón tal. En ese momento yo estaba muy enfermo de preocupación, por lo que no estaba dispuesto a aceptar su punto de vista, y le pregunté a nuestro médico de cabecera que lo remita a otro pediatra.

La cita con el pediatra de nuevo se fijó para el 12 de abril 2007. El destino quiso que, un mes antes de esa fecha, me di cuenta de un trozo de mármol de tamaño en la parte posterior del cráneo de Miranda, donde se reunió con el cuello. Traté de convencerme de que era un ganglio linfático inflamado. Sin embargo, una semana antes de la cita, la masa comenzó a hincharse. Al 12 de abril de toda la parte posterior del cuello de Miranda estaba hinchado. El nuevo pediatra se quedó perplejo, y nos pidió que fuéramos al Hospital de los Niños al día siguiente para un conjunto de evaluaciones de expertos. Así lo hicimos, y dentro de unos días, nuestro médico nos llamó con la noticia de una cita con el Departamento de Genética Médica.

Nos encontramos con un genetecist médica el 19 de abril de 2007. Examinó Miranda, y luego nos dio el diagnóstico de FOP. Yo no había oído hablar de la FOP antes, y se horrorizó, pero tan pronto como el médico lo describió, yo sabía en mi interior que el diagnóstico era absolutamente correcto. FOP explicó todo de las peculiaridades de Miranda y se ata todo junto.

En enero de 2009, mientras escribo esto, han pasado casi dos años desde el diagnóstico. Una serie de FOP "brotes" han dado lugar a formaciones de hueso nuevo en el cuerpecito de Miranda. Su espalda está rígida a excepción de una pequeña cantidad de movimiento en la parte superior, el cuello tiene un rango limitado de movimiento, y se puede mover los hombros ligeramente fuera de su torso. Codo derecho de Miranda está casi totalmente fusionados en una posición doblada, y su codo izquierdo se puede doblar con normalidad, pero no puede enderezarse por completo. A pesar de sus limitaciones, sin embargo, Miranda es una niña feliz, vibrante y brillante, que le encanta jugar con su hermano y sus juguetes, y que está aprendiendo sus cartas. Ella hace frente a sus restricciones, y se da cuenta de formas de hacer las cosas que quiere hacer. Pete, Owen y yo toda la quiero mucho, y es nuestro deseo más apasionado para que sea feliz y el amor de su vida.