Amici con FOP

Inviato da Karen

Pochi giorni fa, ho ricevuto nella mia macchina per andare a un appuntamento. Appena prima di partire, ho controllato il mio Blackberry per le e-mail, e ho visto un messaggio del FOP Association (IFOPA) con un titolo che è iniziato il mio formicolio della pelle: "Breakthrough tecnologia genetica". Ho fretta cliccato su di esso, e ho imparato che i nostri amati scienziati UPenn hanno capito come fermare Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. (!!!)

Anche prima ho avuto la possibilità di leggere oltre, sapevo che questo sarebbe stato un grande, grande affare. Questo sembrava essere probabilmente il passo più importante fino ad oggi nel campo della ricerca FOP. Ho guidato al mio appuntamento dall'altra parte della città con le lacrime rigavano il mio volto.

Si scopre che gli scienziati hanno usato pezzi di RNA (materiale genetico) di andare in cellule FOP e "bloccare" il cattivo gene della FOP in modo che non può funzionare. Lo hanno fatto utilizzando cellule coltivate dalla polpa dentale estratta da scartati denti da latte dei bambini con FOP (il programma "Fatina dei denti / traghetto", che ho bloggato su prima). L'articolo su questa scoperta è stata pubblicata su un periodico di ricerca scientifica chiamata "terapia genica". E, a loro modo tipicamente riflessivo, i nostri scienziati riassunti l'articolo per un pubblico laico e pubblicato il loro editoriale su di esso sul sito IFOPA. E 'una lettura facile, e si può verificarlo qui:

http://www.ifopa.org/en/news-and-events/latest-news1/308-genetic-technology-breakthrough.html

Come avevo previsto che sarebbe successo, notizia di questo incredibile sviluppo si diffuse a macchia d'olio attraverso il gruppo e le connessioni FOP Facebook. C'era molta gioia nella comunità FOP quel giorno!

Ma, in tutta onestà, una parola di cautela ... Finora, i ricercatori hanno solo compiuto questo "disattivazione" del gene della FOP in cellule coltivate in laboratorio. La tecnologia non è ancora stato utilizzato in persone e neanche nei topi FOP. Prima di poter essere usato in persone, gli scienziati dovranno stabilire prima che sia sicuro ed efficace in modelli animali di FOP. Inoltre, ho capito che ci sono alcuni ostacoli da superare nel tecnologica della realizzazione effettiva consegna del materiale di RNA di cellule nel corpo umano (diversi scienziati stanno cercando di perfezionare la tecnologia per l'uso nel trattamento di altre malattie genetiche). Dato tutto ciò, sarà ancora diversi anni prima che questa tecnologia può essere utilizzata per la FOP.

Eppure ... Questo è uno sviluppo così emozionante che mi toglie il respiro. Il mio sogno è un futuro in cui la FOP è completamente controllato dalla semplice passo di prendere una pillola una volta al giorno, e la ricerca dell'RNA è aiutare a rendere il look da sogno come eventuale realtà.

Alcune delle persone che beneficeranno fine a FOP e le sue complicazioni ...

Miranda e Erin McCloskey nel settembre del 2009, sia poi 4 anni.