Amis avec FOP

Miranda Lena Munro Friz est né le 15 Janvier 2005, et elle a la fibrodysplasie ossifiante Progressiva, ou "FOP". Sa mère, c'est moi, Karen Munro, et son père est mon mari, Peter Friz. Miranda est également la sœur cadette de notre fils Owen Friz, qui est presque exactement 3 ans de plus que sa sœur. C'est l'histoire de Miranda et FOP ...

Lorsque Miranda est né, nous avons été ravis. Ici était la fille espérée pour le petit, pour compléter notre famille. Miranda était sain et fort, et la seule chose inhabituelle est que ses pouces est resté serré dans ses paumes, et ses gros orteils ont été courbées vers l'intérieur et a eu un "oignon-like" bosse à la première articulation. Bien que Miranda semblait parfaitement bien, les pouces et les orteils inhabituelles conduit notre sage-femme de prendre la précaution de se référer à Miranda d'un pédiatre pour une évaluation plus poussée. Cela a conduit à des examens complémentaires par un chirurgien plastique et un chirurgien orthopédiste. Les deux experts ont déclaré immédiatement que les pouces étaient une condition commune et facilement traitable, mais les orteils ... Personne n'avait vu orteils comme ceux-ci. Pourtant, en l'absence de symptômes de santé inhabituels, Miranda a été traité sur la théorie selon laquelle elle avait une sorte d'anomalie limitée aux vignettes et les orteils.

Pouces de Miranda ont été traités de la manière habituelle, c'est-à-dire que à l'âge de 3 ou 4 mois, elle a été équipée pour les attelles de pouce en néoprène (comme des gants partiels) qui a forcé ses pouces loin de ses paumes. Elle les portait en permanence l'état de veille, et comme promis, ses pouces semblait normal dans les 2 ou 3 mois. Les experts pensé que ce traitement serait de travailler pour les orteils aussi bien, ainsi Miranda était également équipé d'attelles similaires pour ses pieds. Cependant ... Malgré Miranda porter des attelles pour environ 8 ou 9 mois, ses orteils n'ont pas changé du tout. Enfin, nous avons donné sur les orteils, et il a été question de la chirurgie quand elle était plus âgée.

Mis à part les pouces et les gros orteils, Miranda semblait tout à fait normal que la croissance du bébé. Elle a frappé tous ses jalons dans le même temps que son frère avait fait, et se développent normalement, avec une petite exception près. La seule exception était que «le ventre-temps» a été difficile pour elle - elle n'a pas pu obtenir sa tête en haut, sans étayage importante jusqu'à ce qu'elle était de 8 ou 9 mois (la plupart des bébés peuvent le faire en moins de 2 ans ou 3 mois). Je perplexes à ce sujet pendant un certain temps, mais quand elle contraire progressé comme prévu, j'ai arrêté de penser à ce sujet.

Le signe le poing quelque chose de vraiment étrange se produisit lorsque Miranda était âgé de 18 mois. Elle a fait une chute et se heurta la tête sur le béton, et au cours des prochains jours, une bosse énorme gonflé sur son front. Après environ 4 ou 5 jours, il a soudainement commencé à s'écouler vers le bas à l'intérieur de son visage, lui causant face à gonfler et ses yeux de serrer fermés. Les radiographies montraient aucune fracture du crâne, mais les médecins à l'Hôpital des enfants de la C.-B. ont été préoccupés par les tests sanguins gonflement et ordonnée pour troubles de la coagulation. Ceux sont revenus négatifs. Quoi qu'il en soit, le gonflement a finalement disparu, mais le médecin de l'hôpital a été intéressé de constater qu'il semblait laisser derrière une petite quantité de «calcification» sur le front de Miranda.

Pete et moi n'étions pas très préoccupé par cet épisode après le gonflement a diminué, en particulier lorsque les tests sanguins étaient normaux. Nous avons pensé que tout allait bien jusqu'à ce que, environ 3 mois plus tard, je me suis soudain rendu compte que l'arrière de la tête de Miranda était extrêmement enflée et déformée. Elle ressemblait à un de ces dinosaures avec une crête osseuse grande à l'arrière de son crâne ... Cette fois, nous avons craint hydrocéphalie, et se précipita Miranda retourner à l'hôpital. Un autre radiographie a révélé que ce n'était pas une hydrocéphalie, mais plutôt une question doux gonflement. Ce fut très troublant, je ne pouvais me souviens pas d'un traumatisme à l'arrière de la tête de Miranda. Une nouvelle série de tests sanguins ont été commandés par notre pédiatre, mais encore une fois, ils se sont révélés négatifs. En outre encore, le gonflement redescendit après environ une semaine.

Après cet incident, Miranda a eu des épisodes répétés de gonflement sur diverses parties de la tête environ une fois tous les 3 mois. Ils durer de 2 à 4 semaines à chaque fois, puis se retirent. Malheureusement, notre pédiatre a commencé à se désintéresser de l'affaire, et a cessé de me croire sur les gonflements. Il autant que m'a dit qu'il pensait que je venait juste d'être hystérique, même si j'ai réussi à montrer de lui un tel gonflement. A cette époque, j'étais assez malade d'inquiétude, si je n'étais pas sur d'accepter son point de vue, et j'ai demandé à notre médecin généraliste pour un renvoi à un nouveau pédiatre.

Le rendez-vous avec le pédiatre nouvelle a été fixé pour Avril 12, 2007. Le destin a voulu que, environ un mois avant cette date, j'ai remarqué une bosse en marbre de taille à l'arrière du crâne de Miranda où il a rencontré le cou. J'ai essayé de me convaincre que c'était une glande lymphatique enflé. Cependant, environ une semaine avant la nomination, le morceau a commencé à enfler. En Avril 12, l'ensemble du dos du cou de Miranda a été gonflé. Le nouveau pédiatre a été bloqué, et nous a demandé de venir à l'Hôpital des enfants le lendemain pour une série d'évaluations d'experts. Nous l'avons fait, et dans quelques jours, notre médecin nous a appelés avec des nouvelles d'un rendez-vous avec le Département de génétique médicale.

Nous avons rencontré un genetecist médicale sur Avril 19, 2007. Il a examiné Miranda, puis nous a donné le diagnostic de FOP. Je n'avais pas entendu parler de FOP avant, et j'ai été horrifiée, mais dès que le médecin l'a décrit, je savais dans mon intestin que le diagnostic était tout à fait raison. FOP a expliqué toutes les particularités de Miranda et attaché le tout ensemble.

En Janvier 2009 au moment où j'écris ceci, il ya eu près de deux années depuis le diagnostic. Un certain nombre de FOP «poussées» ont donné lieu à de nouvelles formations osseuses sur le corps peu de Miranda. Son est de retour maintenant rigide sauf pour une petite quantité de mouvement dans le haut du dos, son cou a une portée de mouvement limitée, et elle peut bouger ses épaules seulement légèrement à l'écart de son torse. Coude droit de Miranda est presque complètement fondu dans une position courbée, et son coude gauche peut se plier normalement, mais ne peut pas entièrement se redresser. Malgré ses limites, cependant, Miranda est une petite fille heureuse, dynamique et lumineux à peu, qui aime jouer avec son frère et ses jouets, et qui est d'apprendre ses lettres. Elle fait face avec ses restrictions, et les chiffres sur les moyens de faire les choses qu'elle veut faire. Pete, Owen et moi-même l'aime beaucoup, et c'est notre souhait le plus passionné pour elle d'être heureux et aime la vie.