Vänner med FOP

Postat av Karen

I den här bloggen, tillbringar jag mycket tid åt att tala om hur våra familjemedlemmar liv och klarar med vår dotter Miranda är FOP. Jag försöker förmedla känslan att det trots FOP har Miranda en fantastisk liv och är precis som alla andra flickan. Och det där är sant ... Det är verkligen. Jag älskar min lilla sötnos och har stor optimism om sin framtid, precis som jag gör för min son Owen. Miranda är en underbar, glad, energisk och ljus liten flicka, och jag tror att hon kommer att ha ett bra liv.

Men ... Det faktum att vi har integrerat Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in i våra liv, och anpassas till det, inte betyder att jag inte vill av hela mitt hjärta och själ och varje fiber av min varelse, att det var borta. Om jag kunde tillskriva avsikter och syften till en gen, skulle jag säga att ordet som bäst beskriver FOP: s motivation är grymhet.

När Miranda var en bebis, hon var (fysiskt) bara en typisk spädbarn som alla andra, utom för hennes konstigt böjda stora tår. Hon stannade så för bara 2 år och därefter FOP onda avsikter sparkade in och började ändra hennes kropp. Bit för bit har FOP har beröva Miranda för hennes förmåga att röra sig normalt. Det började med sin hals och axlar - den första skov blockerade hennes förmåga att vända huvudet åt vänster och höja armarna över axelhöjd. Det dröjde inte länge förrän skov sprang upp och ner hennes ryggrad, låser ryggen fast rak, och flyttade sedan upp i hennes vänstra axel, stjäl nästan alla rörelser i den led. Snabbt därefter flyttade FOP till Miranda vänstra armbåge, lämna henne inte till fullo räta armen. Mindre än ett år senare, låste det hennes högra axel ner för alltid och smält sin högra arm i en L-form vid armbågen.

Miranda har anpassat oerhört väl allt detta - hon hade inget val. Men kan vem som helst att spendera som helst med Miranda inte förbise att förstöra FOP har åstadkommit på hennes kropp. Hon kan gå hela ett köpcentrum, men maten mässan hon har att knäböja tafatt på en fyrbent stol äta hennes mat eftersom hon inte kan sträcka hennes "goda" vänster arm upp tillräckligt högt för att nå henne mat om hon sätter sig ordentligt. Att sätta på Miranda jacka (som måste vara 1-2 storlekar större än resten av hennes kläder), måste du dra upp det hennes högra arm, dra det så långt över höger axel som möjligt, sträck vänster ärmhål fram och ner och shimmy ner sin vänstra arm. När man går med henne, måste en vuxen ha sin vänstra hand, eftersom rätten handen inte kan göra det upp tillräckligt högt för att nå en vuxen nivå hand. Miranda lägger ner på en säng på ryggen, och då kan inte få upp utan rulla över på mage, trycka sitt knä så långt upp i sängen som hon kan, och sedan skjuta hårt med hennes ben för att utnyttja hennes stela torso uppåt . Miranda är helt toaletten utbildad, men kan inte gå på toaletten själv eftersom hennes armar inte kan röra sig tillräckligt för att få sina byxor på och av sig själv. Miranda har att dricka med ett sugrör, eftersom hon inte kan böja vare henne tillbaka eller hennes arm nog att dricka den nedre tredjedelen av vätskan i koppen. Miranda måste rida en låg till marken, speciellt utformade trehjuling, och kan glömma allt skridskoåkning, på grund av de risker hon möter med fysiska aktiviteter. Jag skulle kunna fortsätta och fortsätta, men jag är säker på att du får bilden.

Och trots allt detta, tänker jag på Miranda som inte är alltför hårt av FOP ... än. Som vuxen kommer hon att förlora sannolikt hennes förmåga att gå, äta själv och tugga när FOP tar bort rörelsen i sina höfter, knän, "bra" vänster armbåge och käke. Jag vet massor av vuxna med FOP som möter just dessa restriktioner. De möter dem med styrka, nåd och fantastiska tålamod och uppfinningsrikedom, det är sant, men jag har inga tvivel om vad svaret skulle vara om du frågar någon av dem om de skulle vilja ha rörelser återställs.

Vilket leder mig till ... min dröm. Min dröm är att ett läkemedel för att stoppa, eller bara minimera den pågående utvecklingen av FOP. Jag vill ha det så illa jag kan smaka. Vilket är varför jag blev överlycklig när Kanada uppbördsmyndigheten äntligen godkänt tillämpningen av den kanadensiska FOP nätverket skulle kunna vara en registrerad välgörenhetsorganisation ... Hurra!! Nu när CFOPN är ett registrerat välgörenhet, bör hjälpa oss enormt i kanadensiska fundraising insatser för att hjälpa forskare att hitta ett botemedel.

För några dagar sedan skickade vår lilla familj ett brev följande ut till vänner och släkt att berätta för dem hur de kan hjälpa accompish drömmen ... Tack för att läsa och för att minnas Miranda, Erin McCloskey och alla andra med FOP.

Kära familj och vänner,

Som du kanske vet har Karen varit upptagen i år hjälper till att etablera en helt ny, icke-vinstdrivande kanadensisk organisation för att samla in pengar till forskning om Miranda genetiska störning, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).   Vår grupp heter den kanadensiska FOP Network, och vi är glada att kunna meddela att CFOPN nu är en registrerad välgörenhet!   Detta innebär att om du gör en donation till CFOPN för $ 20 eller mer, kommer CFOPN ge dig ett kvitto som du kan använda för att få ett avdrag från din kanadensiska inkomstskatten.

Vi hoppas att du kommer att överväga att göra en donation till CFOPN i en anda av julen, eller när som helst under det kommande året.   Den CFOPN (Www. c fopn.org) donerar merparten av de medel vi tar upp till forskare som arbetar för att hitta ett botemedel mot FOP.   Vår mest angelägna och innerliga förhoppning är att en dag, innan alltför lång tid kommer en medicin vara tillgänglig för att förhindra utvecklingen av de förödande effekterna av FOP.  

Varje FOP uppblossande gör oss sjuka i hjärtat ...   På Miranda unga ålder på 4,5 år har hon redan en stel rygg, orörlig axlar och begränsade armbågar.   I sin vardag, måste hon se till att inte lida milda trauman, eftersom sådana händelser sätter henne på risk för ytterligare minskad rörlighet.   Vi kan inte börja tala om hur mycket det kommer att betyda för oss när forskarna utveckla en effektiv behandling för FOP.   Det kommer bokstavligen förändra Mirandas liv, och livet för alla andra FOP drabbade.

Du kan fråga, "Vad är chanserna forskning kommer att leda till något?"   Svaret är att chanserna är mycket bra!   Forskare vid University of Pennsylvania "Centrum för forskning om FOP och relaterade sjukdomar" upptäckte den genetiska mutationen som orsakar FOP 2006.   Sedan dess har de gjort enorma framsteg i att förstå hur den muterade genen, och de är övertygade om att de är på rätt väg för att lösa FOP pusslet.   Dr Kaplan, en av de primära forskarna vid UPenn labbet, berättade personligen att FOP mutationen är en som på grund av dess konfiguration, är ett perfekt mål för farmaceutisk intervention.

Att donera och hjälp att hitta ett botemedel mot Miranda, kan du gå till CFOPN webbplats www.cfopn.org , där det är möjligt att göra en donation on-line.   Ett annat alternativ är att donera via check utställd på den kanadensiska FOP Network (skicka till: CFOPN, 101 Brixham Crescent, London, ON   N6K 1K9).   Slutligen kan du också göra en donation på någon gren av TD Canada Trust (direkt betalning till Branch 2864, Kontonummer. 5.002.365).   Ange att din donation är "För att hedra Miranda Friz". or 604-299-8460. Om du vill ha ytterligare information, tveka inte att kontakta Karen på karen.munro @ shaw.ca eller 604-299-8460.  

Tack så mycket för era vänliga övervägande.   Kom ihåg beror hennes framtid på det!

Kärlek Karen, Peter, Owen och Miranda