Non si potrebbe pensare le ossa molto spesso a meno che non si rompe uno. Quando si rompe un osso, l'osso guarisce se stesso e comincia a ricrescere. Ma, cosa succede se i vostri muscoli, tendini e legamenti rivolti alle ossa? Che cosa succede se hai formato un secondo scheletro sopra quello che già avete? Questo è quello che succede con Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, o FOP.

Uno scheletro di FOP non assomiglia a quelli che si vedono in Halloween o il tipo che si blocca in un aula di anatomia. Invece di avere un sacco di ossa collegate tra loro con giunti funzionanti, le ossa di un FOP scheletro fondono insieme, formando sostanzialmente un secondo scheletro fuori dei tendini, legamenti e muscoli - una vera e propria metamorfosi. Lo scheletro è quasi un pezzo solido, e fogli di osso esiste dove non dovrebbero.

Il segno più comune di FOP può essere visto alla nascita: malformazioni alluci. I medici non sono sicuri del perché questo accade - appare proprio come un indicatore precoce di FOP. A parte gli alluci malformati, altri segni iniziali di FOP di solito compaiono nei primi due decenni di vita. Un giorno, una grossa protuberanza improvvisamente inizia a formare il corpo di un bambino, di solito nel collo o zona posteriore. Può apparire rapidamente, spesso durante la notte, e cresce molto più velocemente di quanto la maggior parte dei tumori. E 'caldo al tatto, rosso e doloroso. La prima reazione di una persona è spesso ad assumere deve essere un qualche tipo di tumore - che cosa se si tratta di cancro? Ma poi il grumo smette di essere dolorosa, alla fine diventa più piccolo, e si trasforma in osso - osso normale, ma nel posto sbagliato - in cui il corpo non ha bisogno né vuole.

Questi grumi sono chiamati flare-ups, e appaiono per tutta la vita di una persona con la FOP. I medici non sono sempre sicuro di quello che li fa scattare, ma sanno che qualsiasi tipo di pregiudizio, anche piccola, può causare un flare-up. Per una persona con la FOP, una caduta non è solo una caduta, e gli urti tipici e lividi della vita quotidiana sono una grave minaccia per la mobilità e l'indipendenza. Se una persona con la FOP dossi il gomito o il ginocchio, ossa potrebbe iniziare a crescere lì e bloccare il braccio o la gamba.

In pazienti FOP, la formazione ossea in più inizia quasi sempre al collo, colonna vertebrale e le spalle. Solo allora ci si sposta alle altre articolazioni. Alla fine, le persone con la FOP probabilmente perderanno gran parte della loro mobilità. Giunti blocco e ossa possono ruotare in posizioni strane. Alcune persone con la FOP sviluppano scoliosi, e le loro torsioni della colonna vertebrale. Spesso, la ganascia fonde insieme spontaneamente o in conseguenza di una iniezione di protesi dentarie, che rende denti mangiare e spazzolatura estremamente difficile. Lo scheletro si fonderanno in una sola posizione, e quella è la posizione di una persona con la FOP rimarrà dentro per il resto della sua vita. Qualsiasi tentativo di rimuovere il (o eterotopico) osso extra porta solo alla formazione di osso in più. Solo 700 persone in tutto il mondo sono conosciuti per avere la FOP, il che rende questa malattia estremamente rara [fonte: IFOPA ].

FOP osso contro osso normale

© AB Shafritz et al., New Ing. J. Med.., 1996 Massachusetts Medical Society. Particolare di uno scheletro da FOP le collezioni del Mütter Museo, Collegio dei Medici di Philadelphia

L'osso è un tessuto vivo. Ogni osso nel corpo è un organo, costituito da tessuti e cartilagine. FOP osso è proprio come l'osso normale - è solo nel posto sbagliato.

Ossificazione e osteogenesi sono parole per la formazione delle ossa. Ci sono due metodi di formazione ossea: intramembranosa e endocondrale. Formazione ossea intramembranosa è il processo più semplice, ed è responsabile della formazione cranio di una persona e mascella inferiore. È inoltre come ossa lunghe come omero e femore crescono in larghezza.

La maggior parte delle ossa del corpo si sviluppano e guariscono dopo una rottura attraverso la formazione ossea endochondral. E 'anche il modo cresce FOP osso. Prima, forme cartilagine, ossa e poi gradualmente prende il posto della cartilagine.

Entrambi i tipi di ossificazione inizia con mesenchima. Mesenchima è un tessuto connettivo che tutti gli altri tessuti connettivi provengono. Cellule mesenchimali possono trasformarsi in diversi tipi di cellule specializzate che formano i tessuti. Ecco come il processo di formazione ossea endocondrale funziona:

1. Cellule mesenchimali vengono insieme nella forma dell'osso formeranno. Si trasformano in condroblasti - cellule che secernono matrice cartilaginea. Una membrana chiamata pericondrio circonda questa cartilagine.
2. Dopo le condroblasti si coprono a matrice cartilaginea, si trasformano in condrociti. I condrociti continuano a dividersi mentre i nuovi condroblasti continuano a fare cartilagine, causando la cartilagine a crescere.
3. Alcuni dei condrociti scoppio, e altri muoiono. Lo scoppio delle cellule provoca calcificazione, o indurimento della cartilagine. Le cellule morenti fanno piccoli spazi nella cartilagine.
4. Una arteria nutriente entra nella cartilagine, provocando le cellule del pericondrio a trasformarsi in osteoblasti. Gli osteoblasti sono proprio come condroblasti, ma secernono matrice ossea invece di matrice cartilaginea. Gli osteoblasti iniziano a secernere osso compatto, e il pericondrio diventa il periostio - il rivestimento della parte esterna dell'osso.
5. Crescita dei vasi sanguigni nella cartilagine e portare cellule di midollo osseo rossi e altre cellule ossee con loro. I vasi sanguigni stimolano un centro di ossificazione primario di crescere - questo è il luogo in cui il tessuto osseo inizia a prendere il posto di cartilagine. Gli osteoblasti iniziano copre la cartilagine in panne con matrice ossea.
6. Gli osteoclasti seguono dietro le osteoblasti e rompono l'osso spugnoso, facendo una cavità per il midollo osseo rosso da riempire.

A questo punto, la lunga parte dell'osso, che è iniziato come la cartilagine, l'osso è compatta con midollo osseo rosso al centro. La formazione di osso endochondral termina con le epifisi, le estremità delle ossa. Centri di ossificazione secondari svilupparsi per formare l'osso, anche se a differenza con il centro di ossificazione primario, osso spugnoso rimane al centro delle epifisi, invece di midollo.

Questo processo utilizza cellule indifferenziate, o cellule che possono crescere in qualsiasi tipo di cellula, per rendere le ossa. La cosa sorprendente di FOP è che il corpo convince cellule indifferenziate in tendini, legamenti e muscoli a trasformarsi in qualcosa di completamente diverso. Il corpo normalmente non funziona in questo modo. Con FOP, legamenti e tendini e altri tessuti connettivi tutto passare attraverso questo processo di formazione dell'osso. E 'osso normale, ma nel posto sbagliato al momento sbagliato. Questo è chiamato ossificazione eterotopica.

In pazienti FOP, la formazione ossea in più inizia quasi sempre al collo, colonna vertebrale e le spalle. Solo allora ci si sposta alle altre articolazioni.

Che cosa succede con la FOP? Una mutazione nel gene che codifica activin recettore IA (ACVR1) dice al corpo di fare uno scheletro in più. Questo gene aiuta a controllare proteine ​​morfogenetiche ossee, o BMP. In FOP, il gene è attivo senza BMP - operare come un rubinetto che perde. BMP quando sono presenti, il rubinetto esplode con l'attività. Questo indizio potrebbe un giorno aiutare gli scienziati a capire come rendere l'osso più per le persone che ne hanno bisogno, come le persone con osteoporosi.

Ci si potrebbe chiedere se la FOP osso può essere rimosso. Ebbene sì, è possibile - ma che in realtà rende le cose peggiori. L'osso semplicemente ricrescere, possibilmente con ancora più osso di prima. Qualsiasi tipo di trauma per il corpo può causare un flare-up, con conseguente nuovo osso. Anche le iniezioni nel muscolo (come per i vaccini o anestesia locale) possono causare fiammate, in modo da poter capire perché un pieno funzionamento potrebbe innescare una reazione traumatica.

Immagine gentilmente concessa da Eileen Shore, PhD e Frederick Kaplan, MD, University of Pennsylvania Scuola di Medicina; Nature Genetics, 23 aprile 2006, DOI: 10.1038/ng1783 Alcune caratteristiche cliniche della FOP: osso in più e malformati alluci

Non vi è alcuna reale trattamento provato per la FOP, per cui i medici utilizzano farmaci per il trattamento dei sintomi della FOP. I report sono aneddotiche - si basano sulle osservazioni non scientifiche di persone che utilizzano i farmaci, piuttosto che uno studio clinico in doppio cieco. Non ci sono molte persone con la FOP, quindi è difficile ottenere un campione abbastanza grande per condurre uno studio che potrebbe produrre risultati significativi. Alla fine, dovrebbe essere possibile progettare nuovi farmaci per bloccare il recettore iperattiva che innesca la formazione ossea nella FOP.

Alcuni dei farmaci che sono stati segnalati per essere utili sono:

• Corticosteroidi come il prednisone durante la prima parte di un flare-up in joint importante. I corticosteroidi aiutano diminuire l'infiammazione e gonfiore.
• I FANS riducono anche l'infiammazione. Se hai mai preso Advil o aspirina, hai preso un FANS. COX-2 inibitori (come il Vioxx, che non è più sul mercato, e Celebrex) sono un particolare tipo di FANS che sembra essere molto utile nella FOP trattamento.
• Aminobifosfonati sono anti-angiogenico, il che significa che impediscono la formazione di vasi sanguigni, che il tessuto osseo ha bisogno di crescere. Tengono anche troppo riassorbimento osseo accada accorciando la durata della vita degli osteoclasti. Si potrebbe pensare che è diminuito riassorbimento osseo sarebbe una brutta cosa nella FOP, ma si scopre che a quanto pare per aiutare le persone. I medici non sono sicuri perché.
• Talidomide è anche un anti-angiogenica. Sembra di modificare le risposte del sistema immunitario e le funzioni in un modo che potrebbe aiutare con fiammate. Per alcune persone, talidomide riporta alla mente le notizie di difetti alla nascita nel 1960, dopo che i medici hanno dato per le donne in gravidanza per aiutare con la malattia di mattina. Tuttavia, talidomide dovrebbe essere al sicuro in persone che non sono incinta.

Per un adulto con FOP, cercando di rimanere il più possibile indipendente può essere una sfida. Le persone con mezzi finanziari o una buona copertura assicurativa potrebbero modificare le loro case per essere accessibile ai disabili, rendendo tutto più facile. Per alcune persone, potrebbe essere necessario assumere una badante.