Amis avec FOP

"De meilleurs traitements pour les FOP ne sont pas juste un rêve - ils sont maintenant probable, et la guérison est une possibilité distincte." - Le dix-huitième rapport annuel de la Progressiva fibrodysplasie ossifiante (FOP) Projet de collaboration, à la page 64.

Il ya beaucoup de choses terribles au sujet de FOP. Cependant, comme les maladies rares aller, il ya une chose vraiment, vraiment bon à ce sujet: FOP est l'objet de recherches et peu à peu conquis, pouce par perfide, pouces frustrant.

Le projet de FOP en collaboration est un groupe de chercheurs médicaux / scientifiques qui mettent tous leurs à essayer de comprendre le traitement FOP et la conception efficaces pour le trouble. Le cœur du groupe est la formidable équipe de scientifiques du Centre de recherche sur la FOP et les troubles connexes à l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie, aux Etats-Unis. Diriger par un chirurgien orthopédiste Dr Kaplan Fred et généticien Dr Eilleen Shore, le "FOP Research Lab», comme il est communément appelé, est le centre de recherche FOP dans le monde. Le laboratoire UPenn n'est pas le seul endroit où FOP est étudié, cependant, que les scientifiques dans le Tennessee (USA), Londres (Angleterre) et d'autres localités également contribuer au projet de recherche concertée.

Du point de vue des personnes atteintes de FOP et de leurs familles, il est extrêmement réconfortant de savoir que de nombreux chercheurs de talent travaillent si dur pour battre la bête FOP sous contrôle. Étonnamment, ces médecins et les scientifiques prennent même le temps de produire un rapport annuel de recherche conçu pour éduquer la communauté FOP de leur progrès importants ...

Le rapport annuel sort chaque mois de mai, et est l'auteur (cette année, au moins) par le Dr Kaplan, Dr Robert Pignolo (MD / PhD) et Shore Dr.. Je l'ai lu plus tôt aujourd'hui, et j'ai vu qu'il couvre des percées intéressantes sur un certain nombre de fronts au cours de l'année écoulée. Plus précisément, le rapport nous dit de ce qui suit:

La recherche montre que le gène mutant FOP seul n'est pas suffisant pour causer des FOP -. Pour FOP pour devenir actif, il DOIT y avoir un élément déclencheur du système immunitaire, que ce soit par une cause macroscopique - une sorte d'inflammation causant un traumatisme - ou une cause microscopique - un virus. Ce fait a déjà été suspectée, mais a finalement été confirmé cette année.

- L'imagerie informatique a produit un modèle de l'endommagé ACVRI (FOP mutant) du gène. Cela permet aux chercheurs d'examiner les façons dont les différentes protéines et d'autres facteurs interagissent avec le gène de produire FOP poussées. Maintenant, les scientifiques du Texas sont de travailler avec le modèle informatique pour déterminer la conception atome par atome du gène FOP.

- Les premières études suggèrent que les poussées de FOP sont déclenchées dans un environnement cellulaire avec faible teneur en oxygène.

- Les vaisseaux sanguins se sont révélés une source vitale de cellules progénitrices de la formation de l'os FOP.

- Le poisson zèbre, une forme de boule d'eau douce, a un gène qui est analogue à la ACVRI. Étant donné que ces poissons se développer en dehors corps de leurs mères, et sont de petite taille, il est facile d'étudier leur développement embryonnaire dans un laboratoire. Présentation d'une mutation FOP de type provoqué de graves malformations du développement dans le poisson. En outre, divers os de protéines morphogénétiques (BMP) récepteurs importants pour FOP ont été identifiées par des études du poisson zèbre.

- Une matière appelé Dorsomorphin a été identifié qui bloque le fonctionnement du gène de ACVRI. Dorsomorphin est examinée de manière approfondie pour voir si elle pourrait être adaptée pour traiter FOP.

- Études de FOP sont menées sur les mouches des fruits, des poulets, et peut-être plus important encore, les souris. Le Laboratoire FOP a créé une «chimère» de la souris qui a la FOP mutation génétique et tous les traits saillants de FOP.

Ce sont, aussi près que je pourrais dire, les faits saillants. Toutes mes excuses si je n'ai pas expliqué tout cela correctement ... Si vous êtes intéressé, je vous recommandons de vérifier le rapport à www.ifopa.org , qui a une disposition PDF à télécharger. Le rapport explique que la plupart des révélations de la recherche ont une grande importance pour le développement de traitements thérapeutiques pour FOP.

J'ai du mal à expliquer comment ces diverses études auront une incidence sur le développement de thérapies FOP. Je ne peux vraiment pas faire justice moi-même, en fait, si vous cite à nouveau le rapport:

"Les travaux se poursuivent non seulement de bloquer et de désactiver le gène endommagé FOP, mais aussi de cibler les éléments déclencheurs, des cellules et microenvironnement cellulaire qui sont les parties critiques de la voie. Bien que des progrès passionnants sont réalisés, il ya à la fois prévu et des obstacles imprévus au progrès - Tous surmontables dans le temps. Nous sommes aux prises avec les pièges et les défis de développement de médicaments et de procéder résolument à les résoudre "-. Page 24.

Je ne peux pas commencer à dire combien ce travail signifie pour moi, ma famille et la communauté FOP. Si ces chercheurs peuvent trouver une façon de traiter FOP, ce sera la personne le plus grand don et la plus précieuse jamais nous ont donné.

Voici mon chéri avec le visage de papillon de maquillage Miranda.

Imaginez le jour où les ravages de la FOP sera un souvenir. Ma fille magnifique, son ami Erin et tous les autres atteints de FOP en serai éternellement reconnaissant aux chercheurs dans le projet FOP de recherche en collaboration.