Amici Con FOP

Miranda Lena Friz Munro è nato il 15 gennaio 2005, e ha Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, o "FOP". Sua madre sono io, Karen Munro, e suo padre è mio marito, Peter Friz. Miranda è anche la sorella minore di nostro figlio Owen Friz, che è quasi esattamente 3 anni più di sua sorella. Questa è la storia di Miranda e FOP ...

Quando Miranda è nato, siamo rimasti incantati. Ecco l'auspicato bambina per completare la nostra famiglia. Miranda era sano e forte, e l'unica cosa insolita è che i pollici rimasto stringeva nelle sue mani, ed i suoi alluci sono state piegate verso l'interno e ha avuto un bump "bunion-like" in corrispondenza del giunto prima. Anche se Miranda sembrava perfettamente, i pollici e le dita insoliti portato la nostra ostetrica a prendere la precauzione di fare riferimento Miranda da un pediatra per un'ulteriore valutazione. Che ha portato a ulteriori esami da un chirurgo plastico e un chirurgo ortopedico. Entrambi gli esperti hanno subito detto che i pollici sono una condizione comune e facilmente curabile, ma le dita ... Nessuno aveva visto le dita dei piedi come quelle. Ancora, in assenza di sintomi sanitari insoliti, Miranda è stato trattato sulla teoria che aveva una sorta di anomalia limitato i pollici e le dita dei piedi.

Miranda pollici sono stati trattati nel modo consueto, vale a dire che all'età di 3 o 4 mesi, è stata predisposta per stecche pollice come guanti in neoprene (parziali) che ha costretto i pollici lontano dalle sue mani. Li portava continuamente durante la veglia, e come promesso, i pollici appariva normale entro 2 o 3 mesi. Gli esperti hanno pensato che questo trattamento dovrebbe funzionare per le dita dei piedi e, in modo Miranda è stato dotato anche di stecche simili per i suoi piedi. Tuttavia ... Nonostante Miranda indossa le stecche per circa 8 o 9 mesi, le dita dei piedi non è affatto cambiata. Infine abbiamo dato su le dita dei piedi, e si parlava di un intervento chirurgico quando era più grande.

A parte i pollici e gli alluci, Miranda sembrava del tutto normale come un bambino che cresce. Ha colpito tutti i suoi traguardi, allo stesso tempo suo fratello aveva fatto, e sviluppato normalmente, con una piccola eccezione. L'unica eccezione è stata che "tummy-time" era difficile per lei - non poteva avere la testa senza significative puntellare fino all'età di 8 o 9 mesi di età (la maggior parte dei bambini può fare questo per età 2 o 3 mesi). I perplesso su questo per un po ', ma quando altrimenti progredito come previsto, ho smesso di pensarci.

Il segno pugno di qualcosa di veramente strano è accaduto quando Miranda aveva 18 mesi. Ha preso una caduta e sbattuto la testa sul cemento, e nel corso dei prossimi giorni, un grumo enorme gonfiava sulla fronte. Dopo circa 4 o 5 giorni, improvvisamente ha iniziato a svuotare l'interno del viso, provocando il suo viso a gonfiarsi e gli occhi a spremere chiusi. I raggi X non ha mostrato alcuna frattura del cranio, ma i medici all'ospedale pediatrico aC bambini erano preoccupati per gli esami del sangue gonfiore e ordinata per i disturbi della coagulazione. Coloro che sono risultati negativi. In ogni caso, il gonfiore scomparve definitivamente, ma il medico dell'ospedale è stato interessato a rilevare che sembrava lasciarsi alle spalle una piccola quantità di "calcificazione" sulla fronte di Miranda.

Pete e io non eravamo molto preoccupati per questo episodio dopo il gonfiore è andato giù, soprattutto quando gli esami del sangue è tornato normale. Abbiamo pensato che tutto andava bene fino a quando, circa 3 mesi dopo, mi resi improvvisamente conto che la parte posteriore della testa di Miranda era enormemente gonfio e deforme. Sembrava uno di quei dinosauri con una grande cresta ossea sul retro del cranio ... Questa volta abbiamo temuto idrocefalo, Miranda e si precipitò di nuovo in ospedale. Un altro x-ray rivelato che non era idrocefalo, ma piuttosto un problema morbido rigonfiamento. Questo è stato molto preoccupante, io non riuscivo a ricordare alcun trauma alla parte posteriore della testa di Miranda. Una nuova serie di esami del sangue sono state ordinate dal nostro pediatra, ma ancora una volta sono venuti a negativo. Inoltre ancora una volta, il gonfiore è sceso di nuovo dopo circa una settimana.

Dopo questo incidente, Miranda ha avuto ripetuti episodi di gonfiore su varie parti della testa circa una volta ogni 3 mesi. Avrebbero durata di 2 a 4 settimane di volta in volta, poi si ritirano. Purtroppo, però, il nostro pediatra ha iniziato a perdere interesse nel caso, e mi ha smesso di credere sui gonfiori. E per quanto mi ha detto che pensava che solo di essere isterica, anche se sono riuscito a fargli vedere uno tale gonfiamento. In quel momento ero abbastanza malato di preoccupazione, quindi non era sul punto di accettare il suo punto di vista, e ho chiesto il nostro GP per un rinvio ad un nuovo pediatra.

L'appuntamento con il pediatra del nuovo è stato fissato per il 12 Aprile 2007. Il destino ha voluto che circa un mese prima di tale data, ho notato un nodulo di dimensioni in marmo sulla parte posteriore del cranio di Miranda, dove ha incontrato il collo. Ho cercato di convincermi che era una ghiandola linfatica gonfia. Tuttavia, circa una settimana prima della nomina, il nodulo ha iniziato a gonfiarsi. Entro il 12 aprile tutta la parte posteriore del collo di Miranda era gonfio. Il pediatra nuovo perplesso, e ci ha chiesto di venire all'ospedale dei bambini il giorno successivo per una serie di valutazioni di esperti. Lo abbiamo fatto, ed entro pochi giorni, il nostro medico ci ha chiamati con la notizia di un appuntamento con il Dipartimento di Genetica Medica.

Ci siamo incontrati con un genetecist medica il 19 aprile 2007. Egli ha esaminato Miranda, e poi ci ha dato la diagnosi di FOP. Non avevo sentito parlare di FOP prima, ed era inorridito, ma non appena il medico ha descritto, sapevo nel mio intestino che la diagnosi era assolutamente corretta. FOP ha spiegato tutte le peculiarità di Miranda e legato tutto insieme.

Nel gennaio del 2009 mentre scrivo questo, sono passati quasi 2 anni dalla diagnosi. Un certo numero di FOP "flare-ups" hanno portato a nuove formazioni ossee sul corpicino di Miranda. La schiena è ormai rigida ad eccezione di una piccola quantità di movimento nella parte superiore della schiena, il collo ha una gamma limitata di movimento, e può muovere le spalle solo un po 'lontano dal suo busto. Gomito destro di Miranda è quasi completamente fusi in una posizione piegata, e il suo gomito sinistro può piegare normalmente, ma non completamente raddrizzare. Nonostante i suoi limiti, però, Miranda è una ragazza felice, vibrante e luminoso piccolo, che ama giocare con suo fratello e suoi giocattoli, e che sta imparando le sue lettere. Si affronta con le sue restrizioni, e le figure di modi di fare le cose che vuole fare. Pete, Owen e tutto il suo amore caro, ed è nostro desiderio più appassionato per il suo essere felice ed amare la sua vita.