Vous ne pourriez pas penser à vos os très souvent, sauf si vous casser un. Lorsque vous briser un os, l'os se guérit et commence à repousser. Mais, que faire si vos muscles, les tendons et les ligaments se tourna vers l'os? Que faire si vous avez formé un second squelette au-dessus de celui que vous avez déjà? Voilà ce qui arrive avec la fibrodysplasie ossifiante Progressiva, ou FOP.

Un squelette FOP ne ressemble pas à ceux que vous voyez à l'Halloween ou le genre qui pend dans une classe d'anatomie. Au lieu d'avoir beaucoup d'os reliés entre eux fonctionnent avec des joints, des os d'un squelette de FOP fusionner, essentiellement la formation d'un second squelette sur les tendons, les ligaments et les muscles - une véritable métamorphose. Le squelette est presque une pièce solide, et des feuilles de l'os existent là où ils ne devraient pas.

Le signe le plus commun de FOP peut être vu à la naissance: malformations des gros orteils. Médecins ne sont pas très bien pourquoi cela se produit - il apparaît seulement comme un indicateur précoce de la FOP. Mis à part les orteils malformés grands, d'autres signes précurseurs de FOP se manifestent habituellement dans les deux premières décennies de la vie. Un jour, un gros morceau se met soudain à se former sur le corps d'un enfant, habituellement au niveau du cou ou de la zone arrière. Il peut apparaître rapidement, souvent la nuit, et se développe beaucoup plus rapidement que la plupart des tumeurs. Il fait chaud au toucher, rouge et douloureux. La première réaction d'une personne est souvent de supposer qu'il doit y avoir une sorte de tumeur - ce que si c'est le cancer? Mais alors la masse cesse d'être douloureuse, obtient finalement plus petite, et se tourne vers l'os - os normal, mais dans le mauvais endroit - où le corps a besoin, ni ne le veut.

Ces morceaux sont appelés poussées, et ils semblent tout au long de la vie d'une personne avec FOP. Médecins ne sont pas toujours sûr ce qui les déclenche, mais ils savent que tout type de blessure, même une petite, peut provoquer une poussée. Pour quelqu'un avec FOP, une chute n'est pas seulement une chute, et les bosses et des contusions typiques de la vie quotidienne sont une menace majeure pour la mobilité et l'indépendance. Si une personne avec des bosses FOP son coude ou du genou, les os pourraient commencer à se développer là-bas et verrouiller le bras ou la jambe.

Chez les patients FOP, la formation osseuse supplémentaire commence presque toujours au niveau du cou, la colonne vertébrale et les épaules. Ce n'est qu'alors qu'il se déplacer vers les autres articulations. Finalement, les gens atteints de FOP sera probablement perdre l'essentiel de leur mobilité. Joints verrouiller, et les os peuvent se tordre dans des positions bizarres. Certaines personnes atteintes de FOP développer une scoliose, et leurs rebondissements la colonne vertébrale. Souvent, la mâchoire fusionne soit spontanément, soit à la suite d'une injection pour les soins dentaires, ce qui rend les dents alimentaires et le brossage extrêmement difficile. Le squelette se fondront en un seul poste, et c'est la position d'une personne avec FOP restera pour le reste de sa vie. Toute tentative visant à supprimer la prolongation (ou ectopique) d'os ne conduit qu'à la formation d'os supplémentaire. Seuls les 700 personnes à travers le monde sont connus pour avoir FOP, ce qui rend ce trouble extrêmement rare [source: IFOPA ].

FOP osseuse par rapport à l'os normal

© AB Shafritz et al., New Eng. J. Med., 1996, Massachusetts Medical Society. Détail d'un squelette de FOP les collections de la Mütter Musée du Collège des médecins de Philadelphie

L'os est un tissu vivant. Chaque os de votre corps est un organe, composé de tissus et le cartilage. FOP os est tout comme l'os normal - c'est juste au mauvais endroit.

L'ossification et l'ostéogenèse sont des mots pour la formation osseuse. Il existe deux méthodes de la formation osseuse: intramembranaires et endochondrale. La formation osseuse intramembranaires est la plus simple processus, et il est responsable de la formation du crâne d'une personne et la mâchoire inférieure. C'est aussi la façon dont les os longs comme l'humérus et du fémur se développer en largeur.

La plupart des os dans le corps à grandir et à guérir après une pause dans la formation osseuse endochondrale. C'est aussi la façon dont FOP os se développe. Tout d'abord, les formes du cartilage, l'os, puis prend peu à peu la place du cartilage.

Les deux types d'ossification commencer par mésenchyme. Mésenchyme est un tissu conjonctif que tous les autres tissus conjonctifs viennent. Les cellules mésenchymateuses peuvent se transformer en différents types de cellules spécialisées qui forment les tissus. Voici comment le processus de formation osseuse endochondrale fonctionne:

1. Les cellules mésenchymateuses se réunir sous la forme de l'os, ils se forment. Ils se transforment en chondroblastes - les cellules qui sécrètent la matrice du cartilage. Une membrane appelée périchondre entoure ce cartilage.
2. Après les chondroblastes se couvrir dans la matrice du cartilage, ils se transforment en chondrocytes. Les chondrocytes continuent à se diviser tout en chondroblastes nouveaux continuer à faire la matrice du cartilage, ce qui provoque le cartilage à se développer.
3. Certains des chondrocytes éclater, et d'autres meurent. L'éclatement des cellules provoque une calcification ou durcissement du cartilage. Les cellules mourantes faire de petits espaces dans le cartilage.
4. Une artère nourricière pénètre dans le cartilage, les cellules de déclenchement dans le périchondre de se transformer en ostéoblastes. Ostéoblastes sont comme les chondroblastes, mais ils sécrètent la matrice osseuse au lieu de la matrice cartilagineuse. Les ostéoblastes commencent à sécréter os compact, et le périchondre devient le périoste - le revêtement de la partie extérieure de l'os.
5. Les vaisseaux sanguins se développent dans le cartilage et apporter rouges cellules de moelle osseuse et les cellules osseuses d'autres avec eux. Les vaisseaux sanguins stimuler un centre d'ossification primaire de croître - c'est l'endroit où le tissu osseux va commencer à prendre la place du cartilage. Les ostéoblastes commencer à couvrir le cartilage en panne avec la matrice osseuse.
6. Les ostéoclastes suivre derrière les ostéoblastes et de briser l'os spongieux, réalisation d'une cavité de la moelle osseuse rouge à remplir.

À ce stade, la partie longue de l'os, qui a commencé comme du cartilage, l'os compact avec la moelle osseuse rouge au centre. La formation osseuse endochondrale se termine avec les épiphyses, les extrémités des os. Centres d'ossification secondaires se développent pour former un os, bien que contrairement à la centre d'ossification primaire, l'os spongieux reste au centre des épiphyses au lieu de la moelle.

Ce processus utilise des cellules indifférenciées, ou des cellules qui peuvent se développer en n'importe quel type de cellule, à rendre les os. La chose étonnante au sujet FOP est que le corps convainc cellules indifférenciées dans les tendons, les ligaments et les muscles à se transformer en quelque chose de complètement différent. Le corps ne travaille pas habituellement de cette façon. Avec FOP, les ligaments et les tendons et autres tissus conjonctifs tous passer par ce processus de la formation osseuse. C'est l'os normal, mais dans le mauvais endroit au mauvais moment. C'est ce qu'on appelle l'ossification hétérotopique.

Chez les patients FOP, la formation osseuse supplémentaire commence presque toujours au niveau du cou, la colonne vertébrale et les épaules. Ce n'est qu'alors qu'il se déplacer vers les autres articulations.

Donc ce qui arrive avec FOP? Une mutation dans le gène codant pour l'activine IA récepteur (ACVR1) raconte l'organisme à fabriquer un squelette supplémentaire. Ce gène permet de contrôle protéines morphogénétiques osseuses, ou BMP. En FOP, le gène est actif sans PGO - fonctionne comme un robinet qui fuit. Lorsque PGB sont présents, le robinet explose avec l'activité. Cet indice pourrait un jour aider les scientifiques à comprendre comment faire osseuse supplémentaire pour les personnes qui en ont besoin, comme les gens souffrant d'ostéoporose.

Vous pourriez vous demander si FOP osseuse peut être retiré. Eh bien oui, il peut - mais que fait réellement empirer les choses. L'os sera tout simplement repousser, éventuellement avec l'os encore plus qu'avant. Tout type de traumatisme pour le corps peut provoquer une poussée, résultant dans l'os nouveau. Même les injections dans le muscle (comme pour les vaccins ou anesthésie locale) peut provoquer des poussées, de sorte que vous pouvez voir pourquoi une opération complète peut déclencher une réaction traumatique.

Image courtoisie Eileen Shore, Ph.D., et Frédéric Kaplan, MD, Université de Pennsylvanie École de médecine; la revue Nature Genetics, 23 Avril 2006, DOI: 10.1038/ng1783 Certains signes cliniques de FOP: os supplémentaire et malformés gros orteils

Il n'y a aucun véritable traitement éprouvé pour FOP, afin que les médecins utilisent des médicaments pour traiter les symptômes de la FOP. Les rapports sont anecdotiques - ils s'appuient sur ​​les observations non scientifiques de personnes qui utilisent les médicaments, plutôt que d'une étude clinique en double aveugle. Il n'y a pas beaucoup de gens atteints de FOP, il est donc difficile d'obtenir un échantillon assez grand pour mener une étude qui pourrait produire des résultats significatifs. Finalement, il devrait être possible de concevoir de nouveaux médicaments pour bloquer le récepteur hyperactif qui déclenche la formation d'os dans FOP.

Certains des médicaments qui ont été signalés à être utile sont les suivantes:

• Les corticostéroïdes comme la prednisone pendant la première partie d'un flare-up dans une articulation majeure. Les corticostéroïdes aider à réduire l'inflammation et l'enflure.
• AINS réduisent aussi l'inflammation. Si vous avez déjà pris Advil ou de l'aspirine, vous avez pris un AINS. Inhibiteurs COX-2 (comme le Vioxx, qui n'est plus sur le marché, et Celebrex) sont un type particulier d'AINS qui semble être très utile dans FOP traitement.
• Aminobiphosphonates sont anti-angiogénique, ce qui signifie qu'ils empêchent la formation de vaisseaux sanguins, qui tissu osseux doit croître. Ils gardent aussi la résorption osseuse trop de passe en raccourcissant la durée de vie des ostéoclastes. On pourrait penser que l'os diminution de la résorption serait une mauvaise chose en FOP, mais il s'avère qu'il semble pour aider les gens. Médecins ne sont pas très bien pourquoi.
• La thalidomide est également un anti-angiogénique. Il apparaît pour modifier les réponses du système immunitaire et les fonctions d'une manière qui pourrait aider à poussées. Pour certaines personnes, la thalidomide apporte à l'esprit des reportages de malformations congénitales dans les années 1960, après que les médecins lui ont donné aux femmes enceintes afin d'aider les nausées matinales. Toutefois, la thalidomide est censé être en sécurité dans les personnes qui ne sont pas enceintes.

Pour un adulte avec FOP, en essayant de rester aussi indépendant que possible peut être un défi. Les gens avec des moyens financiers ou la couverture d'assurance de bon ne pouvait modifier leurs maisons pour être accessibles aux fauteuils roulants, ce qui rend tout plus facile. Pour certaines personnes, il pourrait être nécessaire d'embaucher un soignant.