upplagt av Suzanne
23 april är en mycket spännande dag för oss alla i FOP samhället. Det markerar den dag när Dr Fred Kaplan och Eileen Shore, meddelade doktor i 2006 som FOP-genen upptäcktes. Jag önskar jag kunde komma ihåg den exakta historien Dr Kaplan delade med oss när vi turnerade FOP labbet vid University of Pennsylvania. Han promenerade oss över till den mycket skrivbord och stol där forskaren satt när hon hittade en skillnad i ACVR1 proteinet. Jag vill säga Dr K färdades på den tiden och det fanns en betydande tidszon skillnaden mellan hans plats och labbet. Jag tror att Dr K har vaknat av telefonsamtal med nyheten. Sedan höll upptäckten under wraps tills de var helt säker på att de hittade vad de letade efter. Det var häftigt att höra berättelsen direkt från Dr K. Fy skäms på mig för att inte komma ihåg! Det var en emotionell dag för mig. Jag hade tur att bara kunna sätta den ena foten framför den andra. Att hitta genen ger oss hopp om att en dag kommer det att finnas ett botemedel, en drog, något att motverka effekterna av vad FOP gör med kroppen.
Snabbspolning framåt två år, är vår två år gamla lilla prinsessa diagnosen FOP. Vi fick höra av Erins diagnos den 24 juni genom ett genetiskt test som Eileen Shore skapade PhD baserat på ACVR1 proteinet. Innan hitta FOP-genen, var FOP diagnostiseras genom fysisk undersökning och inte ett blodtest. 24 juni var den mörkaste dagen i våra liv. Men att lära om genupptäckt kastade en stråle av ljus som hjälper oss att hålla på att hoppas.
23 april infaller på en lördag i år. Iakttagande för denna dag kommer att vara på fredag April 22 och den IFOPA ber att medlemmarna pratar med sina arbetsgivare, skolsystem, och samhällsgrupper att hedra hans dag. Den IFOPA mål är att höja $ 10.000 för detta evenemang. Pengar kommer att gå till finansiering av pågående forskning vid University of Pennsylvania och forskargrupper. Vi ber om en donation på $ 10. Det finns flera sätt att donera. Först är det "Donera" anknyter på denna sida. Andra, kan du gå till IFOPA donera sidan genom klicka här för att göra en donation via PayPal. Om du gör, du gör en anteckning i kommentaren att du donerar på uppdrag av vänner med FOP. Slutligen, kan du hämta IFOPA donation formuläret här och skicka checken direkt till dem.
På uppdrag av McCloskey och Friz familjer, vi uppskattar din hjälp i att fira den första internationella FOP Awareness Day.
