Non si potrebbe pensare alle ossa molto spesso a meno che non si rompe uno. Quando ti rompi un osso, l'osso guarisce se stesso e comincia a ricrescere. Ma, che cosa se i vostri muscoli, tendini e legamenti si rivolse a osso? Che cosa succede se si formò un secondo scheletro in cima di quella che già abbiamo? Questo è ciò che accade con Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, o FOP.

Uno scheletro FOP non assomiglia a quelle che si vedono in Halloween o il tipo che si blocca in una classe anatomia. Invece di avere un sacco di ossa legate tra loro con giunti funzionanti, uno scheletro FOP le ossa si fondono insieme, in sostanza, formando un secondo scheletro fuori dei tendini, legamenti e muscoli - una vera metamorfosi. Lo scheletro è quasi un pezzo unico, e fogli di osso esistono dove non dovrebbero.

Il segno più comune di FOP può essere visto alla nascita: malformazioni alluci. I medici non sono sicuri del perché ciò accade - appare proprio come un indicatore precoce di FOP. Oltre alle dita dei piedi malformati grandi, altri segni iniziali di FOP solitamente si presenta nei primi due decenni di vita. Un giorno, una grossa protuberanza improvvisamente inizia a formare il corpo di un bambino, di solito nel collo o nella zona posteriore. Può apparire rapidamente, spesso durante la notte, e cresce molto più velocemente rispetto alla maggior parte dei tumori. E 'caldo al tatto, rosso e doloroso. La prima reazione di una persona è spesso di assumere deve essere un qualche tipo di tumore - cosa succede se si tratta di cancro? Ma poi smette di essere il grumo doloroso, alla fine diventa più piccolo, e si trasforma in osso - osso normale, ma nel posto sbagliato - in cui il corpo non ha bisogno né vuole.

Questi grumi sono chiamati flare-ups, e vengono visualizzati per tutta la vita di una persona con FOP. I medici non sono sempre sicuro di quello che li fa scattare, ma sanno che qualsiasi tipo di lesione, anche piccola, può causare un flare-up. Per qualcuno con FOP, una caduta non è solo una caduta e gli urti e le contusioni tipiche della vita quotidiana sono una grave minaccia per la mobilità e l'indipendenza. Se una persona con la pelle FOP il gomito o il ginocchio, l'osso potrebbe iniziare a crescere lì e bloccare il braccio o della gamba.

Nei pazienti con FOP, la formazione di osso in più quasi sempre inizia a livello della colonna collo e spalle. Solo allora vuol passare alle altre articolazioni. Alla fine, le persone con FOP probabilmente perderà gran parte della loro mobilità. Giunti bloccare e ossa possono ruotare in posizioni dispari. Alcune persone con FOP sviluppano scoliosi, e le loro torsioni della colonna vertebrale. Spesso, la ganascia fonde spontaneamente o come risultato di una iniezione di protesi dentarie, che rende i denti alimentari e spazzolatura estremamente difficile. Lo scheletro si fondono in una sola posizione, e questa è la posizione di una persona con FOP rimarrà per il resto della sua vita. Qualsiasi tentativo di rimuovere l'extra (o eterotopico) ossa porta solo alla formazione di osso in più. Solo 700 persone in tutto il mondo sono conosciuti per avere FOP, che rende questa malattia estremamente rara [fonte: IFOPA ].

FOP rispetto Bone Bone Normale

© Shafritz AB et al., New ing. J. Med.., 1996, Massachusetts Medical Society. Particolare di uno scheletro da FOP le collezioni del Mütter Museum, College of Physicians di Philadelphia

L'osso è un tessuto vivo. Ciascun osso nel corpo è un organo, costituito da tessuti e cartilagine. FOP osso è proprio come un osso normale - è solo nel posto sbagliato.

Ossificazione e osteogenesi sono parole per la formazione ossea. Ci sono due metodi di formazione ossea: intramembranosa e endocondrale. Formazione ossea intramembranosa è il processo più semplice, ed è responsabile per formare cranio di una persona e mascella inferiore. E 'anche come ossa lunghe come omero e femore crescere in larghezza.

La maggior parte delle ossa del corpo a crescere e guarire dopo una pausa endocondrale attraverso la formazione dell'osso. E 'anche il modo in FOP osso cresce. In primo luogo, le forme cartilagine, ossa e quindi avviene gradualmente il luogo della cartilagine.

Entrambi i tipi di ossificazione inizia con mesenchima. Mesenchima è un tessuto connettivo che tutti gli altri tessuti connettivi provengono. Cellule mesenchimali possono trasformarsi in diversi tipi di cellule specializzate che formano i tessuti. Ecco come il processo di formazione dell'osso endocondrale funziona:

1. Cellule mesenchimali si fondono in forma dell'osso formeranno. Si trasformano in condroblasti - le cellule che secernono matrice cartilaginea. Una membrana chiamata pericondrio circonda questa cartilagine.
2. Dopo le condroblasti si coprono in cartilagine, si trasformano in condrociti. I condrociti continuano a dividersi, mentre condroblasti nuove continuano a fare matrice della cartilagine, causando la cartilagine a crescere.
3. Alcuni dei condrociti scoppiare, e gli altri muoiono. Lo scoppio delle cellule provoca la calcificazione, o l'indurimento della cartilagine. Le cellule che muoiono fanno piccoli spazi nella cartilagine.
4. Un'arteria nutrienti entra nella cartilagine, innescando cellule del pericondrio di trasformarsi in osteoblasti. Gli osteoblasti sono come condroblasti, ma secernono matrice ossea, invece di cartilagine. Gli osteoblasti iniziano a secernere osso compatto, e la pericondrio diventa periostio - il rivestimento della parte esterna dell'osso.
5. I vasi sanguigni crescono nella cartilagine e portare rossi cellule del midollo osseo e cellule ossee altri con loro. I vasi sanguigni stimolare un centro primario di ossificazione a crescere - questo è il luogo in cui il tessuto osseo inizia a prendere il posto della cartilagine. Gli osteoblasti iniziare copre il rudere di cartilagine con matrice ossea.
6. Osteoclasti seguire dietro le osteoblasti e abbattere l'osso spugnoso, facendo una cavità per il midollo osseo rosso da riempire.

A questo punto, la parte lungo dell'osso, che iniziato come la cartilagine, l'osso è compatto con midollo osseo rosso al centro. La formazione ossea endocondrale termina con le epifisi, le estremità delle ossa. Centri di ossificazione secondari sviluppano per formare ossa, anche se a differenza con il centro di ossificazione primario, l'osso spugnoso, rimane al centro della epifisi, invece di midollo.

Questo processo utilizza cellule indifferenziate, o cellule che possono crescere in qualsiasi tipo di cellula, a rendere le ossa. La cosa sorprendente di FOP è che il corpo convince cellule indifferenziate in tendini, legamenti e muscoli a trasformarsi in qualcosa di completamente diverso. Il corpo normalmente non funzionano in questo modo. Con FOP, legamenti e tendini e altri tessuti connettivi tutto passare attraverso questo processo di formazione dell'osso. E 'l'osso normale, ma nel posto sbagliato al momento sbagliato. Questo è chiamato ossificazione eterotopica.

Nei pazienti con FOP, la formazione di osso in più quasi sempre inizia a livello della colonna collo e spalle. Solo allora vuol passare alle altre articolazioni.

Che cosa succede con FOP? Una mutazione nel gene che codifica activina recettore IA (ACVR1) dice al corpo di fare uno scheletro extra. Questo gene aiuta a controllare proteine ​​morfogenetiche ossee, o BMP. In FOP, il gene è attivo, senza BMP - operando come un rubinetto che perde. Quando BMP sono presenti, il rubinetto esplode con l'attività. Questo indizio potrebbe un giorno aiutare gli scienziati a capire come la formazione di ossa extra per le persone che ne hanno bisogno, come le persone affette da osteoporosi.

Ci si potrebbe chiedere se l'osso FOP può essere rimosso. Ebbene sì, può - ma che rende in realtà peggiorare le cose. L'osso si limiterà a ricrescere, magari con l'osso ancora più di prima. Qualsiasi tipo di trauma al corpo può causare un flare-up, con conseguente formazione di nuovo osso. Anche le iniezioni nel muscolo (come per i vaccini o anestesia locale) può causare fiammate, in modo da poter capire perché un pieno funzionamento potrebbe innescare una reazione traumatica.

Immagine gentilmente concessa da Eileen Shore, PhD e Frederick Kaplan, MD, University of Pennsylvania School of Medicine, Nature Genetics, 23 aprile 2006, DOI: 10.1038/ng1783 Alcune caratteristiche cliniche della FOP: osso extra e malformati alluci

Non c'è nessun vero e proprio trattamento provato per FOP, quindi i medici usano i farmaci per trattare i sintomi della FOP. I report sono aneddotiche - si basano sulle osservazioni non scientifiche di persone che utilizzano i farmaci, piuttosto che una in doppio cieco dello studio clinico. Non ci sono molte persone con FOP, quindi è difficile ottenere un campione abbastanza grande per condurre uno studio in grado di produrre risultati significativi. Infine, dovrebbe essere possibile progettare nuovi farmaci per bloccare il recettore iperattiva che innesca la formazione dell'osso in FOP.

Alcuni dei farmaci che sono stati segnalati per essere utile sono:

• I corticosteroidi come prednisone durante la prima parte di un flare-up in joint importante. I corticosteroidi contribuiscono diminuiscono l'infiammazione e gonfiore.
• I FANS riducono l'infiammazione. Se avete mai preso Advil o aspirina, hai preso un FANS. COX-2 inibitori (come Vioxx, che non è più sul mercato, e Celebrex) sono un particolare tipo di FANS che sembra essere molto utile in FOP trattamento.
• Aminobiphosphonates sono anti-angiogenico, il che significa che impediscono la formazione di vasi sanguigni, tessuto osseo che deve crescere. Tengono anche il riassorbimento osseo troppo accada accorciando la durata della vita degli osteoclasti. Si potrebbe pensare che l'osso è diminuito riassorbimento sarebbe una brutta cosa in FOP, ma si scopre che sembra aiutare la gente. I medici non sono sicuro del perchè.
• Il talidomide è un anti-angiogenica. Sembra modificare le risposte del sistema immunitario e le funzioni in un modo che potrebbe aiutare con flare-ups. Per alcune persone, talidomide riporta alla mente storie di difetti alla nascita nel 1960, dopo che i medici ha dato alle donne in gravidanza per aiutare con la malattia di mattina. Tuttavia, talidomide dovrebbe essere al sicuro le persone che non sono incinta.

Per un adulto con FOP, cercando di rimanere il più indipendente possibile, può essere una sfida. Le persone con mezzi finanziari o buona copertura assicurativa potrebbe modificare le loro case per essere accessibile ai disabili, rendendo tutto più facile. Per alcune persone, potrebbe essere necessario assumere un caregiver.