No podría pensar en los huesos muy a menudo menos que se rompa una. Cuando se rompe un hueso, se recupera el hueso y empieza a crecer de nuevo. Pero, ¿qué ocurre si los músculos, tendones y ligamentos se dirigió a los huesos? ¿Qué pasa si te formó un segundo esqueleto en la parte superior de la que ya tiene? Eso es lo que sucede con Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP.

Un esqueleto de la FOP no se parece a los que se ven en Halloween o el tipo que se cuelga en un aula de anatomía. En lugar de tener un montón de huesos unidos entre sí con juntas de funcionamiento, los huesos de un esqueleto de la FOP se fusionan, esencialmente, la formación de un segundo esqueleto de los tendones, los ligamentos y los músculos - una verdadera metamorfosis. El esqueleto es casi una sola pieza, y las hojas de hueso existen donde no deberían hacerlo.

El signo más común de la FOP se puede ver en el nacimiento: malformaciones dedos gordos del pie. Los médicos no están seguros de por qué sucede esto - sólo aparece como un indicador temprano de la FOP. Aparte de los dedos de los pies grandes malformaciones, otros signos iniciales de la FOP, por lo general aparecen en las dos primeras décadas de la vida. Un día, un gran trozo de repente se empieza a formar en el cuerpo de un niño, generalmente en el cuello o la zona de la espalda. Puede aparecer rápidamente, a menudo durante la noche, y crece mucho más rápido que la mayoría de los tumores. Es caliente al tacto, de color rojo y doloroso. La primera reacción de una persona es a menudo asumen que debe haber algún tipo de tumor - lo que si es el cáncer? Pero entonces la masa deja de ser dolorosa, con el tiempo se hace más pequeño, y se convierte en el hueso - el hueso normal, pero en el lugar equivocado - donde el cuerpo no necesita ni quiere él.

Estas protuberancias se llaman ataques de asma, y aparecen a lo largo de la vida de una persona con FOP. Los médicos no siempre están seguros de lo que les provoca, pero sí saben que cualquier tipo de lesión, por pequeño que sea, puede causar un ataque de asma. Para alguien con FOP, una caída no es sólo una caída, y los golpes y hematomas típicos de la vida cotidiana son una amenaza importante para la movilidad y la independencia. Si una persona con FOP golpes con el codo o la rodilla, los huesos pueden comenzar a crecer allí y bloquear el brazo o la pierna.

En los pacientes con FOP, la formación de hueso extra casi siempre comienza en el cuello, la columna vertebral y los hombros. Sólo entonces se mueve a las otras articulaciones. Con el tiempo, las personas con FOP, probablemente perderá la mayor parte de su movilidad. Juntas de cierre, y los huesos pueden girar en posiciones impares. Algunas personas con FOP desarrollar escoliosis, y sus giros la columna vertebral. A menudo, la mandíbula fusiona, ya sea espontáneamente o como resultado de una inyección para el trabajo dental, que hace que los dientes de alimentación y el cepillado extremadamente difícil. El esqueleto se funden en una sola posición, y esa es la posición de una persona con FOP se quedará en el resto de su vida. Cualquier intento de eliminar la extra (o heterotópico) solamente en los huesos conduce a la formación de hueso adicional. Sólo 700 personas en todo el mundo se sabe que tienen FOP, lo que hace que este desorden extremadamente raro [fuente: IFOPA ].

FOP hueso contra hueso normal

© AB Shafritz et al., New Eng.. J. Med.., 1996, la Sociedad Médica de Massachusetts. Detalle de un esqueleto de la FOP las colecciones de la Mütter Museo, el Colegio de Médicos de Filadelfia

El hueso es un tejido vivo. Cada hueso en su cuerpo es un órgano, compuesto por tejidos y cartílagos. FOP ósea es como un hueso normal - es sólo en el lugar equivocado.

La osificación y la osteogénesis son palabras para la formación de hueso. Hay dos métodos de formación de hueso: intramembranosas y endocondral. La formación ósea intramembranosa es el proceso más simple, y es responsable de formar el cráneo de una persona y maxilar inferior. Es también la forma en huesos largos como el húmero y el fémur crecer en anchura.

La mayoría de los huesos en el cuerpo a crecer ya sanar después de una ruptura a través de la formación de hueso endocondral. Es también la forma en FOP hueso crece. En primer lugar, las formas de cartílago, hueso y luego gradualmente toma el lugar del cartílago.

Ambos tipos de osificación comienza con mesénquima. Mesénquima es un tejido conectivo que todos los tejidos conectivos otros vienen. Las células mesenquimales pueden convertirse en diferentes tipos de células especializadas que forman tejidos. Así es como el proceso de formación de hueso endocondral funciona:

1. Las células mesenquimales se unen en la forma del hueso que se forma. Se convierten en condroblastos - las células que secretan la matriz del cartílago. Una membrana llamada pericondrio rodea este cartílago.
2. Después de que los condroblastos se cubren en la matriz del cartílago, que se conviertan en condrocitos. Los condrocitos se siguen dividiendo al mismo tiempo nuevos condroblastos seguir haciendo matriz del cartílago, haciendo que el cartílago de crecimiento.
3. Algunos de los condrocitos se echó, y otros mueren. El estallido de las células provoca la calcificación o endurecimiento del cartílago. Las células que mueren que los espacios pequeños en el cartílago.
4. Una arteria nutriente entra en el cartílago, lo que provocó las células en el pericondrio a convertirse en osteoblastos. Los osteoblastos son como los condroblastos, pero segregan matriz ósea en vez de la matriz del cartílago. Los osteoblastos comienzan a secretar hueso compacto, y el pericondrio se convierte en el periostio - la cubierta de la parte exterior del hueso.
5. Los vasos sanguíneos crecen en el cartílago y llevar los glóbulos rojos de la médula ósea y otras células óseas con ellos. Los vasos sanguíneos estimular un centro primario de osificación para crecer - este es el lugar donde el tejido óseo comienza a tomar el lugar de cartílago. Los osteoblastos comenzar a cubrir el cartílago roto hacia abajo con la matriz ósea.
6. Los osteoclastos siga detrás de los osteoblastos y romper el hueso esponjoso, por lo que una cavidad para la médula ósea roja para llenar.

En este punto, la parte larga del hueso, que comenzó como el cartílago, que es hueso compacto con la médula ósea roja en el centro. La formación de hueso endocondral termina con las epífisis, los extremos de los huesos. Centros secundarios de osificación desarrollan para formar hueso, aunque a diferencia con el centro primario de osificación, hueso esponjoso permanece en el centro de las epífisis en lugar de médula ósea.

Este proceso utiliza células indiferenciadas, o células que pueden convertirse en cualquier tipo de célula, para hacer los huesos. Lo más sorprendente de la FOP es que el cuerpo convence a las células indiferenciadas en los tendones, los ligamentos y los músculos para convertirse en algo completamente diferente. El cuerpo normalmente no funciona de esta manera. Con FOP, ligamentos y tendones y otros tejidos conectivos todos pasamos por este proceso de formación de hueso. Es normal del hueso, pero en el lugar equivocado en el momento equivocado. Esto se conoce como osificación heterotópica.

En los pacientes con FOP, la formación de hueso extra casi siempre comienza en el cuello, la columna vertebral y los hombros. Sólo entonces se mueve a las otras articulaciones.

Entonces, ¿qué pasa con FOP? Una mutación en el gen que codifica el receptor de la activina IA (ACVR1) le dice al cuerpo que produzca un esqueleto extra. Este gen ayuda a controlar las proteínas morfogenéticas óseas, o BMP. En FOP, el gen está activo, sin BMP - operando como un grifo que gotea. Cuando BMPs están presentes, la llave de agua estalla con la actividad. Esta idea podría algún día ayudar a los científicos encontrar la manera de hacer que el hueso extra para las personas que lo necesitan, como las personas con osteoporosis.

Usted podría preguntarse si el hueso FOP se puede quitar. Bueno, sí, se puede - pero que en realidad empeora las cosas. El hueso, simplemente volverá a crecer, posiblemente con el hueso, incluso más que antes. Cualquier tipo de trauma en el cuerpo puede causar un ataque de asma, lo que resulta en el hueso nuevo. Incluso las inyecciones en el músculo (como las vacunas o la anestesia local) pueden causar ataques de asma, por lo que se puede ver por qué una operación completa podría desatar una reacción traumática.

Imagen cortesía de Eileen Shore, PhD, y Frederick Kaplan, MD, University of Pennsylvania Facultad de Medicina de la revista Nature Genetics, 23 de abril de 2006, DOI: 10.1038/ng1783 Algunas de las características clínicas de la FOP: hueso extra y malformaciones dedos de los pies grandes

No hay ningún tratamiento real probado para la FOP, por lo que los médicos utilizan medicamentos para tratar los síntomas de la FOP. Los informes son anecdóticos - se basan en las observaciones no científicas de personas que utilizan los medicamentos, en lugar de un estudio clínico doble ciego. No hay muchas personas con FOP, por lo que es difícil obtener una muestra lo suficientemente grande para llevar a cabo un estudio que podría producir resultados significativos. Finalmente, debería ser posible diseñar nuevos medicamentos para bloquear el receptor hiperactiva que desencadena la formación de hueso en FOP.

Algunos de los medicamentos que han sido reportados para ser útil son los siguientes:

• Los corticosteroides como la prednisona durante la primera parte de un ataque de asma en la articulación importante. Los corticosteroides ayudan a disminuir la inflamación y la hinchazón.
• Los AINE también a reducir la inflamación. Si alguna vez has tenido Advil o aspirina, que ha tomado un AINE. Inhibidores COX-2 (como el Vioxx, que ya no está en el mercado, y Celebrex) son un tipo particular de AINE que parece ser muy útil en FOP tratamiento.
• Aminobiphosphonates son anti-angiogénico, lo que significa que previenen la formación de vasos sanguíneos, tejido óseo que necesita para crecer. También mantienen la resorción ósea demasiado suceda al acortar el tiempo de vida de los osteoclastos. Se podría pensar que la disminución de la resorción ósea sería una mala cosa en FOP, pero resulta que parece ayudar a la gente. Los médicos no están seguros por qué.
• La talidomida es también un anti-angiogénico. Al parecer, para modificar las respuestas del sistema inmune y las funciones de una manera que podría ayudar a los brotes. Para algunas personas, la talidomida trae a la mente las noticias de defectos de nacimiento en la década de 1960, después que los médicos le dieron a las mujeres embarazadas para ayudar con las náuseas matutinas. Sin embargo, la talidomida se supone que es segura en personas que no están embarazadas.

Para un adulto con FOP, tratando de mantenerse lo más independiente posible puede ser un desafío. Las personas con medios económicos o cobertura de seguros buena podría modificar sus hogares para ser sillas de ruedas, haciendo todo más fácil. Para algunas personas, podría ser necesario contratar a un cuidador.