Vous pourriez ne pas penser à vos os très souvent, sauf si vous cassez un. Lorsque vous briser un os, l'os se guérit et commence à repousser. Mais, si vos muscles, les tendons et les ligaments sont tournés vers l'os? Que faire si vous avez formé un second squelette au-dessus de celui que vous avez déjà? C'est ce qui arrive avec Fibrodysplasia ossifiante progressive, ou FOP.

Un squelette FOP ne ressemble pas à ceux que vous voyez à l'Halloween ou le genre qui pend dans une classe d'anatomie. Au lieu d'avoir beaucoup d'os reliés entre eux par des articulations qui fonctionnent, les os d'un squelette FOP fusionnent, formant essentiellement un second squelette sur les tendons, les ligaments et les muscles - une véritable métamorphose. Le squelette est presque une pièce solide, et les feuilles d'os exister là où ils ne devraient pas.

Le signe le plus commun de FOP peut être vu à la naissance: gros orteils mal formés. Les médecins ne sont pas vraiment pourquoi cela se produit - il apparaît comme un indicateur précoce de FOP. Mis à part les gros orteils mal formés, d'autres signes initiaux de FOP se manifestent habituellement dans les deux premières décennies de la vie. Un jour, un gros morceau commence soudainement à se former sur le corps d'un enfant, le plus souvent au niveau du cou ou de la zone du dos. Il peut apparaître rapidement, souvent la nuit, et se développe beaucoup plus rapidement que la plupart des tumeurs. Il fait chaud au toucher, rouge et douloureuse. La première réaction d'une personne est souvent à supposer qu'il doit y avoir une sorte de tumeur - si c'est un cancer? Mais alors la masse cesse d'être douloureux, finalement devient plus petit, et se tourne vers l'os - os normal, mais au mauvais endroit - où le corps n'a besoin ni lui ni le veut.

Ces morceaux sont appelées poussées, et ils apparaissent tout au long de la vie d'une personne avec FOP. Les médecins ne sont pas toujours très bien ce qui les déclenche, mais ils ne savent que tout type de blessure, même minime, peut provoquer une poussée. Pour quelqu'un avec FOP, une chute n'est pas seulement une chute, et les bosses typiques et des contusions de la vie quotidienne sont une menace majeure pour la mobilité et l'indépendance. Si une personne avec des bosses FOP son coude ou du genou, os pourrait commencer à y pousser et verrouiller le bras ou la jambe.

Chez les patients atteints de FOP, la formation osseuse supplémentaire commence presque toujours au niveau du cou, la colonne vertébrale et des épaules. C'est alors seulement que ça bouge pour les autres articulations. Finalement, les gens atteints de FOP vont probablement perdre l'essentiel de leur mobilité. Joints serrure, et les os peuvent se tordre dans des positions bizarres. Certaines personnes atteintes de FOP développer une scoliose, et leurs torsions de la colonne vertébrale. Souvent, la mâchoire fusionne soit spontanément, soit à la suite d'une injection pour les soins dentaires, ce qui fait de manger et de se brosser les dents extrêmement difficile. Le squelette se fondront en un seul poste, et c'est la position d'une personne avec FOP restera pour le reste de sa vie. Toute tentative pour enlever l'os supplémentaire (ou ectopique) avec seulement conduit à la formation d'os supplémentaire. Seules 700 personnes dans le monde sont connus pour avoir FOP, ce qui rend cette maladie extrêmement rare [source: IFOPA ].

FOP os contre os normal

© AB Shafritz et al., New Eng. J. Med., 1996 Massachusetts Medical Society. Détail d'un squelette de FOP les collections du Mütter Musée, Collège des médecins de Philadelphie

L'os est un tissu vivant. Chaque os dans votre corps est un organe composé de tissus et le cartilage. FOP os est comme un os normal - c'est juste au mauvais endroit.

Ossification et l'ostéogenèse sont des mots pour la formation des os. Il existe deux méthodes de la formation osseuse: intramembranaires et endochondral. La formation osseuse dermique est le processus plus simple, et il est responsable de la formation du crâne d'une personne et la mâchoire inférieure. C'est aussi la façon dont les os longs comme le fémur et de l'humérus se développent en largeur.

La plupart des os du corps grandissent et guérissent après une pause dans la formation osseuse endochondrale. C'est aussi comment FOP os se développe. En premier lieu, les formes du cartilage, l'os, puis prend progressivement la place du cartilage.

Les deux types d'ossification commencent par mésenchyme. Mesenchyme est un tissu conjonctif que tous les autres tissus conjonctifs viennent. Les cellules mésenchymateuses peuvent se transformer en différents types de cellules spécialisées qui forment les tissus. Voici comment le processus de formation osseuse endochondrale fonctionne:

1. Les cellules mésenchymateuses sont réunis dans la forme de l'os, ils formeront. Ils se transforment en chondroblastes - les cellules qui sécrètent la matrice du cartilage. Une membrane appelée le périchondre entoure ce cartilage.
2. Après les chondroblastes se couvrent dans la matrice du cartilage, ils se transforment en chondrocytes. Les chondrocytes continuent à se diviser alors que de nouvelles chondroblastes continuent à faire la matrice du cartilage, provoquant le cartilage à se développer.
3. Certains des chondrocytes rafale, et d'autres meurent. L'éclatement des cellules provoque la calcification, ou le durcissement du cartilage. Les cellules mourantes faire de petits espaces dans le cartilage.
4. Une artère nourricière entre le cartilage, ce qui déclenche les cellules du périchondre transformer en ostéoblastes. Ostéoblastes sont comme chondroblastes, mais ils sécrètent une matrice osseuse à la place de la matrice cartilagineuse. Les ostéoblastes commencent à sécréter de l'os compact, et le périchondre devient le périoste - le revêtement de la partie extérieure de l'os.
5. croissance des vaisseaux sanguins dans le cartilage et amener les cellules de la moelle osseuse et d'autres cellules rouges d'os avec eux. Les vaisseaux sanguins stimuler un centre d'ossification primaire de croître - c'est l'endroit où le tissu osseux commence à prendre la place du cartilage. Ostéoblastes commencent recouvrant le cartilage en panne avec la matrice osseuse.
6. Les ostéoclastes suivent derrière les ostéoblastes et de briser l'os spongieux, faire une cavité de la moelle osseuse rouge à combler.

À ce stade, la partie longue de l'os, qui a commencé comme le cartilage, l'os compact avec la moelle osseuse rouge au centre. La formation osseuse endochondrale se termine par l'épiphyse, les extrémités des os. Des centres d'ossification secondaires se développent pour former des os, bien que la différence avec le centre d'ossification primaire, os spongieux reste au centre de l'épiphyse à la place de la moelle.

Ce procédé utilise des cellules indifférenciées, ou des cellules qui peuvent se développer en n'importe quel type de cellule, à rendre les os. La chose étonnante au sujet de FOP est que le corps convainc cellules indifférenciées dans les tendons, les ligaments et les muscles à se transformer en quelque chose de complètement différent. Le corps ne fonctionne pas normalement de cette façon. Avec FOP, les ligaments et les tendons et autres tissus conjonctifs vont tout au long de ce processus de formation osseuse. C'est l'os normal, mais au mauvais endroit au mauvais moment. C'est ce qu'on appelle ossification.

Chez les patients atteints de FOP, la formation osseuse supplémentaire commence presque toujours au niveau du cou, la colonne vertébrale et des épaules. C'est alors seulement que ça bouge pour les autres articulations.

Donc ce qui arrive avec FOP? Une mutation dans le gène codant pour l'activine récepteur IA (ACVR1) raconte le corps à fabriquer un squelette supplémentaire. Ce gène permet de contrôler les protéines morphogénétiques osseuses, ou BMP. En FOP, le gène est actif sans MPG - exploitation comme un robinet qui fuit. Lorsque les PGB sont présents, le robinet explose avec l'activité. Cet indice pourrait un jour aider les scientifiques à comprendre comment faire de l'os supplémentaire pour les personnes qui en ont besoin, comme les personnes atteintes d'ostéoporose.

Vous pourriez vous demander si FOP os peut être retiré. Eh bien oui, il peut - mais qui fait réellement empirer les choses. L'os va simplement repousser, peut-être avec encore plus d'os que par le passé. Tout type de traumatisme pour le corps peut provoquer une poussée, entraînant un nouvel os. Même les injections dans le muscle (comme pour les vaccins ou anesthésie locale) peuvent provoquer des poussées, de sorte que vous pouvez voir pourquoi une opération complète peut déclencher une réaction traumatique.

Image courtesy Eileen Shore, Ph.D. et Frédéric Kaplan, MD, de l'Université de Pennsylvanie School of Medicine, Nature Genetics, le 23 Avril 2006 DOI: 10.1038/ng1783 Certaines caractéristiques cliniques de la FOP: extra osseux et gros orteils mal formés

Il n'y a pas de réel traitement éprouvé pour FOP, les médecins utilisent des médicaments pour traiter les symptômes de la FOP. Les rapports sont anecdotiques - ils s'appuient sur ​​les observations non scientifiques de personnes qui utilisent des médicaments, plutôt que d'une étude clinique en double aveugle. Il n'y a pas beaucoup de gens avec FOP, il est donc difficile d'obtenir un échantillon suffisamment grand pour mener une étude qui pourrait produire des résultats significatifs. Finalement, il devrait être possible de concevoir de nouveaux médicaments pour bloquer le récepteur hyperactive qui déclenche la formation osseuse dans FOP.

Certains des médicaments qui ont été signalés à être utile sont les suivantes:

• Les corticostéroïdes comme la prednisone pendant la première partie d'un flare-up en commun majeur. Les corticostéroïdes contribuent à diminuer l'inflammation et l'enflure.
• Les AINS réduisent aussi l'inflammation. Si vous avez déjà pris Advil ou de l'aspirine, vous avez pris un AINS. Inhibiteurs COX-2 (comme le Vioxx, qui n'est plus sur le marché, et Celebrex) sont un type particulier d'AINS qui semble être très utile dans FOP traitement.
• Aminobiphosphonates sont anti-angiogénique, ce qui signifie qu'ils empêchent la formation de vaisseaux sanguins, le tissu osseux qui doit croître. Ils gardent également la résorption osseuse trop de se produire en raccourcissant la durée de vie des ostéoclastes. On pourrait penser que la diminution de la résorption osseuse serait une mauvaise chose en FOP, mais il s'avère qu'il semble aider les gens. Les médecins ne sont pas très bien pourquoi.
• La thalidomide est aussi un anti-angiogénique. Il semble modifier les réponses et les fonctions du système immunitaire d'une façon qui pourrait aider à poussées. Pour certaines personnes, la thalidomide fait penser à des reportages de malformations congénitales dans les années 1960, après que les médecins lui ont donné aux femmes enceintes pour les aider avec les nausées matinales. Cependant, la thalidomide est censée être sûre chez les personnes qui ne sont pas enceintes.

Pour un adulte avec FOP, en essayant de rester aussi indépendants que possible peut être un défi. Les personnes ayant des moyens financiers ou bonne couverture d'assurance pourrait modifier leurs maisons pour être accessibles aux fauteuils roulants, ce qui rend les choses plus faciles. Pour certaines personnes, il pourrait être nécessaire d'embaucher un soignant.