Amis avec FOP

Posté par Karen

Il ya quelques jours notre magazine National Geographic est arrivé par la poste. Ce mois-ci, Février 2012, l'histoire de couverture était sur les chiens, et comment l'incroyable variété de races de chiens a été jugée imputable à quelques gènes. Si je peux résumer l'article, il semble que malgré le fait que les chiens viennent dans beaucoup de différentes formes, tailles et couleurs et avec de telles longueurs de cheveux différentes, les cheveux textures, des tempéraments, des compétences, etc, il n'y a pas vraiment beaucoup la variabilité génétique chez les chiens. Leur ADN est essentiellement le même d'un chien à.

Alors qu'est-ce que cela a à voir avec la fibrodysplasie ossifiante Progressiva, qui fait l'objet de ce blog? Je reçois à cela, alors ne soyez pas "chien" moi (ha ha, désolé, je n'ai pas pu résister). Penser à nouveau sur les chiens ... Dites vous vous concentrez sur le pelage du chien. L'auteur de l'article, Evan Ratliff, souligne que parmi les chiens, "trois ou moins" gènes de déterminer si un chien a "un manteau qui en dit long, bouclés, raides, ou une combinaison. Si aucun des trois gènes sont mutés, le chien aura le poil court et lisse des races comme les beagles et bassets ... »(p. 43) Wow, wow et plus.

Donc, en général, l'exemple spécifique des chiens montre qu'un changement dans un seul gène peut avoir une grande incidence énorme. Quels nous amène maintenant à la variabilité humaine, en particulier dans le domaine des troubles génétiques et chromosomiques. Contrairement à l'exemple décrit ci-dessus canine, de nombreux troubles de l'homme ont été trouvés à être causée par l'interaction d'un groupe de mutations génétiques, ou par des délétions ou substituations de gènes entiers, et même par des anomalies des chromosomes entiers. Je comprends, par exemple, que la sclérose en plaques est pensé pour être dû à l'interaction d'un certain nombre de gènes, et probablement avec la contribution de l'environnement ainsi. Un autre exemple est celui du syndrome de Down, qui a connu depuis un certain temps pour être causé par un chromosome supplémentaire (chaque chromosome contenant de nombreux de nombreux gènes).

Donc, passons maintenant à FOP. Si vous l'avez, comme mon fille de 7 ans Miranda fait, vous savez bien ce que cette maladie génétique est d'environ. Mais pas tout le monde sait tout ce qui ne FOP, je vais donc à courir à travers une liste de contrôle. Dans aucun ordre particulier, voici ce que vous obtenez à partir de FOP:

1. Les différences dans la grande (ou «grand»). Orteil Presque tout le monde avec FOP classique a gros orteils qui sont disparues de la première articulation par de la pointe de l'orteil. Ou, peut-être pourrait-on dire que le joint est là, mais c'est anormal et non-fonctionnement, afin que les gens atteints de FOP ne peut pas plier les orteils à cette articulation. En outre, les gros orteils sont légèrement (et parfois pas si légèrement) plus petit que prévu, et incliné vers l'intérieur vers les autres orteils (parfois juste un peu, parfois beaucoup), ce qui provoque une saillie oignon-like sur la rotule de la pieds. Cette entreprise du gros orteil est un élément tout à fait caractéristique de la FOP, et conduit souvent à un diagnostic avant toute autre chose est observée. (NOTE - il ya un petit nombre de personnes souffrant de «variantes génétiques FOP" qui causent tout de la différence orteil très peu du tout au gros orteils qui sont complètement disparus). Pour avoir un regard sur quelques orteils FOP, cliquez sur ce lien vers le site du FOP international de l'Association: http://www.ifopa.org/en/symptoms.html

2. Les pouces de personnes atteintes de FOP sont souvent un peu différent aussi. Lorsque Miranda est né, ses pouces ont été jointes dans ses paumes - en quelque sorte dans l'imitation de ses gros orteils. Certaines personnes atteintes de FOP ont des pouces touchés de cette façon, et certains ne semblent pas.

3. Des différences subtiles de tous les doigts et les poignets. Je ne peux pas exactement identifier ce qui se passe ici, mais quand je regarde les mains de gens atteints de FOP, les choses semblent un peu inhabituel. Les pouces semblent être tourné un peu, et les articulations des doigts semblent être un petit peu plus grand que vous attendez. Les talons des mains, le droit aux poignets, semblent dépasser un peu aussi. Ce truc est vraiment pas très perceptible, mais si vous savez ce que vous cherchez, vous le voyez.

4. FOP entraîne "exostoses" (petites bosses osseuses) sur les tibias juste au-dessous du genou. Ils sont asymptomatiques, tout simplement ... actuel (dans de nombreux, mais pas toutes les personnes atteints de FOP). Je me souviens remarquer ces derniers sur Miranda avant que nous arrivions à son diagnostic, et je réfléchissais à ce qu'ils voulaient dire.

5. Hanches. Apparemment, les gens atteints de FOP ont des anomalies dans les prises de la hanche que vous pouvez voir sur x-ray si vous savez ce que vous recherchez. Je sais aussi une femme qui pensait sa démarche de fille de 10 ans avait l'air inhabituel de derrière, et elle a poussé son médecin à examiner la question - ce fil à un train d'enquête qui a abouti à un diagnostic FOP 2 ans avant que la condition est devenu symptomatique (appel m'a impressionné par QUE maman très attentif).

6. Côtes et de vertèbres. Les articulations des côtes des personnes atteintes de FOP sont légèrement différents de la norme, et les vertèbres du cou chez les personnes atteints de FOP sont souvent fusionnées ou en partie fusionné dès la naissance. En cas de Miranda, elle ne pouvait bouger son cou et, à l'exception de flexion du cou vers l'arrière. Elle détestait «temps sur le ventre" comme un bébé parce qu'elle ne pouvait pas obtenir la tête sur le plancher, la tête d'un physiothérapeute à l'heure de penser qu'elle avait les muscles du cou faibles. Saïd physiothérapeute a été étonné quand, quelques mois plus tard, Miranda était capable de s'asseoir tout à fait normalement et le calendrier.

7. Les problèmes d'audition. Environ 50% des personnes atteintes de FOP ont un degré de perte auditive, certains au point qu'ils exigent des appareils auditifs. Départ, on croyait que la perte d'audition a été causée par des anomalies dans les os de l'oreille, mais plus récemment il ya eu suspicion d'une contribution neurologique. Miranda a une oreille normale, et une oreille avec une perte auditive légère à certains tons.

8. Problèmes gastro-intestinaux. Un pourcentage des personnes atteintes de FOP semblent avoir des problèmes avec des vomissements. Miranda n'a pas eu ce problème, mais Suzanne McCloskey, qui partage ce blog avec moi, a blogué dans le passé que son Erin fille a dû être étudié de cette préoccupation.

9. Saisies. Une minorité de personnes atteintes de FOP ont été documentés pour avoir une forme de problème de saisie. Ce n'est pas bien comprise, et est l'objet de recherches. Nous n'avons pas eu ce problème avec Miranda.

10. Les poils du corps. Plus précisément, moins de lui. Vous pouvez voir ce en particulier dans les sourcils. La plupart des gens atteints de FOP semblent avoir les sourcils qui sont sorte de rare, et parfois même inexistants. Je n'ai pas remarqué cela très bien à Miranda, mais je l'ai vu dans beaucoup d'autres qui ont FOP. Je me souviens d'une femme avec FOP commentant qu'elle n'avait pas à se raser les jambes souvent, parce que ses cheveux jambe n'a tout simplement pas croître beaucoup. (OK, donc ce trouble qui est bon pour au moins quelque chose.)

11. Crâne et la forme du visage. Il semble y avoir une forme FOP faciale caractéristique, que je décrirais comme à long-ish et le type de étroit. Quand les gens atteints de FOP se réunir, de nombreux d'entre eux semblent liés.

12. Enfin, la question genre-père de tous, celui qui éclipse tout le reste de l'étoffe au-dessus dans l'insignifiance mineure - FOP provoque des gonflements progressifs dans les muscles, les ligaments et les tendons qui deviennent très chaud, parfois rougis et le plus souvent douloureuse, et à l'intérieur ces renflements, des morceaux de tissus sont détruits et remplacés par de l'os. Cette fusionne finalement les articulations et empêche le mouvement. Les gens atteints de FOP sont décrits comme l'élaboration d'un «deuxième squelette». Déséquilibres osseux puis aussi conduire à la scoliose, qui est présent dans presque tout le monde qui a FOP à un degré ou un autre. Pour aggraver les choses, les poussées de FOP peut être causée par des traumatismes mineurs même, ce qui signifie les gens atteints de FOP à vivre avec soin. J'ai blogué souvent au sujet des restrictions de Miranda mouvement FOP, qui incluent une colonne vertébrale rigide, les épaules largement immobiles, un coude droit fusionné dans un «L» et un coude gauche partiellement fondu.

Ici, nous avons Miranda et son amie Erin McCloskey, vers Novembre 2010. Dans les deux filles que vous pouvez voir quelques-uns des effets de la FOP.

C'est vraiment plutôt un tas de choses. J'ai une liste de 12 choses d'en haut, et je sais qu'il ya encore quelques petites choses plus (je ne mentionne même pas ce que FOP est connu pour avoir une connexion du système immunitaire, par exemple). Mais devinez quoi - toute cette merde est causée par une mutation génétique unique. Un gène. ONE. Et non seulement cela, il est causé par une simple différence ponctuelle unique dans l'un des acides aminés qui composent le gène. C'est minuscule, minuscule, minuscule changement provoque tous les effets mentionnés dans FOP. Il rechigne juste mon cerveau. C'est presque incroyable pour moi, sauf que j'ai une confiance absolue et complète dans les scientifiques qui ont découvert UPENN la mutation et il a annoncé en 2006.

Une affiche du génome humain dans le laboratoire de recherche à FOP UPenn. L'affiche a identifié la mutation FOP, mais bien sûr il est beaucoup trop petit pour voir dans cette photographie.

Il me fait aussi penser à l'explication de base de la théorie du chaos - "si un papillon bat des ailes au Japon, il provoque un ouragan en Californie" (ou quelque chose à cet effet). Un peu d'acide aminé se substitué à un autre moment de la conception d'un bébé, et le résultat est des différences dans les orteils, les articulations, les poils, de l'ouïe, le mouvement et le mécanisme du corps des blessures de réparation. La base génétique de FOP est vraiment ... eh bien ... incroyable.