Amici Con FOP

Posted by Karen

Pochi giorni fa la nostra rivista National Geographic è arrivato per posta. Questo mese, febbraio 2012, la storia di copertina era di cani, e come l'incredibile varietà di razze di cani è stato trovato per essere attribuito al solo pochi geni. Se posso riassumere l'articolo, sembra che, nonostante il fatto che i cani sono disponibili in forme così diverse, dimensioni e colori e con tali lunghezze dei capelli diversi, capelli textures, temperamenti, competenze, ecc, non c'è in realtà molto variabilità genetica tra i cani. Il loro DNA è molto simile da cane a cane.

Che cosa ha a che fare con Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, che è il soggetto di questo blog? Io sto a quello, quindi non "hound" me (ah ah, mi spiace, non ho potuto resistere). Ripensando cani ... Diciamo che concentrarsi sul pelo del cane. L'autore dell'articolo, Evan Ratliff, sottolinea che tra i cani, "tre o meno" geni determinano se un cane ha "un cappotto che è lungo, riccio, ispido, o una combinazione. Se nessuno dei tre geni sono mutati, il cane avrà a breve, pelo liscio di razze e cani beagle come bassotti ... "(p. 43) Wow, wow e altro ancora.

Quindi, in generale, l'esempio specifico di cani che mostra una variazione in un singolo gene può avere un grande effetto enorme. Il che ci porta ora alla variabilità umana, in particolare nel campo delle malattie genetiche e cromosomiche. Diversamente dall'esempio canino sopra descritto, molti disturbi umani sono stati trovati per essere causata dall'interazione di un gruppo di mutazioni genetiche, o da delezioni o substituations di geni interi, e anche da anomalie di cromosomi interi. I comprendere, per esempio, che la sclerosi multipla si ritiene essere dovuto alla interazione di un certo numero di geni, e probabilmente con contributo ambientale oltre. Un altro esempio è quello della sindrome di Down, che è noto per un certo tempo per essere causato da un cromosoma (ciascun cromosoma contenente molti, molti geni).

Quindi passiamo ora a FOP. Se lo avete, come il mio 7 anni fa la figlia Miranda, sapete bene cosa questo disturbo genetico è di circa. Ma non tutti sanno tutto ciò che fa FOP, quindi ho intenzione di correre attraverso una lista di controllo. In nessun ordine particolare, ecco cosa si ottiene da FOP:

1. Differenze nella grande (o "grande") punta. Quasi tutti con la classica FOP ha alluci che mancano del primo giunto giù dalla punta del dito. O, forse si potrebbe dire che il giunto è lì, ma è anomalo e non funzionante, per cui le persone con FOP non può piegare le dita dei piedi in quel comune. Inoltre, gli alluci sono leggermente (ea volte non così leggermente) minore di quello previsto, e angolata verso l'interno verso le altre dita (a volte solo un po ', a volte molto), provocando una borsite-come sporgenza sulla palla congiunta del piede. Questo business alluce è una caratteristica assolutamente caratteristico di FOP, e spesso porta alla diagnosi prima di tutto si osserva. (NOTA - ci sono un piccolo numero di persone con FOP "varianti genetiche che causano tutto, dalla differenza punta molto poco a tutti di alluci che sono completamente mancanti). Per avere uno sguardo ad alcune dita dei piedi FOP, clicca su questo link al sito internazionale dell'Associazione FOP: http://www.ifopa.org/en/symptoms.html

2. I pollici delle persone con FOP sono spesso un po 'differente. Quando Miranda è nato, i suoi pollici sono stati stringeva nelle sue mani - una sorta di imitazione dei suoi alluci. Alcune persone affette da FOP hanno pollici colpiti in questo modo, e alcuni sembrano non.

3. Le sottili differenze di tutte le dita e ai polsi. Non riesco a individuare esattamente cosa sta succedendo qui, ma quando guardo le mani delle persone con FOP, le cose sembrano un po 'inusuale. I pollici sembrano essere ruotato un po ', e le articolazioni delle dita sembra essere un pochino più grande che ci si aspetterebbe. I tacchi delle mani, proprio ai polsi, sembrano sporgere un po 'pure. Questa roba non è davvero molto evidente, ma se sai quello che stai cercando, si vede.

4. FOP causa "esostosi" (piccole protuberanze ossee) sulle ossa della tibia appena sotto il ginocchio. Sono asintomatica, solo ... Presente (in molti, ma non tutte le persone con FOP). Ricordo di aver notato questi su Miranda prima abbiamo ottenuto la sua diagnosi, e ho riflettuto che cosa significassero.

5. Fianchi. A quanto pare le persone con FOP presentano anomalie nelle orbite dell'anca che si possono vedere sulla x-ray se sai quello che stai cercando. So anche una donna che ha pensato l'andatura sua figlia di 10 anni ha guardato inusuale da dietro, e spinse il suo medico di guardare dentro - questo cavo ad un treno di indagine che ha portato in una diagnosi FOP 2 anni prima che la condizione è diventata sintomatica (call mi ha colpito da molto attento che la mamma).

6. Costole e vertebre. Le articolazioni costali delle persone con FOP sono leggermente diversa da quella norma, e le vertebre del collo nelle persone con FOP sono spesso fuse o parzialmente fuse fin dalla nascita. In caso di Miranda, lei poteva muovere il collo bene, tranne per piegare il collo all'indietro. Odiava "tempo di pancia" come un bambino perché non poteva avere la testa da terra, portando un fisioterapista al momento di pensare aveva muscoli del collo deboli. Detto fisioterapista si stupì quando, pochi mesi dopo, Miranda è stato in grado di sedersi completamente normalmente e nei tempi previsti.

7. Problemi di udito. Circa il 50% delle persone con FOP hanno un certo grado di perdita dell'udito, alcuni fino al punto hanno bisogno di apparecchi acustici. In origine si credeva che la perdita dell'udito è stata causata da anomalie nelle ossa dell'orecchio, ma più di recente c'è stato il sospetto di un contributo neurologico. Miranda ha un orecchio normale, e un orecchio con perdita dell'udito lieve in alcuni toni.

8. Problemi gastrointestinali. Una percentuale di persone con FOP sembra avere problemi con il vomito. Miranda non ha avuto questo problema, ma Suzanne McCloskey, che condivide con me questo blog, ha bloggato in passato che sua figlia Erin doveva essere indagato per questa preoccupazione.

9. Convulsioni. Una minoranza di persone con FOP sono stati documentati per avere una forma di problema sequestro. Questo non è ben compreso, ed è oggetto di ricerca. Non abbiamo avuto questo problema con Miranda.

10. Corpo capelli. In particolare, meno di esso. Potete vedere questo in particolare le sopracciglia. La maggior parte delle persone con FOP sembra avere le sopracciglia che tipo di rado, ea volte addirittura inesistenti. Non mi accorgo molto bene in Miranda, ma l'ho visto in molti altri che hanno FOP. Mi ricordo di una donna con FOP commentando che lei non ha dovuto radersi le gambe spesso, perché i suoi capelli gamba proprio non crescere molto. (OK, quindi questo disturbo è un bene per almeno qualcosa.)

11. Skull e la forma del viso. Ci sembra essere una caratteristica forma del viso FOP, che definirei più a lungo-ish e tipo di stretta. Quando le persone con FOP stare insieme, molti di loro guardano correlati.

12. Infine, il genere-daddy problema di tutti, quello che sovrasta tutto il resto della roba sopra in insignificanza minore - FOP provoca gonfiori progressivi nei muscoli, legamenti e tendini che diventano molto calde, a volte arrossati e di solito doloroso, ed entro quei gonfiori, pezzi di tessuto vengono distrutti e sostituiti da osso. Questo fonde alla fine le articolazioni e impedisce il movimento. Le persone con FOP sono descritti come sviluppare un "secondo scheletro". Squilibri Bone poi anche portare alla scoliosi, che è presente in quasi tutti coloro che hanno FOP in un modo o nell'altro. A peggiorare le cose, flare-ups del FOP può essere causata da traumi, anche minori, cioè le persone con FOP deve convivere con attenzione. Ho bloggato spesso sulle restrizioni Miranda movimento FOP, che includono una colonna vertebrale rigida, spalle gran parte immobile, un gomito destro fusi a forma di "L" e un gomito parzialmente fuse a sinistra.

Qui abbiamo Miranda e la sua amica Erin McCloskey, intorno al novembre del 2010. In entrambe le ragazze si possono vedere alcuni degli effetti di FOP.

Questo è davvero un bel po 'di roba. Ho una lista di 12 cose di lassù, e so che ci sono anche alcune altre cose (non ho nemmeno detto che FOP è noto per avere una connessione del sistema immunitario, per esempio). Ma indovinate un po '- tutto questo schifo è causata da una singola mutazione genetica. Un gene. ONE. Non solo, è causata da solo una differenza puntino unico in uno degli amminoacidi che compongono il gene. Questo, piccolissimo, minuscolo cambiamento fa sì che tutti gli effetti rilevati in FOP. E 'difficile anche solo il mio cervello. E 'quasi incredibile per me, solo che ho fiducia assoluta e completa in UPENN gli scienziati che hanno scoperto la mutazione e ha annunciato che nel 2006.

Un poster del genoma umano alla ricerca di FOP laboratorio a UPenn. Il manifesto ha la mutazione FOP identificati, ma naturalmente è troppo piccolo per vedere in questa fotografia.

Mi fa anche pensare alla spiegazione di base della teoria del caos - "se una farfalla batte le ali in Giappone, provoca un uragano in California" (o qualcosa del genere). Un po 'di acido amino viene sostituito con un altro al momento del concepimento di un bambino, e il risultato è differenze di dita, le articolazioni del corpo, capelli, l'udito, movimento e del corpo meccanismo di riparazione del pregiudizio. La base genetica della FOP è davvero ... beh ... incredibile.