Vrienden met FOP

"Een betere behandelingen voor FOP zijn niet alleen een droom - zijn ze nu waarschijnlijk, en een remedie is een duidelijke mogelijkheid." - De Achttiende jaarverslag van de Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Collaborative Project, pagina 64.

Er zijn veel vreselijke dingen over FOP. Echter, zoals zeldzame ziekten te gaan, er is een heel, heel goed over na: FOP onderzocht wordt en geleidelijk veroverd, centimeter voor verraderlijke, frustrerend inch.

De FOP Collaborative Project is een groep van medische / wetenschappelijke onderzoekers die hun al het in het proberen te FOP en design effectieve behandelingen te begrijpen voor de aandoening. Het hart van de groep is het geweldige team van wetenschappers van het Centrum voor Onderzoek naar FOP en gerelateerde aandoeningen aan de Universiteit van Pennsylvania in Philadelphia, USA. Onder leiding van orthopedisch chirurg dr. Fred Kaplan en geneticus Dr Eilleen Shore, de "FOP Research Lab" zoals het is algemeen bekend, is het centrum van FOP-onderzoek in de wereld. De UPenn lab is niet de enige plaats waar FOP wordt bestudeerd, echter, zoals wetenschappers in Tennessee (USA), Londen (Engeland) en andere locaties ook bij aan de Collaborative Research Project.

Vanuit het oogpunt van mensen met FOP en hun gezinnen, is het enorm prettig om te weten dat veel getalenteerde onderzoekers werken zo hard om de FOP beest worstelen onder controle. Verbazingwekkend, deze artsen en wetenschappers zelfs de tijd nemen om jaarlijks een onderzoeksrapport ontworpen om de FOP gemeenschap van hun belangrijke vooruitgang te voeden te produceren ...

Het jaarverslag komt elk jaar in mei, en is geschreven (dit jaar tenminste) door dr. Kaplan, Dr Robert Pignolo (MD / PhD) en Dr Shore. Ik las het eerder vandaag, en ik zag dat het interessant doorbraken op een aantal fronten heeft betrekking op het afgelopen jaar. In het bijzonder het rapport vertelt ons over het volgende:

- Onderzoek toont aan dat de mutant FOP gen alleen niet genoeg is om FOP te veroorzaken. Voor FOP om actief te worden, moet er een trekker van het immuunsysteem, hetzij door een macroscopisch oorzaak - een soort van trauma veroorzaakt ontsteking - of een microscopische oorzaak - een virus. Dit feit is al eerder vermoed, maar werd uiteindelijk bevestigd dit jaar.

- Computer beeldvorming heeft geleid tot een model van de beschadigde ACVRI (FOP mutant) gen. Hierdoor onderzoekers onderzocht de wijze waarop verschillende eiwitten en andere factoren interactie met het gen FOP opflakkeringen produceren. Nu zijn wetenschappers in Texas het werken met de computer model om het atoom per atoom-ontwerp van de FOP-gen te bepalen.

- Vroege studies suggereren dat FOP flare-ups worden geactiveerd in een cellulaire omgeving met een laag zuurstofgehalte.

- Bloedvaten bleken een vitale bron van stamcellen voor de vorming van FOP bot zijn.

- Zebravis, een vorm van zoetwater minnow, heeft een gen dat is analoog aan de ACVRI. Aangezien deze vis te ontwikkelen buiten hun moeders lichaam, en zijn klein, is het gemakkelijk om hun embryonale ontwikkeling te bestuderen in een laboratorium setting. Invoering van een FOP-type mutatie veroorzaakt ernstige ontwikkelingsachterstand misvormingen bij de vis. Naast zijn verschillende bot morfogenetisch proteïne (BMP) receptoren belangrijk om FOP geïdentificeerd door studies van de zebravis.

- Een stof die Dorsomorphin is geconstateerd dat blokkeert de werking van de ACVRI gen. Dorsomorphin wordt zorgvuldig onderzocht om te zien of het misschien geschikt zijn om FOP te behandelen.

- Studies van FOP worden uitgevoerd op fruitvliegen, kippen, en misschien wel het belangrijkste, muizen. De FOP Lab heeft een "hersenschim" muis die de FOP genetische mutatie en al de meest opvallende kenmerken van FOP heeft.

Dat zijn, zo dicht als ik kon vertellen, de hoogtepunten. Mijn excuses als ik niet goed uitleggen niets van ... Als je geïnteresseerd bent, raad ik aan het controleren van het rapport op www.ifopa.org , die een PDF te downloaden is. Het rapport legt uit dat veel van het onderzoek openbaringen groot belang voor het ontwikkelen van therapeutische behandelingen voor FOP hebben.

Ik heb moeite om uit te leggen hoe deze verschillende studies zal de ontwikkeling van FOP therapieën beïnvloeden. Ik echt niet kan het recht zelf, in feite, zal zo eens te citeren uit het rapport:

"De werkzaamheden niet alleen te blokkeren en de beschadigde FOP-gen uit te schakelen, maar ook om de triggers, cellen en cellulaire micro-omgeving die kritieke delen van de weg richten. Terwijl opwindende vooruitgang wordt geboekt, zijn er zowel voorspeld en onvoorziene obstakels voor vooruitgang - alle overwinnen in de tijd. We worstelen met de valkuilen en de uitdagingen van de ontwikkeling van geneesmiddelen en gaan dapper op te lossen. "- Pagina 24.

Ik kan niet beginnen te zeggen hoeveel dit werk betekent voor mij, mijn familie en de FOP gemeenschap. Als deze onderzoekers kunnen komen met een manier om FOP te behandelen, zal het de grootste en kostbaarste geschenk iedereen zal ons ooit hebben gegeven.

Hier is mijn lieve Miranda met vlinder gezicht make-up.

Stel je eens voor de dag waarop de tand des FOP zal een herinnering zijn. Mijn prachtige meisje, haar vriendin Erin en alle anderen met FOP zal eeuwig dankbaar zijn voor de onderzoekers in het FOP Collaborative Research Project.