Amici con FOP

Inviato da Karen

Io non ho un bel tema costante per il mio blog oggi. Invece, sto solo andando a divagare su varie cose che è accaduto di recente nel Ossificante comunità Progressiva Fibrodisplasia.

In primo luogo, il nostro amato Jeannie Peeper è stato riconosciuto per il suo lavoro importante nella fondazione e nello sviluppo del FOP Association (IFOPA). Jeannie si ha la FOP, e come una giovane donna, non aveva connessioni con altre persone che hanno la malattia. Quando ha trovato un medico con altri pazienti FOP, lei allungò la mano per loro di iniziare un "amico di penna club" (che suona davvero "vecchia scuola", lo so, ma è stato solo nel 1980!). Questo piccolo club è cresciuto, ed è cresciuto, ed è ora una organizzazione a tutti gli effetti e la carità, con un budget di diverse centinaia di migliaia di dollari ogni anno, i membri di tutto il mondo e di 3 o 4, il personale retribuito. È importante sottolineare che il IFOPA contribuisce un sacco di soldi ogni anno per la FOP Lab presso UPenn, dove i ricercatori sono sulle tracce di un trattamento per la FOP (più su quello sotto, così eccitante).

Nel mese di novembre, Jeannie ha ricevuto un premio per i suoi sforzi dalla Florida capitolo centrale dell'Associazione dei Fundraising Professionals. Il premio "onora i donatori, volontari e professionisti i cui doni di tempo, competenze e risorse per contribuire in modo significativo la qualità della vita nelle nostre Communità" (come indicato sul loro sito web). Strada da percorrere, Jeannie! Questo premio non poteva andare per una persona migliore o più meritevole.

In secondo luogo, un po 'di notizie tristi ... Una donna con la FOP scomparso questa settimana. Sandi Lee aveva 55 anni, ed è stato uno dei primi membri della IFOPA. Jeannie Peeper commenti che Sandi era presente il primo piccolo incontro di persone con la FOP negli Stati Uniti, il gruppo che è cresciuto nel IFOPA. Non ho mai incontrato Sandi, ma sentivo dolore audizione del suo passaggio. Ho formato un collegamento e-mail con lei e la sua famiglia, e lei è il primo tale persona nella comunità FOP che è morto perché la diagnosi del nostro Miranda. Possa Sandi riposare in pace.

In terzo luogo, su una nota più felice, ho messo le mani su una registrazione di un discorso tenuto dal nostro altrettanto amato Dr. Fred Kaplan. Dott. Kaplan ha parlato di recente ad un evento di raccolta fondi chiamata "Speranza Benefit di Hayden". Questa è una grande raccolta di fondi a Sausalito, California, gestito dalla famiglia Pheif, il cui figlio Hayden ha FOP (per ulteriori informazioni su questo evento davvero impressionante, controlla http://haydenshope4fopresearch.blogspot.com ). Certo, io sono sempre interessato a sentire quello che il dottor K ha da dire circa lo stato della FOP ricerca, quindi ero entusiasta di ascoltare la registrazione.

Sono molto contento di aver avuto l'occasione di sentirlo, perché il dottor Kaplan consigliato che la FOP Lab UPenn sta lavorando con due diverse classi di farmaci di recente sviluppo, che stanno dimostrando un'ottima promessa nel trattamento della FOP per evitare le fiammate del condizione. Dr. K ha commentato che questi farmaci sono testati e perfezionati su topi geneticamente modificati per avere la FOP, e se tutto continua ad andare bene, gli scienziati sperano di iniziare i test sulle persone entro i prossimi anni. Questo è grande meraviglioso, fantastico, fantastico e tutto intorno le notizie, favoloso!

Sentendo questo discorso mi ha fatto riflettere su quanto le cose sono venuti anche a breve tempo dalla diagnosi FOP mia figlia Miranda all'età di 2 anni, nel 2007. A quel tempo, la diagnosi di Miranda è stata fatta con riferimento ai suoi sintomi fisici, perché non vi era alcuna prova genetica. Abbiamo imparato che la scoperta del gene della FOP mutato era stato annunciato l'anno prima, ma che "c'era una lunga strada da percorrere prima che avrebbe portato a nulla". Nel giro di un anno, abbiamo iniziato avvisaglie di un mouse FOP in fase di sviluppo l'udito, e un test genetico per la FOP è stato perfezionato. Entro 2 anni, il topo esistito - ho visto i miei occhi in un tour della UPenn laboratorio nel giugno del 2009 - e nello stesso periodo, si è parlato di un composto di nuova isolato che è stato dimostrato di influenzare la FOP a livello genetico . Ed ora, eccoci qui, nel 2010, con il Dott. Kaplan commentando pubblicamente per la prima volta (almeno a mia conoscenza) sui farmaci attualmente in fase di sviluppo ... Real, i farmaci attuali, non solo teorico "forse in futuro "roba.

Naturalmente, gli scienziati hanno ancora un sacco di test da fare prima di tutto può essere approvato per l'uso da parte di persone, ma dato quanto lontano sono venuti in soli 3 anni, ho fiducia che ancora più grande roba è sul modo in prossimo futuro. Stesso dottor Kaplan ha osservato nel suo discorso che anche la ricerca riportata sul nell'ultima "Relazione annuale di ricerca della FOP Consorzio Internazionale" (probabilmente ho avuto quel titolo sbagliato, ma sono sicuro che si ottiene l'essenza di esso) è ora fuori della data. Tale informazione è solo un anno di vita ... Incredibile.

Mai nella mia vita ho sentito tanta soggezione della scienza e della gratitudine per gli scienziati.

Mia figlia Miranda Friz e la sua amica Erin McCloskey ... Due bambine con la FOP che beneficeranno profondamente dal lavoro svolto dai ricercatori FOP.