Amis avec FOP

Posté par Karen

Il ya tellement de raisons d'aimer le printemps ... Pour moi, une des raisons est que mai est quand le rapport annuel de la Fibrodysplasia ossifiante progressive (FOP) Projet de recherche concertée est libéré. Yay! Le rapport est rédigé par les Drs. Kaplan, Shore et Pignolo de UPenn pour un public profane, et il dit tout sur la recherche, le groupe a fait l'année précédente. (Le «groupe» est composé des membres du laboratoire de recherche FOP à UPenn plus les scientifiques dans divers autres centres de recherche.) Le rapport de 2012 est sorti il ​​ya quelques semaines, et je vais vous dire tout ça ...

D'une manière générale, la meilleure chose à propos de ce rapport est le degré d'optimisme fantastique exprimées. Voici un extrait du rapport:

"La découverte de gènes FOP et les progrès qu'elle a inspirés ont transformé la pensée et avoir des horizons altérés. Cela fait six ans que cette étape décisive, et ... le monde ne regarde plus la même ... Les structures distinctes que les médecins ont dit que vous êtes toujours là - les gènes, les cellules, les sentiers, les modèles, les triggers, les traitements. Mais, ils ne sont pas différentes îles plus. Ils sont un horizon cohérent. Un changement de perspective éclairante a approfondi ... C'est la différence entre une campagne de châteaux et une ville de gratte-ciel. "(Page 7)

Comparez cela aux rapports il ya 4 ou 5 ans, quand le langage métaphorique était tout au sujet debout au sommet d'une montagne (représentant la découverte du gène) et de voir plusieurs vallées et les montagnes à venir, avec un autre sommet de la montagne (un remède ou un traitement pour FOP) être visible sur l'horizon lointain. Wow ... Grande différence. Très grand.

S'installer en détails - le rapport de cette année est fixé dans le cadre d'un étudiant en université fictive rédaction d'un rapport pour un cours sur les arts «métamorphose». L'étudiant, Jenny, s'intéresse à la FOP, car elle implique la métamorphose du tissu musculaire sain à l'os. Jenny commence à enquêter, et apprend tout un tas de trucs sur la FOP et ce que les scientifiques ont fait des recherches dans la dernière année. Voici les points forts de ce Jenny a appris:

- En Août 2011, 27 chercheurs FOP se sont réunis et ont réfléchi sur tout connu dans le monde de la science sur la FOP, et ils la priorité des orientations de recherche à court terme (1 à 3 ans) et long terme (3 à 5 ans). Le rapport de recherche contient le commentaire suivant: «Jamais auparavant la communauté scientifique et médicale avait à la fois le répertoire de candidats potentiels et les fondements scientifiques solides pour Teting nouveaux médicaments dans des modèles animaux de FOP ... (les scientifiques) ont entamé une approche rationnelle de la priorité les essais précliniques de ces médicaments. "(page 12)

- Une première étape très importante avant que les essais cliniques de médicaments peut être réalisée sera pour le groupe à UPenn de mener une enquête exhaustive sur les caractéristiques de la progression naturelle de la FOP. Dans un avenir proche, tous les patients FOP ou leurs familles seront invités à remplir le questionnaire, ce qui donnera aux scientifiques une image aussi claire que possible de exactement comment FOP poussées démarrage, le progrès et résoudre dans le réel (c.-à- contexte de laboratoire) dans le monde de la vie quotidienne des gens. Cette information sera essentielle pour aider les chercheurs à concevoir des essais cliniques efficaces pour les médicaments. (NOTE - ma compréhension "par le bouche à oreille» est que le FOP Lab espère administrer cette enquête dans les prochains mois ... Je vais donc soyez regarder pour cela.)

- En 2011, le FOP Lab finalement perfectionné sa longue convoité FOP souris, dont ils ont désespérément besoin pour tester des médicaments potentiels FOP. Le laboratoire a eu différents modèles murins de la FOP dans le passé, mais c'est le meilleur qu'ils ont été capables de modifier génétiquement. "... La nouvelle souris knock-in développés par le scientsits Penn afficher toutes les caractéristiques cliniques et pathologiques de la FOP qui sont présents dans la condition humaine, y compris les orteils malformés caractéristiques et les articulations arthritiques ainsi que la formation osseuse hétérotopique progressive et épisodique qui est la marque dévastateur de la maladie. "(page 18)

- La FOP Lab à UPenn est très vivement intéressé par une étude récente qui utilise quelque chose appelé "gamma du récepteur de l'acide rétinoïque (RARG) des agonistes de prévenir cartilage (par exemple, pré-osseuse) développement. Les chercheurs qui ont mené cette recherche ont constaté que, «agonistes RARG inhibent efficacement la formation osseuse hétérotopique dans des modèles animaux FOP pendant une fenêtre de traitement de large qui commence à la phase de pré-cartilage et se poursuit jusqu'à (mais non y compris) la phase de formation osseuse. »(page 19) Le rapport poursuit en disant que:« Au cours de la dernière année, le travail a continué robuste sur le développement d'un agoniste RARG pour une utilisation dans un essai clinique de FOP. L'un de ces composés a été par l'épreuve de la sécurité humaine chez les adultes, et des efforts sont actuellement dirigés vers le devlopment d'un essai clinique avec ce composé »(page 20) Mon commentaire -. EXCITANTE excitant excitant!

- Un groupe de recherche à l'Université de Harvard a reçu un financement en 2011 par les National Institutes of Health des USA "Therapeutics pour les maladies rares et négligées (TRND)" programme pour affiner une substance découverte il ya quelques années appelé «inhibiteur de la transduction du signal (STI) et développer des essais cliniques de médicaments. Le groupe UPenn travaille avec le groupe de Harvard et un autre groupe de l'Université Vanderbilt (où chercheur Dr. Charles Hong découvert la substance) pour déplacer une IST dans les essais cliniques de médicaments. Me - plus wow!

- En 2011, l'Université de Pennsylvanie FOP laboratoire et un autre groupe de Baylor College of Dentistry indépendamment sussed que le système nerveux joue un rôle dans la progression de la maladie FOP. «Ce n'était pas connue - unitl maintenant -. Est que les mêmes nerfs sensitifs qui transportent les signaux de douleur au cerveau amplifient également la réponse inflammatoire qui mène à des explosions catastrophiques de formation d'os nouveau" (page 23) D'autres études ont montré que les scientifiques pourraient utiliser des agents pour bloquer points dans la voie nerveuse sensorielle et empêcher la formation de l'os à partir de la progression. Cela révèle encore une autre cible pour le développement de médicaments.

- Le laboratoire UPenn et un groupe au Japon indépendamment appris à épisser le mauvais gène FOP hors des cellules et le remplacer par un gène sain, éliminant ainsi complètement le processus de la maladie FOP. Je dois dire que celui-ci me semble être la découverte la plus passionnante splendiferously de tous! Il s'agit d'une CURE pour FOP que nous parlons, fume saints, un remède. Mais - et il ya toujours un mais - jusqu'ici cela a été fait uniquement dans les cellules en laboratoire, et avant qu'il puisse être utilisé dans les gens à guérir (cure!) FOP, il doit être testé sur les animaux de laboratoire et une technique sûre doit être développé pour la livraison dans les cellules humaines (page 26/27). Pourtant, ce qu'est une étape incroyable.

- Le centre FOP à l'Université d'Oxford au Royaume-Uni a eu un develpment important. Les chercheurs d'Oxford ont pu à nu la microstructure atomique du gène FOP et la manière dont la STI mentionné ci-dessus fonctionne pour éteindre le gène. Cette information aidera le groupe d'Oxford ainsi que le groupe UPenn et le groupe au Baylor dans leurs efforts pour perfectionner une IST qui n'auront pas l'effet pervers de couper également d'autres processus biologiques importants (qui est l'un des problèmes posés par les IST dans le passé).

- Autres choses importantes non-recherche qui est arrivé aussi. Ian Cali, un étudiant à l'université avec FOP, a fait un discours émouvant et puissant à la réunion de 2011 de la recherche sur la FOP Août, et Holly Pullano et Laura Rossano, deux autres jeunes atteints de FOP qui ont généreusement donné de leur temps pour parler aux étudiants en médecine à l'Université de Pennsylvanie sur le expérience FOP. Apparemment, deux présentations ont été très bien reçu, et je dois donner de grandes félicitations à ces personnes pour leurs efforts.

Je dois admettre, en lisant le rapport fait presque le vertige ... Il ya environ 750 personnes dans le monde entier qui sont connus pour avoir FOP (environ 3500 suspectée), et pourtant nous avons d'importantes recherches en cours à UPenn, Université d'Oxford , Baylor College of Dentistry de l'Université Vanderbilt, d'Harvard, un centre au Japon et ailleurs. Je peux presque pas y croire, et pourtant il se passe. Pourquoi? Bonne question. La réponse est à la page 19 du rapport, qui nous dit:

"Bien FOP est extrêmement rare, touchant environ une personne sur deux millions de personnes, il est illustrative de nombreuses affections les plus courantes de la formation osseuse extrasquelettique qui affectent des millions de personnes à travers le monde, et FOP peut être une clé pour leur compréhension et leur solution. Ces conditions comprennent la formation osseuse ectompid causée par le cerveau et la moelle lésions de la moelle, les blessures atheltic, lésions des nerfs périphériques, les brûlures, les blessures de guerre à fort impact, le remplacement total de l'articulation, la maladie valvulaire cardiaque et l'athérosclérose ».

Totalement incroyable rapport de recherche. Il nous a donné dans notre maison donc très peu d'espoir. Si vous êtes intéressé par la lecture, vous pouvez trouver le rapport à www.ifopa.org .

Et maintenant, à partir de moi, un plaidoyer - s'il vous plaît, s'il vous plaît, s'il vous plaît n'oubliez FOP à vos dons de bienfaisance de cette année! Nous sommes si près d'obtenir un traitement efficace (ou peut-être même plus d'un) pour FOP, et nous devons maintenir l'élan. Aux Etats-Unis, les dons de bienfaisance peuvent aller à l'Association internationale FOP (IFOPA, voir ci-dessus), et au Canada, le Réseau canadien FOP (CFOPN, à www.cfopn.org ). Au Royaume-Uni, vous pouvez faire un don au groupe d'action FOP ( www.fopaction.co.uk ). Tant le IFOPA et CFOPN soutiennent financièrement le laboratoire UPenn et FOP action donne au groupe FOP Oxford.

Mon avenir de Miranda dépend de votre aide.

Vérifiez ma fille, Miranda ... Elle mérite un moyen d'arrêter FOP.

PS - Désolé pas de blog la semaine dernière, au cas où quelqu'un a remarqué. problèmes informatiques.