Amici Con FOP

Kathryn Erin McCloskey è nato il 15 agosto 2005 a Kirkland, WA. E 'il più giovane di tre figli a Alan e Suzanne McCloskey e la sorella minore di Brennan e Larkin McCloskey di Woodinville, WA. Lei è una bella bambina che ama i suoi animali di peluche, coperte, e naturalmente la Backyardigans e Oobi.

Poco dopo la nascita, il pediatra dell'ospedale preso nota delle sue torcicollo (torcicollo da un lato), le malformazioni alluci e "pollice in palmo della mano" sindrome in entrambe le mani. Immediatamente cominciò visite regolari alla clinica ortopedica dell'ospedale per bambini di. Abbiamo interrogato ogni medico si è visto ... "Perché è accaduto?" "Perché lei ha queste malformazioni?" La risposta è stata sostanzialmente che le cose accadano.

Ad un mese di vita, Erin ha sviluppato un nodo osseo nella parte posteriore del cranio. La TAC ha mostrato una massa ossea. E 'stato monitorato per un po' poiché, come la sua testa è cresciuta, la massa si muoverebbe intorno e cambiato forme.

A quattro mesi quando Erin deve godere del tempo pancia, sollevando la testa, e ribaltamento ... lei era incredibilmente rigida. A quel tempo la terapia fisica è stato raccomandato. Erin finalmente imparato a rotolare, sedersi da sola, e camminare per tutta la terapia fisica. Tuttavia questi traguardi sono stati significativamente in ritardo e il suo equilibrio era sempre spento. Ha trascorso molte sedute in PT solo imparando a cogliere se stessa se dovesse cadere.

Nell'aprile 2007 siamo andati tutti al Festival Tulip in Skagit Valley. Durante il giorno abbiamo notato due piccoli black-and-blu marcature su entrambi i lati del naso. La mattina dopo ci siamo svegliati per gli occhi di Erin completamente gonfi. Dopo un viaggio al pronto soccorso e poi a uno specialista di allergia, non è stato trovato per aver causato il gonfiore.

Nel maggio 2007 Erin ha preso una terribile caduta dal divano ed è atterrato sulla sua fronte. Era ancora gonfia per la "reazione allergica" rispetto al mese precedente. A CT-Scan non ha mostrato fratture ossee, ma l'oca-uovo che aveva sviluppato sono voluti mesi per andare via.

Nel gennaio 2008 è stata avere una sessione con il PT, quando abbiamo notato Erin non riusciva a piegare le braccia per toccare le spalle. Alan ha Erin alla clinica ortopedica per le radiografie e non i medici hanno trovato ossicino spinge limitare il suo range di movimento. Medico mano Erin ha detto che era perfettamente in linea con "artrogriposi." Questo è venuto a uno shock per PT Erin, perché artrogriposi è di solito diagnosticata alla nascita (almeno i casi più estremi). A questo punto stavamo pensando Erin aveva una forma molto più lieve di artrogriposi. Eppure, con artrogriposi, PT è obbligatorio tenere le articolazioni sciolti in anni di crescita del bambino.

Fine marzo 2008 - Un grumo morbida sviluppato su muscolo pettorale destro di Erin. Alan è diventato veramente interessato lo abbiamo fatto un appuntamento con il pediatra. Dal momento che Erin aveva 6 mesi ci siamo fermati vaccinazione lei. I nostri due ragazzi più grandi avevano tutte le loro vaccinazioni in tempo ed entrambi sono stati diagnosticati con forme di autismo ad alto funzionamento. Indipendentemente se si tratta di genetica o vaccinazioni, non avevo intenzione di avere Erin girato con grandi dosi di vaccini quando era un bambino. Ora, a 32 mesi, Erin era di 33 libbre e oltre 3 metri di altezza (una ragazza alta per la sua età). Sentivo che era abbastanza grande per gestire le vaccinazioni. Così Alan e Erin andò al pediatra che insegnava Alan circa la vaccinazione in tempo. Ha cercato di spiegare perché, ma questo pediatra non voleva sentirne parlare. Verso la fine della visita, il pediatra guardò il nodulo e ha detto di avere ortopedia guardare. Erin è stato poi prontamente vaccinati per DPT, varicella, e la poliomielite. ** Sidenote: Non dobbiamo più andare a questo pediatra. Abbiamo un meraviglioso nuovo medico, che è molto al di sopra della cura di Erin.

Maggio 2008 - Il chirurgo ortopedico (medico piede di Erin) al Children ha detto di dubitare Erin aveva artrogriposi. Guardando il pezzo che era ormai una massa dura di tessuto, ha "tracciato veloce" noi consulenza genetica. Una risonanza magnetica è stata presa e sangue è stato prelevato.

Giugno 2008 - I risultati sono in risonanza magnetica e la diagnosi prelimary è pensato per essere Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP). Una prova genetica è stata scattata il 5 giugno. L'analisi del sangue è stato inviato al laboratorio del Dr. Kaplan presso l'University of Pennsylvania Medical Center. La sua cartella clinica è stato trasmesso anche lì.

24 giugno 2008 - Erin è ufficialmente diagonsed con FOP. Il suo test del DNA aveva il gene mutato ACVR1 trovato sul braccio lungo del cromosoma secondo.

Quelli con FOP non dovrebbe avere alcun iniezioni intra-muscolari (vaccini inclusi). Ad oggi, nessun flare up si sono verificati sia in sede di iniezione. Inoltre, quelli con FOP non ferirsi. Qualsiasi profondo trauma muscolare può causare una riacutizzazione (terapia fisica inclusa). Dove siamo oggi? Alan e io stiamo navigando il nostro modo attraverso il processo di lutto il meglio che possiamo. Non biasimo nessuno per quanto è successo. Siamo andati fuori le raccomandazioni dei medici e ha fatto quello che abbiamo pensato che era meglio per Erin. La chiave è l'educazione. Uno dei nostri obiettivi è quello di ottenere la parola su FOP. Se FOP era più ben noto, potremmo aver avuto una diagnosi alla nascita.