Vänner med FOP

Miranda Lena Munro Friz föddes den 15 januari 2005 och hon har Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, eller "FOP". Hennes mamma är mig, Karen Munro, och hennes far är min make, Peter Friz. Miranda är också yngre syster till vår son Owen Friz, som är nästan exakt 3 år äldre än sin syster. Detta är berättelsen om Miranda och FOP ...

När Miranda föddes, var vi glada. Här var den efterlängtade lilla flickan att spetsa vår familj. Miranda var frisk och stark, och det enda ovanliga var att hennes tummar stannade knäppta i handflatorna, och hennes stora tår böjdes inåt och hade en "liktorn-liknande" bula vid första leden. Även Miranda verkade mycket väl, ledde ovanliga tummar och tår vår barnmorska att ta försiktighetsåtgärd att hänvisa Miranda till en barnläkare för ytterligare bedömning. Detta ledde till ytterligare undersökningar av en plastikkirurg och en ortoped. Båda experterna förklarade omedelbart att tummen var en vanlig och lätt behandlingsbart tillstånd, men tårna ... Ingen hade sett tår som de. Fortfarande, i avsaknad av ovanliga hälsasymptom, var Miranda behandlades på teorin att hon hade någon slags abnormitet begränsad till de tummar och tår.

Mirandas tummen behandlades på vanligt sätt, det vill säga att vid 3 års ålder eller 4 månader, var hon utrustad för spjälor neopren tummen (som partiella handskar) som tvingade henne tummen bort från hennes handflator. Hon bar dem kontinuerligt medan vaken, och som utlovat, dök hennes tummar normalt inom 2 eller 3 månader. Experterna tänkte denna behandling skulle fungera för tårna också, så Miranda var också utrustad med liknande skenor för hennes fötter. Men ... Trots Miranda bär spjälor för ca 8 eller 9 månader, gjorde tårna förändras inte alls. Slutligen gav vi upp på tårna, och det talades om operation när hon blev äldre.

Bortsett från tummar och stortår, verkade Miranda helt normalt som ett växande barn. Hon slog alla sina milstolpar samtidigt som hennes bror hade gjort, och utvecklats normalt, med ett litet undantag. Det enda undantaget var att "magen-tid" var svårt för henne - hon kunde inte få upp huvudet utan betydande backa tills hon var 8 eller 9 månader (de flesta barn kan göra detta efter ålder 2 eller 3 månader). Jag förbryllad över detta ett tag, men när hon annars fortskred som väntat, slutade jag tänka på det.

Den näve tecken på något riktigt konstigt hände när Miranda var 18 månader gammal. Hon tog en nedgång och stötte huvudet på betong, och under de kommande dagarna, svällde en stor klump på hennes panna. Efter ca 4 eller 5 dagar, började det plötsligt att rinna ner på insidan av hennes ansikte, vilket gör hennes ansikte att svälla upp och hennes ögon att pressa stängs. Röntgen visade ingen fraktur, men läkarna på BC barnsjukhuset var oroliga svullnad och ordnad blodtest för koagulation. De kom tillbaka negativt. Hur som helst, svullnaden försvann slutligen, men sjukhuset läkare var intresserad att notera att det verkade att lämna bakom en liten mängd "förkalkning" på Miranda panna.

Pete och jag var inte mycket oroad över denna episod efter svullnaden gått ner, speciellt när de blodprover kom tillbaka normala. Vi trodde allt var bra tills, ca 3 månader senare, insåg jag plötsligt att baksidan av Miranda huvud var enormt svullen och missbildade. Hon såg ut som en av dessa dinosaurier med stor benig krön på baksidan av hennes skalle ... Denna gång vi fruktade hydrocefalus, och rusade Miranda tillbaka till sjukhuset. En annan röntgen visade att det inte var hydrocefalus, utan snarare en mjuk fråga svullnad. Detta var mycket oroande, jag kunde inte minnas något trauma till baksidan av Miranda huvud. En ny uppsättning av blodprover beordrades av vår barnläkare, men återigen de kom upp negativa. Också igen, gick svullnaden ner igen efter ungefär en vecka.

Efter denna incident, hade Miranda upprepade episoder av svullnad på olika delar av hennes huvud ungefär en gång var 3 månader. De skulle pågå 2 till 4 veckor varje gång, sedan avta. Men tyvärr började vår barnläkare att förlora intresset för fallet, och slutade tro mig om svullnader. Han så mycket som sa att han trodde att jag bara var att vara hysterisk, trots att jag lyckades visa honom en sådan svullnad. Vid den här tiden var jag ganska sjuk av oro, så jag var inte på väg att acceptera hans perspektiv, och jag frågade vår GP om en remiss till en ny barnläkare.

Utnämningen med den nya barnläkaren fastställdes för april 12, 2007. Som ödet skulle ha det, ungefär en månad före den dagen, jag har märkt en marmor sized knöl på baksidan av Mirandas skallen där den träffade halsen. Jag försökte övertyga mig själv att det var en svullen lymfa körtel. Men ungefär en vecka före mötet, började klump att svälla. Av 12 april var hela baksidan av Mirandas hals svullna. Den nya barnläkare blev svarslös, och bad oss ​​komma till barnsjukhuset nästa dag för en uppsättning av expertbedömningar. Vi gjorde så, och inom några dagar, ringde vår läkare oss med nyheten om ett möte med Medical Genetics Department.

Vi träffade en medicinsk genetecist den 19 april 2007. Han undersökte Miranda, och sedan gav oss diagnosen FOP. Jag hade inte hört talas om FOP innan, och var upprörd, men så snart läkaren beskrev det, kände jag i magen att diagnosen var helt rätt. FOP förklarade alla Mirandas egenheter och band ihop allting.

I januari 2009 när jag skriver detta, det har varit nästan 2 år sedan diagnosen. Ett antal FOP "skov" har resulterat i nya ben formationer på Mirandas lilla kropp. Hennes rygg är nu stel förutom en liten mängd av rörelser i övre delen av ryggen, har hennes hals begränsat utbud av rörelse, och hon kan flytta axlarna bara något ifrån henne torso. Mirandas högra armbåge är nästan helt smält i ett böjt läge, och hennes vänstra armbåge kan böjas normalt, men kan inte helt räta. Trots hennes begränsningar, dock är Miranda en glad, levande och ljusa liten flicka, som älskar att leka med hennes bror och hennes leksaker, och som lär sina brev. Hon klarar sina begränsningar, och räknar ut sätt att göra de saker hon vill göra. Pete, Owen och jag älskar alla henne dyrt, och det är vår mest passionerade önskan att hon ska vara lycklig och älskar sitt liv.