Vänner med FOP

Postat av Karen

I den här bloggen, spenderar jag mycket tid åt att tala om hur vår familj bor och klarar vår dotter Mirandas FOP. Jag försöker förmedla känslan att trots FOP har Miranda ett fantastiskt liv och är precis som alla andra liten flicka. Och det där är sant ... Det är verkligen. Jag älskar min lilla sötnos och har stor optimism om hennes framtid, precis som jag gör för min son Owen. Miranda är en underbar, glad, energisk och ljus liten flicka, och jag tror att hon kommer att ha ett bra liv.

Men ... Det faktum att vi har integrerat Fibrodysplasia ossificans progressiva in i våra liv, och anpassas till det, betyder inte att jag inte vill, med hela mitt hjärta och själ och varje fiber av min varelse, att det var borta. Om jag kunde tillskriva uppsåt och syfte som en gen, skulle jag säga att det ord som bäst beskriver FOP motivation är grymhet.

När Miranda var en bebis, hon (fysiskt) bara en typisk spädbarn som alla andra, utom för hennes egendomligt böjda stora tår. Hon stannade på så sätt för bara 2 år, och sedan FOP onda uppsåt sparkade in och började modifiera sin kropp. Bit för bit har FOP varit råna Miranda för hennes förmåga att röra sig normalt. Det började med hennes nacke och axlar - första skov blockerade hennes förmåga att vända huvudet åt vänster och höja armarna över axelhöjd. Det dröjde inte länge innan skov sprang upp och ner hennes ryggrad, låsa ryggen stelt rakt, och flyttade sedan upp i hennes vänstra axel, stjäl nästan all rörelse i det gemensamma. Snabbt därefter flyttade FOP till Miranda vänstra armbåge, lämnar henne oförmögen att helt räta ut armen. Mindre än ett år senare, låste hennes högra axel ner för evigt och smält hennes högra arm i en L-form vid armbågen.

Miranda har anpassat oerhört bra till allt detta - hon hade inget val. Däremot kan vem som helst spenderar helst med Miranda förbise förstörelsen FOP har åstadkommit på hennes kropp. Hon kan gå över ett köpcentrum, men vid matmässan hon har att knäböja tafatt på en fyrbent stol att äta sin mat eftersom hon inte kan sträcka ut hennes "goda" vänster arm upp tillräckligt högt för att nå henne mat om hon sätter sig ordentligt. Att sätta på Mirandas jacka (som måste vara 1-2 storlekar större än resten av hennes kläder), måste du skjuta upp sin högra arm, dra det så långt över den högra axeln som möjligt, sträck vänster ärmhål framåt och ner, och sedan shimmy ner hennes vänstra arm. När man går med henne, måste en vuxen hålla hennes vänstra hand, eftersom den högra handen inte kan göra det upp tillräckligt högt för att nå en vuxen nivå handen. Miranda fastställs på en säng på ryggen, och sedan inte kan få upp utan att rulla över på hennes front, trycka sitt knä så långt upp på sängen som hon kan, och sedan trycka hårt med hennes ben för att utnyttja hennes stela överkropp uppåt . Miranda är fullt toalett utbildade, men kan inte gå på toaletten själv eftersom armarna inte kan röra sig tillräckligt för att få sina byxor på och av sig själv. Miranda måste dricka med sugrör, eftersom hon inte kan böja varken ryggen eller armen nog att dricka den nedre tredjedelen av vätskan i koppen. Miranda måste rida en låg-till-marken, speciellt utformade trehjuling, och kan glömma allt skridskoåkning, på grund av de risker som hon möter med fysiska aktiviteter. Jag kunde gå på och på, men jag är säker på att du får bilden.

Och trots allt detta, tror jag på Miranda som inte alltför hårt av FOP ... ännu. Som vuxen, kommer hon att förlora sannolikt hennes förmåga att gå, äta själv och tugga när FOP tar bort rörelsen i hennes höfter, knän, "bra" vänster armbåge och käke. Jag vet massor av vuxna med FOP som möter just dessa restriktioner. De möter dem med styrka, nåd och fantastiskt tålamod och uppfinningsrikedom, det är sant, men jag har inga tvivel om vad svaret skulle bli om man frågade någon av dem om de vill ha rörelse återställd.

Vilket leder mig till ... Min dröm. Min dröm är att en medicin för att stoppa, eller ens bara minimera, den pågående utvecklingen av FOP. Jag vill ha det så illa jag kan smaka. Vilket är anledningen till att jag blev överlycklig när Canada Revenue Agency äntligen godkänt tillämpningen av den kanadensiska FOP Network att bli en registrerad välgörenhet ... Hurra!! Nu när CFOPN är en registrerad välgörenhet, borde det hjälpa oss enormt i kanadensiska fundraising ansträngningar för att hjälpa forskarna att hitta ett botemedel.

För några dagar sedan skickade vår lilla familj ett brev följande ut till vänner och släktingar för att berätta för dem hur man kan hjälpa accompish drömmen ... Tack för att läsa och för att minnas Miranda, Erin McCloskey och alla andra med FOP.

Kära familj och vänner,

Som ni kanske vet, har Karen varit upptagen i år hjälper till att etablera en helt ny, icke-vinstdrivande kanadensisk organisation att samla in pengar till forskning om Mirandas genetisk sjukdom, Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).   Vår grupp kallas den kanadensiska FOP Network, och vi är glada att meddela att CFOPN är nu en registrerad välgörenhet!   Detta innebär att om du gör en donation till CFOPN för $ 20 eller mer, kommer CFOPN ge dig ett kvitto som du kan använda för att få ett avdrag från din kanadensiska inkomstskatten.

Vi hoppas att du kommer att överväga att göra en donation till CFOPN i en anda av julen, eller när som helst under det kommande året.   Den CFOPN (Www. c fopn.org) donerar majoriteten av de medel vi höjer till forskare som arbetar för att hitta ett botemedel för FOP.   Vår mest brådskande och innerliga förhoppning är att en dag, innan alltför länge, kommer en medicinering att vara tillgängliga för att förhindra utvecklingen av de förödande effekterna av FOP.  

Varje FOP flare-up gör oss sjuka på hjärtat ...   På Mirandas unga ålder av 4,5 år, har hon redan en stel rygg, orörlig axlar och begränsade armbågar.   I sitt dagliga liv, måste hon se till att inte drabbas även lindriga trauman, eftersom sådana händelser satte henne vid risk för ytterligare minskad rörlighet.   Vi kan inte börja berätta om hur mycket det kommer att betyda för oss när forskarna utveckla en effektiv behandling för FOP.   Det kommer bokstavligen förändra Mirandas liv, och livet för alla andra FOP-drabbade.

Du kan fråga, "vad är chanserna forskning kommer att leda till något?"   Svaret är att chanserna är mycket goda!   Forskare vid University of Pennsylvania "Centrum för forskning om FOP och liknande sjukdomar" upptäckte den genetiska mutationen som orsakar FOP 2006.   Sedan dess har de gjort enorma framsteg i att förstå hur den muterade genen, och de är övertygade om att de är på rätt väg att lösa FOP pusslet.   Dr Kaplan, en av de främsta forskarna på UPenn labbet, berättade personligen att FOP mutationen är en som, på grund av sin utformning, är ett perfekt mål för farmaceutisk intervention.

Att donera och hjälpa till att hitta ett botemedel för Miranda, kan du gå till CFOPN hemsida www.cfopn.org , där det är möjligt att göra en donation på nätet.   Ett annat alternativ är att donera via check utställd till den kanadensiska FOP Network (skicka till: CFOPN, 101 Brixham Crescent, London, ON   N6K 1K9).   Slutligen, kan du också göra en donation på någon gren av TD Kanada Trust (direkt betalning till Branch 2864, konto nr. 5.002.365).   Vänligen ange att din donation är "För att hedra Miranda Friz". or 604-299-8460. Om du vill ha ytterligare information, tveka inte att kontakta Karen på karen.munro @ shaw.ca eller 604-299-8460.  

Tack så mycket för era vänliga övervägande.   Kom ihåg, beror hennes framtid på det!

Kärlek Karen, Peter, Owen och Miranda