Amis avec FOP

Erin McCloskey Kathryn est née le 15 Août 2005, à Kirkland, WA. Elle est la benjamine des trois enfants à Alan et Suzanne McCloskey et la sœur cadette de Brennan et Larkin McCloskey de Woodinville, WA. Elle est une belle petite fille qui aime ses animaux en peluche, des couvertures, et bien sûr le Backyardigans et Oobi.

Peu de temps après la naissance, le pédiatre hospitalier pris note de ses torticolis (raideur de la nuque d'un côté), les malformations des gros orteils et "pouce dans la paume de« syndrome à la fois de ses mains. Immédiatement, elle a commencé des visites régulières à la clinique orthopédique de l'Hôpital pour enfants. Nous avons interrogé tous les médecins que nous avons vu ... "Pourquoi est-ce arrivé?" "Pourquoi at-elle ces malformations?" La réponse était essentiellement que les choses se passent.

À un mois, Erin développé un nœud osseux à l'arrière de son crâne. Un scanner a montré une masse osseuse. Il a été suivi pendant un certain temps depuis que sa tête a augmenté, la masse serait déplacer et changer les formes.

À quatre mois quand Erin devraient pouvoir profiter de temps sur le ventre, soulevant sa tête, et roulant sur ... elle était incroyablement rigide. A cette époque, la thérapie physique a été recommandé. Erin a finalement appris comment rouler, s'asseoir sur le sien, et de marcher tout au long de la thérapie physique. Toutefois, ces étapes ont été considérablement retardée et son équilibre était toujours éteint. Elle a passé de nombreuses séances de PT seulement à apprendre comment se rattraper si elle doit tomber.

En Avril 2007, nous avons tous allés à la Fête de la Tulipe en Skagit Valley. Pendant la journée, nous avons remarqué deux petits noir et bleu des marques sur les deux côtés de son nez. Le lendemain matin, nous nous sommes réveillés pour les yeux d'Erin complètement gonflés. Après un voyage à la salle d'urgence, puis à un spécialiste des allergies, rien n'a été trouvé pour avoir causé le gonflement.

En mai 2007, Erin a pris une terrible chute sur le divan et a atterri sur son front. Elle a été encore gonflées de la «réaction allergique» à partir du mois précédent. Un CT-Scan a montré aucune fracture osseuse, mais l'œuf d'oie qui s'était développée a fallu des mois pour s'en aller.

En Janvier 2008, elle a été d'avoir une session avec le PT quand nous avons remarqué Erin ne pouvais pas plier les bras pour toucher les épaules. Alan a pris Erin à la clinique orthopédique pour les rayons X et là, les médecins ont trouvé des os minuscule pousse limitant sa gamme de mouvement. Médecin main d'Erin a dit qu'elle était en droite ligne avec «arthrogrypose." Cela est arrivé à un choc à PT Erin parce arthrogrypose est généralement diagnostiquée à la naissance (au moins les cas les plus extrêmes). À ce stade, nous avons pensé Erin avait une forme beaucoup plus doux de l'arthrogrypose. Pourtant, avec l'arthrogrypose, PT est obligatoire pour maintenir les joints lâches au long des années de croissance de l'enfant.

Fin Mars 2008 - Un morceau doux développé sur le muscle de la poitrine à droite Erin. Alan est devenu vraiment préoccupés et nous avons fait un rendez-vous avec le pédiatre. Depuis Erin était âgé de 6 mois nous nous sommes arrêtés la vaccination. Nos deux garçons plus âgés avaient toutes leurs vaccinations à l'heure et les deux ont été diagnostiqués avec des formes de autisme de haut niveau. Peu importe si c'est génétique ou les vaccinations, je n'étais pas sur d'avoir Erin a grimpé de fortes doses de vaccins quand elle était enfant. Maintenant à 32 mois, Erin était de 33 lb et plus de 3 pieds de haut (une grande fille pour son âge). Je sentais qu'elle était assez grande pour gérer les vaccinations. Donc, Alan et Erin s'en alla chez le pédiatre qui a donné des conférences sur la vaccination Alan à l'heure. Il a essayé d'expliquer pourquoi, mais cette pédiatre ne voulait pas en entendre parler. Vers la fin de la visite, le pédiatre regardé le morceau et a déclaré avoir l'orthopédie regarder. Erin a ensuite été rapidement vaccinés contre la diphtérie, la varicelle et la polio. ** Sidenote: Nous ne vont plus à cette pédiatre. Nous avons un médecin merveilleuse nouvelle qui est très au-dessus des soins d'Erin.

Mai 2008 - Le chirurgien orthopédiste (médecin pied d'Erin) à l'enfance a dit qu'il doutait Erin avait arthrogrypose. En regardant le morceau qui est maintenant une masse dure de tissu, il "accéléré" nous d'un conseil génétique. Une IRM a été prise et le sang a été prélevé.

Juin 2008 - Les résultats de l'IRM sont à l'intérieur et le diagnostic prelimary est pensé pour être la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP). Un test génétique a été prise le 5 Juin. Le travail de sang a été envoyé au laboratoire du professeur Kaplan de l'Université de Pennsylvania Medical Center. Son dossier médical a été transmis il ya aussi bien.

24 juin 2008 - Erin est officiellement diagonsed avec FOP. Son test d'ADN du gène ACVR1 avait muté présent sur le bras long du chromosome seconde.

Ceux avec FOP ne devrait pas avoir les injections intra-musculaires (les vaccins infantiles compris). À compter d'aujourd'hui, aucun poussées ont eu lieu dans les deux sites d'injection. En outre, ceux avec FOP ne devrait pas se blesser. Tout traumatisme musculaire profond peut causer une poussée vers le haut (thérapie physique inclus). Où sommes-nous aujourd'hui? Alan et moi de naviguer sur notre chemin à travers le processus de deuil de notre mieux. Je ne blâme personne pour ce qui s'est passé. Nous sommes allés recommandations des médecins et fait ce que nous avons pensé que c'était le meilleur pour Erin. La clé est l'éducation. Un de nos objectifs est d'obtenir le mot au sujet de FOP. Si FOP a été plus connu, on peut avoir eu un diagnostic à la naissance.