Vänner med FOP

Miranda Lena Munro Friz föddes den 15 januari 2005, och hon har Fibrodysplasia Ossificans Progressiva eller "FOP". Hennes mamma är jag, Karen Munro, och hennes pappa är min man, Peter Friz. Miranda är också yngre syster vår son Owen Friz, som är nästan exakt 3 år äldre än sin syster. Detta är berättelsen om Miranda och FOP ...

När Miranda föddes, var vi glada. Här var det efterlängtade lilla flicka att spetsa vår familj. Miranda var frisk och stark, och det enda ovanliga var att hennes tummar stannade tryckte in i hennes handflator, och hennes stora tår böjdes inåt och hade en "liktorn-liknande" bump vid första leden. Även Miranda verkade mycket väl, ledde de ovanliga tummar och tår vi barnmorskan att ta försiktighetsåtgärd att hänvisa Miranda till en barnläkare för ytterligare bedömning. Detta ledde till ytterligare undersökningar av en plastikkirurg och en ortoped. Båda experterna förklarade omedelbart att tummen var en vanlig och lätt behandlingsbart tillstånd, men tårna ... Ingen hade sett tår som de. Fortfarande, i avsaknad av ovanliga hälsa symtom, visade Miranda behandlas på teorin att hon hade någon sorts abnormitet begränsad till de tummar och tår.

Mirandas tummarna behandlades på vanligt sätt, det vill säga att vid 3 års ålder eller 4 månader, hon utrustad för spjälor neopren tummen (som partiella handskar), som tvingade henne tummarna borta från handflatorna. Hon bar dem kontinuerligt medan vaken och som utlovat dök hennes tummar normala inom 2 eller 3 månader. Experterna tänkte denna behandling skulle fungera för tårna också, så Miranda var också utrustad med liknande skenor för hennes fötter. Men ... Trots Miranda bär splint för cirka 8 eller 9 månader, har tårna ändras inte alls. Slutligen gav vi upp på tårna och det talades om operation när hon var äldre.

Förutom de tummar och stortår, verkade Miranda helt normalt som ett växande barn. Hon slog alla sina milstolpar samtidigt som hennes bror hade gjort, och utvecklats normalt, med ett litet undantag. Det enda undantaget var att "magen-time" var svårt för henne - hon kunde inte få upp huvudet utan betydande stötta tills hon var 8 eller 9 månader gammal (de flesta barn kan göra detta efter ålder 2 eller 3 månader). Jag förbryllad om detta ett tag, men när hon annars fortskred som väntat, slutade jag tänka på det.

Näve tecken på något riktigt konstigt hände när Miranda var 18 månader gammal. Hon tog ett fall och stötte huvudet på betong, och under de kommande dagarna, svällde en enorm knöl på hennes panna. Efter ca 4 eller 5 dagar började det plötsligt rinna ner på insidan av hennes ansikte, vilket ansiktet sväller upp och hennes ögon att pressa igen. Röntgen visade ingen skallfraktur, men läkarna vid BC barnsjukhuset oroade över de svällande och ordnad blodprover för koagulation. De kom tillbaka negativt. Hur som helst, svullnaden äntligen försvann, men sjukhuset läkaren var intresserad att notera att det verkade att lämna bakom en liten mängd "förkalkning" på Miranda panna.

Pete och jag var inte mycket oroad över denna episod när svullnaden gått ner, särskilt när blodprov kom tillbaka normala. Vi trodde allt var bra tills, ca 3 månader senare, jag plötsligt insåg att baksidan av Miranda huvud var enormt svullen och missbildade. Hon såg ut som en av de dinosaurier med en stor benig vapen på baksidan av hennes skalle ... Den här gången har vi fruktade hydrocefalus, och rusade Miranda tillbaka till sjukhuset. En annan x-ray visade att det inte var hydrocefalus, utan snarare en mjuk fråga svullnad. Detta var mycket oroande, jag kunde inte minnas något trauma till baksidan av Miranda huvud. En ny uppsättning av blodprover beordrades av vår barnläkare, men återigen kom de fram negativa. Dessutom igen, gick svullnaden ner igen efter ca en vecka.

Efter denna incident hade Miranda upprepade episoder av svullnad på olika delar av huvudet ungefär en gång var 3 månader. De skulle pågå 2 till 4 veckor varje gång, sedan avta. Men tyvärr började vårt barnläkare förlora intresset för fallet, och slutade tro mig om svullnader. Han så mycket som sa att han trodde att jag var bara att vara hysteriska, även om jag lyckades visa honom en sådan svullnad. Vid det här laget var jag ganska sjuk av oro, så jag var inte om att acceptera hans perspektiv, och jag frågade vår läkare för en remiss till en ny barnläkare.

Utnämningen av den nya barnläkaren fastställdes till April 12, 2007. Som ödet skulle ha det, ungefär en månad före denna dag, märkte jag en marmor storlek knöl på baksidan av Miranda skalle där det träffade halsen. Jag försökte övertyga mig att det var en svullen lymf körtel. Men ungefär en vecka innan utnämningen började klump att svälla. I april 12 hade hela baksidan av Miranda nacke svullen. Den nya barnläkare blev svarslös, och bad oss ​​komma till Barnens sjukhus nästa dag för en uppsättning expertbedömningar. Vi gjorde så, och inom några dagar, kallade vår läkare oss med nyheter om ett möte med medicinsk genetik avdelningen.

Vi träffade en medicinsk genetecist den 19 april 2007. Han undersökte Miranda, och sedan gav oss diagnosen FOP. Jag hade inte hört talas om FOP förut, och blev förskräckt, men så fort läkaren beskrev det visste jag i min mage att diagnosen var helt korrekt. FOP förklarade alla Miranda egenheter och band ihop allting.

I januari 2009 när jag skriver detta, har det varit nästan två år sedan diagnosen. Ett antal FOP "flare-ups" har resulterat i nya ben formationer på Miranda lilla kropp. Hennes rygg är nu stel förutom en liten mängd rörelse i övre delen av ryggen, har hennes hals begränsat rörelseområde, och hon kan flytta hennes axlar bara något ifrån henne torso. Mirandas höger armbåge är nästan helt smält i en böjd position, och hennes vänstra armbåge kan böja normalt, men kan inte helt räta. Trots hennes begränsningar är dock Miranda en glad, livfull och ljus liten flicka, som älskar att leka med sin bror och hennes leksaker, och som lär hennes brev. Hon klarar med sina begränsningar, och siffror ut sätt att göra de saker hon vill göra. Pete, Owen och jag älskar alla hennes dyrt, och det är vår mest passionerade önskan för henne att vara glad och älska hennes liv.