Vrienden met FOP

Geplaatst door Karen

Een paar dagen geleden ons tijdschrift National Geographic aangekomen in de e-mail. Deze maand, februari 2012, het deksel verhaal ging over honden, en hoe de ongelooflijke verscheidenheid aan rassen van honden is gevonden te zijn toe te schrijven aan slechts een paar genen. Als ik mag samenvatten het artikel, lijkt het erop dat ondanks het feit dat honden zijn er in zoveel verschillende vormen, maten en kleuren en met zulke verschillende haarlengtes, haar texturen, temperamenten, vaardigheden, etc, er is niet echt veel genetische variatie tussen honden. Hun DNA is meestal hetzelfde van hond tot hond.

Dus wat heeft dat te maken heeft met Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, dat is het onderwerp van deze blog? Ik krijg dat dus niet "hound" mij (ha ha, sorry, ik kon het niet laten). Denken opnieuw over honden ... Stel, je richten op de vacht van de hond. De auteur van het artikel, Evan Ratliff, wijst erop dat onder de honden, "drie of minder" genen bepalen of een hond "een jas die lang is, krullend, pezig, of een combinatie heeft. Als geen van de drie genen gemuteerd zijn, zal de hond de korte, gladde vacht van rassen zoals beagles en tekkels ... "(p. 43) Wow, wow en nog veel meer.

Dus in het algemeen het specifieke voorbeeld van honden blijkt dat een verandering in een enkel gen kunnen grote liefst effect. En dat brengt ons nu voor de menselijke variabiliteit, met name op het gebied van genetische en chromosomale aandoeningen. In tegenstelling tot de honden hierboven beschreven voorbeeld zijn vele humane aandoeningen werden veroorzaakt door de interactie van een stel genetische mutaties of deleties of substituations van hele genen en zelfs door abnormaliteiten van gehele chromosomen. I begrepen bijvoorbeeld dat MS wordt beschouwd als gevolg van de interactie van een aantal genen en waarschijnlijk met milieubijdrage ook. Een ander voorbeeld is het syndroom van Down, die al enige tijd bekend worden door een extra chromosoom (elk chromosoom met vele genen).

Dus laten we nu toe aan FOP. Als je het hebt, als mijn 7-jarige dochter Miranda doet, weet je goed wat deze erfelijke aandoening gaat. Maar niet iedereen weet alles wat FOP doet, dus ik ga lopen door middel van een checklist. In willekeurige volgorde, hier is wat je krijgt van FOP:

1. Verschillen in de grote (of "groot") teen. Bijna iedereen met klassieke FOP heeft grote tenen, die het missen van de eerste gezamenlijke af van het topje van de teen. Of misschien zou je kunnen zeggen dat de gezamenlijke er is, maar het is abnormaal en niet-functioneren, zodat mensen met FOP kunnen niet hun tenen buigen op dat gewricht. Daarnaast is de grote tenen zijn iets (en soms niet zo iets) kleiner dan men zou verwachten, en naar binnen zijn gericht in de richting van de andere tenen (soms maar een beetje, soms veel), waardoor er een bunion-achtige uitsteeksel op het kogelgewricht van de voet. Deze grote teen bedrijf is een absoluut karakteristiek kenmerk van FOP, en leidt vaak tot de diagnose voordat er iets anders wordt waargenomen. (NB - er zijn een klein aantal mensen met een 'FOP genetische varianten "die alles van zeer kleine teen verschil op tot grote tenen die volledig ontbreken veroorzaken). Om een kijkje bij enkele FOP tenen hebben, klik op deze link om de website van de International FOP Association: http://www.ifopa.org/en/symptoms.html

2. De duimen van mensen met FOP zijn vaak een beetje anders. Toen Miranda werd geboren, werden haar duimen geklemd in haar handpalmen - soort in navolging van haar grote tenen. Sommige mensen met FOP hebben duimen geraakt op deze manier, en sommigen lijken niet te doen.

3. Subtiele verschillen van alle vingers en de polsen. Ik kan niet precies aangeven wat er hier aan de hand, maar als ik kijk naar de handen van mensen met FOP, dingen lijken een beetje ongebruikelijk. De duimen lijken te worden gedraaid een beetje, en de vinger gewrichten lijken te zijn een klein beetje groter dan je zou verwachten. De hakken van de handen, aan de polsen, lijken een beetje steken ook. Dit spul is echt niet erg merkbaar, maar als je weet wat je zoekt, zie je het.

4. FOP veroorzaakt "exostosen" (kleine benige bulten) op het scheenbeen botten net onder de knie. Ze zijn asymptomatische, gewoon ... Present (in veel, maar niet alle mensen met FOP). Ik herinner me dat merken deze op Miranda voordat we haar diagnose, en dacht ik na over wat ze bedoelden.

5. Heupen. Blijkbaar mensen met FOP hebben afwijkingen in de heup-aansluitingen die je kunt zien op de x-ray als je weet wat je zoekt. Ik ken ook een vrouw die dacht dat haar 10-jarige dochter van de manier van lopen ongewone keek van achter, en ze duwde haar arts om te kijken in het - dit leiden tot een trein van het onderzoek wat resulteerde in een FOP diagnose 2 jaar voor de conditie symptomatische werd (call ik onder de indruk van DAT zeer oplettende moeder).

6. Ribben en wervels. De rib gewrichten van mensen met FOP zijn iets anders aan de norm, en de nekwervels bij mensen met FOP vaak gesmolten of gedeeltelijk gesmolten vanaf de geboorte. In het geval Miranda's, kon ze goed bewegen haar nek, behalve voor het buigen van haar nek naar achteren. Ze haatte "tummy time" als een baby omdat ze niet kon krijgen haar hoofd op de vloer, het leiden van een fysiotherapeut op het moment om na te denken had ze zwakke nekspieren. Said fysiotherapeut was verbijsterd toen een paar maanden later, Miranda kon zitten volledig normaal en op schema.

7. Gehoorproblemen. Ongeveer 50% van de mensen met FOP hebben een zekere mate van gehoorverlies, sommige tot op het punt die zij nodig gehoorapparaten. Oorspronkelijk werd gedacht dat het gehoorverlies wordt veroorzaakt door afwijkingen in het oor botten, maar sinds kort er is al een vermoeden van een neurologische bijdrage. Miranda heeft een normaal oor, en een oor met een licht gehoorverlies op een gegeven tonen.

8. Gastro-intestinale problemen. Een percentage van mensen met FOP lijken problemen met overgeven hebben. Miranda heeft niet gehad dit probleem, maar Suzanne McCloskey, die deze blog deelt met mij, heeft geblogd in het verleden dat haar dochter Erin moest worden onderzocht voor deze zorg.

9. Epileptische aanvallen. Een minderheid van de mensen met FOP zijn vastgelegd tot een vorm van aanval probleem. Dit is niet goed begrepen, en wordt onderzocht. We hebben niet dit probleem met Miranda.

10. Lichaamshaar. Bijzonder minder. U kunt dit zien met name in de wenkbrauwen. De meeste mensen met FOP lijken wenkbrauwen die soort schaars te hebben, en soms zelfs onbestaande. Ik kan niet in de gaten dat heel goed in Miranda, maar ik heb het gezien in de vele anderen die FOP. Ik herinner me een vrouw met FOP de opmerking dat ze niet hoefde te vaak scheren haar benen, omdat haar been haar gewoon niet groeien veel. (OK, dus deze aandoening is goed voor tenminste iets.)

11. Schedel en gezichtsvorm. Er lijkt een karakteristieke FOP gezichtsvorm, die ik zou omschrijven als lange-achtige en de aard van smal. Als mensen met FOP elkaar te krijgen, velen van hen kijken verwant.

12. Ten slotte is de soort-papa probleem van allemaal, degene die de rest van de spullen boven in kleine onbeduidendheid dwergen - FOP veroorzaakt progressieve zwellingen in de spieren, gewrichtsbanden en pezen, die worden erg warm, soms rood en meestal pijnlijk, en binnen deze zwellingen worden stukken van het weefsel vernietigd en vervangen door bot. Deze smelt uiteindelijk de gewrichten en verhindert dat. Mensen met FOP worden omschreven als het ontwikkelen van een "tweede skelet '. Bone onevenwichtigheden dan ook leiden tot scoliose, dat aanwezig is in bijna iedereen die FOP moet een of andere manier. Tot overmaat van ramp, kan flare-ups van FOP veroorzaakt worden door zelfs kleine trauma's, wat betekent dat mensen met FOP moeten zorgvuldig te leven. Ik heb vaak geblogd over Miranda's FOP beweging beperkingen, die een stijve rug zijn, grotendeels onbeweeglijk schouders, een rechter elleboog versmolten in een "L" vorm en een gedeeltelijk gesmolten linker elleboog.

Hier hebben we Miranda en haar vriendin Erin McCloskey, circa november van 2010. In beide meisjes ziet u enkele van de effecten van FOP.

Dat is echt nogal wat dingen. Ik heb een lijst van 12 dingen die boven zijn, en ik weet dat er nog een paar dingen (ik wist niet eens vermelden dat FOP staat bekend als een immuunsysteem-verbinding hebben, bijvoorbeeld). Maar wat denk je - al deze flauwekul wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Een gen. ONE. Niet alleen dat dit wordt veroorzaakt door slechts een gestippelde verschil in een van de aminozuren die samen het gen. Dat teeny, kleine, minuscule verandering zorgt ervoor dat alle effecten die bij FOP. Dit gaat gewoon mijn hersenen. Het is bijna niet te geloven voor mij, behalve dat ik absoluut en volledig vertrouwen in de UPenn wetenschappers die ontdekte de mutatie en kondigde het aan in 2006.

Een poster van het menselijk genoom op de FOP-onderzoekslaboratorium op UPenn. De poster heeft de geïdentificeerde FOP mutatie, maar het is natuurlijk veel te klein om te zien op deze foto.

Het doet me ook denken aan de basis uitleg van de chaostheorie - "als een vlinder met zijn vleugels wappert in Japan, is een orkaan veroorzaakt in Californië" (of iets in die zin). Een klein aminozuur wordt vervangen door een ander bij de conceptie van een baby, en het resultaat is verschillen in tenen, gewrichten, lichaamshaar, gehoor, beweging en het lichaam van de blessure herstelmechanisme. De genetische basis van FOP is echt ... tja ... verbazingwekkend.