Vrienden met FOP

Erin McCloskey Kathryn is geboren op 15 augustus 2005 in Kirkland, WA. Ze is de jongste van drie kinderen aan Alan en Suzanne McCloskey en de jongere zus van Brennan en Larkin McCloskey van Woodinville, WA. Ze is een mooi klein meisje dat houdt van haar opgezette dieren, dekens, en natuurlijk de Backyardigans en Oobi.

Kort na de geboorte, het ziekenhuis kinderarts maakte nota van haar torticollis (stijve nek naar een kant), misvormde grote tenen en "duim in palm" syndroom in haar beide handen. Onmiddellijk begon ze regelmatig een bezoek aan orthopedisch Children's Hospital van de kliniek. We ondervraagd elke arts hebben we gezien ... "Waarom is dit gebeurd?" "Waarom heeft ze deze afwijkingen?" Het antwoord was in feite dat dingen gebeuren.

Op een maand oud, Erin ontwikkelde een benige knoop aan de achterkant van haar schedel. Een CT-scan toonde een benige massa. Het werd gecontroleerd op een tijdje geleden dat als haar hoofd groeide, de massa zou bewegen en veranderde vormen.

Om vier maanden oud toen Erin moet buikje tijd te genieten, het optillen van haar hoofd, en rollen over ... ze was ongelooflijk stijf. In die tijd fysiotherapie werd aanbevolen. Erin uiteindelijk geleerd hoe om te rollen, zitten op haar eigen, en loop helemaal door middel van fysiotherapie. Maar deze mijlpalen werden aanzienlijk vertraagd en haar evenwicht was altijd uit. Ze veel sessies doorgebracht in PT gewoon leren hoe zich te vangen als ze zou tuimelen.

In april 2007 gingen we allemaal naar het Tulip Festival in Skagit Valley. Gedurende de dag zagen we twee kleine zwart-blauwe markeringen aan beide zijden van haar neus. De volgende ochtend werden we wakker met Erin's ogen helemaal opgezwollen. Na een reis naar de eerste hulp en vervolgens naar een allergie specialist, werd niets gevonden te hebben veroorzaakt de zwelling.

In mei 2007 Erin nam een gruwelijke val van de bank af en landde op haar voorhoofd. Ze was nog steeds gezwollen van de "allergische reactie" van de vorige maand. Een CT-scan toonde geen botbreuken, maar de gans-ei dat had ontwikkeld nam maanden de tijd om weg te gaan.

In januari 2008 werd ze met een sessie met de PT toen we merkten Erin kon haar armen om haar schouders te raken buigen. Alan nam Erin naar de orthopedische kliniek voor x-stralen en daar ontdekten artsen dat kleine uitlopers van de botten het beperken van haar bewegingsvrijheid. Erin's de hand dokter zei dat ze dat recht was in lijn met "arthrogryposis." Dit kwam tot een schok voor Erin's PT, omdat arthrogryposis wordt meestal gediagnosticeerd bij de geboorte (in ieder geval de meest extreme gevallen). Op dit punt werden we denken Erin had een veel mildere vorm van arthrogryposis. Maar goed, met arthrogryposis, PT is verplicht om de gewrichten los in groeiende van het kind jaren.

Eind maart 2008 - Een zachte brok ontwikkeld op de rechter borstspier Erin's. Alan werd echt betrokken, zodat we een afspraak gemaakt met de kinderarts. Sinds Erin 6 maanden oud was zijn we gestopt vaccineren van haar. Onze twee oudere jongens al hun inentingen gehad op tijd en beide zijn gediagnosticeerd met vormen van hoogfunctionerend autisme. Ongeacht of het de genetica of vaccinaties, ik was niet van plan te hebben Erin schoot met grote doses vaccins toen ze een baby. Nu op 32 maanden, Erin was 33 pond en meer dan 3 meter hoog (een lang meisje voor haar leeftijd). Ik voelde dat ze was groot genoeg om de inentingen te gaan. Dus Alan en Erin ging naar de kinderarts, die Alan lezingen over vaccineren op tijd. Hij probeerde uit te leggen waarom, maar dit kinderarts wilde het niet horen. Tegen het einde van het bezoek, de kinderarts keek naar de forfaitaire en zei te hebben orthopedie naar te kijken. Erin werd vervolgens meteen gevaccineerd tegen DTP, waterpokken, en Polio. ** Sidenote: We hoeven niet langer naar deze kinderarts. We hebben een prachtige nieuwe arts die zeer veel op de top van de zorg Erin's.

Mei 2008 - De orthopedisch chirurg (voet arts Erin's) bij kinderen zei dat hij twijfelde Erin had arthrogryposis. Kijkend naar de knobbel die nu was een harde massa van weefsel, dat hij "snel opgespoord" ons naar genetische counseling. Een MRI is genomen en bloed getrokken.

Juni 2008 - De MRI-resultaten zijn binnen en de prelimary diagnose wordt gedacht dat Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Een genetische test werd genomen op 5 juni. Het bloed werk is verstuurd naar het laboratorium van Dr Kaplan's aan de Universiteit van Pennsylvania Medical Center. Haar medisch dossier is daar ook doorgestuurd.

24 juni 2008 - Erin is officieel diagonsed met FOP. Haar DNA-test had het gemuteerde gen ACVR1 gevonden op de lange arm van het tweede chromosoom.

Mensen met FOP mogen geen intra-musculaire injecties (vaccins voor kinderen inbegrepen). Vanaf vandaag zijn er geen flare-ups opgetreden in een van beide op de injectieplaats. Ook moeten mensen met FOP niet gewond raken. Elke diepe spier trauma kan leiden tot een flare-up (fysiotherapie inbegrepen). Waar zijn we vandaag? Alan en ik navigeren op onze weg door het rouwproces het beste wat we kunnen. Ik wil niet iemand de schuld voor wat er is gebeurd. We gingen artsen aanbevelingen en deed wat we dachten dat het beste was voor Erin. De sleutel is het onderwijs. Een van onze doelen is om het woord over FOP. Als FOP werd meer bekend is, kunnen we hebben een diagnose bij de geboorte.