Vrienden Met FOP

Geplaatst door Karen

Er zijn zoveel redenen om de lente liefde ... Voor mij een van de redenen is dat mei is wanneer het jaarverslag van de Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is Collaborative Research Project uitgebracht. Yay! Het rapport is geschreven door Drs. Kaplan, Shore en Pignolo van UPenn voor een lekenpubliek, en het vertelt alles over het onderzoek van de groep heeft gedaan in het voorgaande jaar. ("De groep" is samengesteld uit de leden van de FOP-onderzoekslaboratorium op UPenn plus wetenschappers in diverse andere onderzoekscentra.) De 2012 verslag kwam een ​​paar weken geleden, en ik zal je er alles over vertellen ...

Als een algemene opmerking, de beste ding over dit verslag is de mate van fantastische optimisme uitgedrukt in het. Hier is een citaat uit het rapport:

"Het FOP ontdekking van genen en de verbeteringen die zij heeft geïnspireerd hebben getransformeerd denken en hebben veranderde horizonten. Het is zes jaar sinds die gedenkwaardige mijlpaal, en ... de wereld niet meer hetzelfde uitziet ... De verschillende structuren die de artsen hebben gezegd zijn er nog steeds - genen, cellen, paden, modellen, triggers, behandelingen. Maar ze geen individuele eilandjes meer. Ze zijn een coherent skyline. Een verhelderend verschuiving in perspectief heeft verdiept ... Het is het verschil tussen een landschap van kastelen en een stad van wolkenkrabbers. "(Pagina 7)

Dit in tegenstelling tot de rapporten 4 en 5 jaar geleden, toen de metaforische taal was alles over zich bovenop een berg (die de ontdekking van genen) en het zien van meerdere valleien en bergen vooruit, met een andere bergtop (een genezing of behandeling voor FOP) zichtbaar op de verre horizon. Wow ... Groot verschil. Erg groot.

Verhuizen naar specifieke - het verslag van dit jaar is ingesteld in het kader van een fictieve student het schrijven van een rapport van een arts cursus over "metamorfose". De student, Jenny, raakt geïnteresseerd in FOP omdat het gaat om de metamorfose van gezond spierweefsel aan het bot. Jenny begint te onderzoeken, en leert een heleboel dingen over FOP en wat de wetenschappers hebben onderzocht in het afgelopen jaar. Hier zijn de hoogtepunten van wat Jenny geleerd:

- In augustus 2011, 27 FOP onderzoekers kwamen bij elkaar en gebrainstormd over alles bekend bij de wetenschap wereld over FOP, en ze prioriteit gegeven aan onderzoek aanwijzingen voor de korte termijn (1 tot 3 jaar) en lange termijn (3 tot 5 jaar). Het onderzoeksrapport bevat het commentaar, "Nooit eerder heeft de wetenschappelijke en medische gemeenschap had zowel het repertoire van potentiële kandidaten en de degelijke wetenschappelijke basis voor TETING nieuwe geneesmiddelen in diermodellen van FOP ... (de wetenschappers) zijn begonnen met een rationele benadering te prioriteren de preklinische testen van deze drugs. "(pagina 12)

- Een zeer belangrijke eerste stap voordat er klinische studies van geneesmiddelen kan worden uitgevoerd zal zijn voor de groep bij UPenn voor het uitvoeren van een uitgebreid onderzoek van de kenmerken van de natuurlijke progressie van FOP. In de nabije toekomst zullen alle FOP patiënten of hun families worden gevraagd om de enquête in te vullen, die de wetenschappers een zo duidelijk beeld zal geven als mogelijk van precies hoe FOP flare-ups start, voortgang en lossen in de echte (dwz de niet- lab context) wereld van het dagelijks leven van mensen. Deze informatie zal van vitaal belang zijn om te helpen de onderzoekers ontwerpen effectieve klinische proeven voor drugs. (NB - mijn begrip 'via via' is dat de FOP Lab hoopt dit onderzoek te beheren binnen de komende maanden ... Ik zal zo in de gaten voor het.)

- In 2011, het FOP Lab eindelijk geperfectioneerd zijn lange gewilde FOP muis, die ze hard nodig hebben om potentiële FOP drugs te testen. Het lab heeft verschillende muismodellen van FOP had in het verleden, maar dit is de beste die ze in staat om genetisch ingenieur geweest. "... De nieuwe knock-in muizen ontwikkeld door de Penn scientsits geven alle van de klinische en pathologische kenmerken van FOP, dat aanwezig is in de menselijke conditie waaronder de karakteristieke misvormde tenen en artritis gewrichten evenals de progressieve en episodische heterotope botvorming, dat is zijn de verwoestende kenmerk van de ziekte. "(pagina 18)

- De FOP Lab aan UPenn is zeer sterk geïnteresseerd in een recente studie die iets genaamd "retinoïnezuurreceptor gamma (RARg) agonisten aan cartilege (dwz pre-bone) ontwikkeling te voorkomen gebruikt. De wetenschappers die dit onderzoek verricht bleek dat, "RARg agonisten effectief remmen heterotope botvorming in FOP diermodellen tijdens een brede behandeling venster dat begint bij de pre-cartilege fase en gaat door tot (maar niet inclusief) de bot-vormende fase. "(pagina 19) Het verslag gaat verder met te zeggen dat," In het afgelopen jaar, heeft robuuste verder gewerkt aan de ontwikkeling van een RARg agonist voor gebruik in een klinische studie bij FOP. Een van deze verbindingen is door trial veiligheid van de mens in volwassenen, en de inspanningen worden op dit moment gericht op de devlopment van een klinische proef met deze verbinding "(pagina 20) Mijn commentaar -. Spannend spannend spannend!

- Een onderzoeksgroep aan Harvard University werd gegeven financiering in 2011 door de Verenigde Staten de National Institutes of Health "Therapeutics voor zeldzame en verwaarloosde ziekten (TRND)" programma om een ​​stof te verfijnen ontdekte een paar jaar geleden wel een "signaaltransductie remmer (STI) en ontwikkelen voor klinisch geneesmiddelenonderzoek. De UPenn groep werken samen met de Harvard-groep en een andere groep van de Vanderbilt University (waar onderzoeker dr. Charles Hong ontdekte de stof) om een ​​soa verplaatsen in klinisch geneesmiddelenonderzoek. Me - meer wow!

- In 2011, het Upenn FOP lab en een andere groep van Baylor College of Dentistry zelfstandig sussed erop dat het zenuwstelsel een rol bij FOP progressie van de ziekte. "Wat niet bekend was - unitl nu -. Is dat dezelfde sensorische zenuwen die pijnsignalen naar de hersenen voeren ook versterken de ontstekingsreactie die leidt tot katastrofisch explosies van nieuwe botvorming" (pagina 23) Verdere studies toonden aan dat wetenschappers agenten konden gebruiken om punten te blokkeren in de sensorische zenuwbaan en te voorkomen dat de botvorming van progressie. Dit onthult nog een ander doel voor de ontwikkeling van geneesmiddelen.

- De Upenn lab en een groep in Japan zelfstandig geleerd hoe te splitsen van de slechte FOP-gen uit cellen en te vervangen door een gezond gen, waardoor het FOP ziekteproces volledig afschaffen. Ik moet zeggen, dit klinkt voor mij als de meest splendiferously opwindende ontdekking van allemaal! Dit is een CURE voor FOP dat we het over, heilige rookt, een remedie. Maar - en er is altijd een maar - tot nu toe dit is alleen in de cellen gedaan in laboratoria, en voordat het kan worden gebruikt bij mensen te genezen (cure!) FOP, het heeft op proefdieren worden getest en een veilige techniek moet ontwikkeld voor levering in menselijke cellen (pagina 26/27). Nog steeds, wat een geweldige stap.

- Het centrum FOP aan de Oxford University in het Verenigd Koninkrijk had een belangrijke ontwikkel ook. De onderzoekers van Oxford konden Uncovery de atomaire microstructuur van de FOP-gen en de wijze waarop de bovengenoemde STI werkt het gen uit te schakelen. Deze informatie zal de Oxford-groep plus de Upenn groep en de groep aan de Baylor te helpen bij hun inspanningen om een ​​soa die niet de vervelende bijwerking van ook het afsluiten van andere belangrijke biologische processen (dat is een van de problemen die worden veroorzaakt door soa's zal moeten verfijnen in het verleden).

- Andere belangrijke non-onderzoek spul gebeurd ook. Ian Cali, een universitaire student met FOP, maakte een ontroerende en krachtige toespraak op de Augustus 2011 FOP-onderzoek vergadering, en Holly Pullano en Laura Rossano, twee andere jonge mensen met FOP die gul gaven hun tijd om medische studenten op UPenn om te praten over de FOP ervaring. Blijkbaar beide presentaties waren zeer goed ontvangen, en ik moet grote pluim geven aan deze mensen voor hun inspanningen.

Ik moet toegeven, het lezen van het verslag bijna maakt mijn hoofd zwemmen ... Er zijn ongeveer 750 mensen in de hele wereld, die bekend staan ​​om FOP (ongeveer 3.500 vermoedelijke) hebben, en toch hebben we belangrijk onderzoek gaande is op UPenn, Oxford University , Baylor College of Dentistry, Vanderbilt University, Harvard, een centrum in Japan en elders. Ik heb zo ongeveer kan het niet geloven, en toch het gebeurt. Waarom? Goede vraag. Het antwoord is op pagina 19 van het verslag, dat ons vertelt:

"Hoewel FOP is uiterst zeldzaam, die ongeveer een op de twee miljoen mensen, het is illustratief voor veel meer gemeenschappelijke voorwaarden van extraskeletal botvorming dat miljoenen mensen wereldwijd lijden, en FOP kan een sleutel tot hun begrip en oplossing zijn. Dergelijke omstandigheden omvatten ectompid botvorming veroorzaakt door de hersenen en het ruggenmerg verwondingen, atheltic blessures, perifere zenuw verwondingen, brandwonden, high impact oorlog blessures, totale gezamenlijke vervanging, hartklepafwijkingen, en atherosclerose. "

Totally ongelooflijke onderzoeksrapport. Het gaf ons in ons huis zo heel veel hoop. Als u geïnteresseerd bent in het lezen bent, kunt u het rapport vindt www.ifopa.org .

En nu, van mij, een pleidooi - alsjeblieft, alsjeblieft, alsjeblieft niet vergeten FOP in uw liefdadige geven dit jaar! We zijn zo dicht bij het ​​krijgen van een effectieve behandeling (of misschien zelfs meer dan een) van FOP, en we moeten de vaart houden. In de Verenigde Staten, kunnen donaties gaan naar de International FOP Association (IFOPA, zie hierboven), en in Canada, de Canadese FOP Network (CFOPN, op www.cfopn.org ). In het Verenigd Koninkrijk, kunt u doneren aan de FOP Actie groep ( www.fopaction.co.uk ). Zowel de IFOPA en CFOPN financieel ondersteunen de Upenn lab, en FOP actie doneert aan de Oxford FOP-groep.

Mijn toekomst Miranda's is afhankelijk van uw hulp.

Check out my girl, Miranda ... Ze verdient een manier om FOP te stoppen.

PS - Sorry geen blog vorige week, voor het geval iemand opgevallen. Computer problemen.